MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дифференциация хромосомных аномалий. Трисомия 21

В ряде случаев при наличии множественных аномалий развития у плода результаты кариотипирования после проведения амниоцентеза могут оказаться нормальными. Существуют некоторые синдромы, признаки которых похожи на признаки, выявляемые при анеуплоидиях, к ним относятся синдром Смита-Лемли-Оптица (Smith-Lemli-Optiz), синдром Мекеля (Meckel), иниэнцефалия, синдром кардиосплении и патология при TORCH-инфекциях. Их также следует включать в дифференциальный ряд при диагностике хромосомный аномалий.

Трисомия 21

Синдром Дауна (Down), монголизм (данный термин не рекомендуется использовать!).
Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисо-мией хромосомы 21.
Частота составляет 13 на 10 000 новорожденных с коррекцией относительно возраста матери.

Наличие дополнительной хромосомы 21 или длинного плеча, включающего участок q22.1 во всех или некоторых (при мозаичных формах) клетках организма:
• 93% являются свободными трисомиями вследствие нерасхождения хромосом при мейозе у одного из родителей; 60% имеют материнское происхождение при нарушении во время первого мейотического деления, и 20% - отцовское происхождение при нерасхождени хромосом во время первого или второго мейотического деления;
• 5% возникают за счет робертсоновских транслокаций (14/21, 21/21 или 21/22), как вновь образованных, так и унаследованных от родителей;
• 2% являются мозаичными формами (при нарушении деления клеток после образования зиготы), в связи с чем будет наблюдаться вариабельность степени фенотипических проявлений.

Патогенез. Неизвестен; частота заболевания по-вышется с увеличением возраста матери.
Дифференциальный диагноз. Синдромы с множественными пороками развития, включая выраженную ЗВРП и многоводие, пороки сердца, как при трисомии 18 и 13, синдроме Смита-Лемли-Оптица (Smith-Lemli-Optiz), или изолированные аномалии.

хромосомные аномалии

Сочетанные аномалии трисомии 21

Центральная нервная система
• Незначительная вентрикуломегалия (менее 15 мм).
Лицо, шея и череп
• Уплощенный профиль лица, 90%.

Шейная складка
• Расширение воротникового пространства.
• Монголоидный разрез глаз, 80%.
• Плоский затылок, 78%.
• Брахицефалия, 75%.
• Высокий свод неба, 70%.

• Глубокая переносица, 60%.
• Аномалии ушных раковин, 50%.
• Эпикант, 40%.
• Катаракта, 3%.
• Низкое расположение ушных раковин.

• Макроглоссия.
• Маленькие размеры носа.
• Умеренная микроцефалия.

Сердечно-сосудистая система (40-60%)
• Дефект закладки эндокардиальных подушек.
• Дефект межжелудочковой перегородки.
• Дефект межпредсердной перегородки.
• Аномальная подключичная артерия.
• Тетрада Фалло (с перикардиальным выпотом).

Желудочно-кишечный тракт
• Атрезия двенадцатиперстной кишки, 30%.
• Трахео пище водный свищ.
• Омфалоцеле.
• Стеноз привратника.

• Кольцевидная поджелудочная железа.
• Болезнь Гиршпрунга (Hirschprung).
• Неперфорированный анус.
• «Гиперэхогенный кишечник».

Мочевыделительная система
• Незначительная пиелоэктазия.
Половые органы
• Гипоплазия полового члена.

Скелет
• Укорочение бедренных костей, 70%.
• Укорочение плечевых костей, 70%.
• Увеличение угола между крыльями подвздошных костей, 67%.
• Брахимезофалангия, 62%.
• Клинодактилия, 50%.

• Поперечная («обезьянья») складка ладони, 50%.
• Сандалевидная щель, 45%.
• Глубокая подошвенная борозда между I и II пальцами стопы, 28%.
• Единственная складка в области межфаланго-вых суставов при сгибании V пальца кисти, 20%.
• 11 пар ребер.
• Нестабильность атланто-окципитального сочленения.
• Двойной центр окостенения рукоятки грудины.
• Воронкообразная или килевидная грудная клетка.
• Аномалии тазобедренных суставов.

Другие признаки и аномалии
• Мышечная гипотония, 20-80%.
• Увеличение щитовидной железы.
• Лейкоз, 1%.

Прогноз. Примерно две трети плодов с трисомией 21 погибают в антенатальном периоде. Около трети новорожденных умирает в течение первого года жизни, и еще половина - в возрасте до 4 лет. Ожидаемая продолжительность жизни для оставшихся обычно сокращена. Задержка умственного развития (от умеренной до сильно выраженной) является правилом, но в некоторых случаях при мозаичных формах синдрома интеллект может быть почти нормальным. Отмечается снижение мышечного тонуса. Некоторые аномалии требуют хирургической коррекции (пороки сердца, артезия двенадцатиперстной кишки).

Риск рецидива. Для свободной трисомии у молодых матерей риск составляет от 1 до 2%, а в дальнейшем зависит от возраста матери. При робертсоновских транслокациях все потомство будет иметь моно- или трисомию по транслокациям 14/21 или 21/22; при этом риск при передачи от матери составляет 16% и от отца - 5%. У потомков пробанда риск будет составлять 50%.

- Читать далее "Трисомия 18 - cиндром Эдвардса. Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса"


Оглавление темы "Признаки трисомий у плода":
1. Гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Плацента в виде швейцарского сыра
2. Атрезия двенадцатиперстной кишки. Атрезия пищевода или трахеопищеводный свищ
3. Гиперэхогенный кишечник у плода. Аномалии мочевыводящих путей плода
4. Патология наружных половых органов. Скелетные аномалии плода
5. Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти. Стопа-качалка
6. Патология формирования костей. Бальная шкала для расчета риска хромосомных аномалий
7. Дифференциация хромосомных аномалий. Трисомия 21
8. Трисомия 18 - cиндром Эдвардса. Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса
9. Трисомия 13 - cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау
10. Трисомия 8 - cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта