MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетические нарушения при ахондрогенезе. Ахондроплазии у плода

Тип IA - неизвестны. Тип IB - мутация гена DTDST (diastriphic dysplasia sulfat transporter - транспортер сульфата дистрофической дисплазии), расположенного на длинном плече (локус 32-33) хромосомы 5q. Ген DTDST наследуется по рецессивному типу и является аллелью гена, мутации которого обусловливают развитие дистрофической дисплазии. Это имеет важное значение, поскольку тип II возникает при аутосомно-доминантных мутациях (формирование которых происходит de novo в каждом конкретном случае, поскольку заболевание является летальным), и поэтому риск рецидива при этом типе значительно ниже, чем при типе IB, когда он составляет 25% согласно законам Менделя.

Диагноз может быть установлен путем выполнения биопсии ворсин хориона у беременных из группы риска. Ахондрогенез II типа (типа Лангера-Сальдино Langer-Saldino) вызывается новой доминантной мутацией гена коллагена II типа (COL2A1), локализованного в хромосоме 12. Таким образом, клинические проявления данной формы заболевания более близки к гипохондроплазии, спондилоэпифизарнои дисплазии и синдрому Книста-Стиплера (Kniest-Stickler).
Они могут являться аллельными вариантами гипохондрогенеза [11], относясь кахондрогенезу, как гипохондроплазия относится к ахондрондроплазии.

Несовершенный остеогенез (тип II или иногда тип НЮ) и гипофосфата-зия, которая также приводит к деминерализации, однако в этих случаях укорочение конечностей не столь выражено.
Прогноз. Летальный.

Акушерская тактика. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, то стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Большое значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

ахондроплазии плода

Ахондроплазии у плода

Определение ахондроплазии. Ризомелическая микромелия (уменьшение размеров конечности за счет укорочения плечевой или бедренной кости), сочетающаяся с выступающим лбом и глубокой переносицей.
Распространенность ахондроплазии. Встречается с частотой от 0,5 до 1,5 на 10 000 родов.

Этиология ахондроплазии. Нарушение формирования хрящевых отделов закладок костей.
Наиболее выраженным признаком является микромелия, с укорочением длин конечностей менее 5-го процентиля после 20 нед беременности. Также могут обнаруживаться выступающий лоб и глубокая переносица. Иногда выявляются более мелкие аномалии, такие как «рука-трезубец» (увеличение промежутка между III и IV пальцами кисти) или отсутствие расширения просвета канала позвоночника в поясничном отделе.

Ахондроплазия представляет собой аутосомно-доминантную скелетную дисплазию, вызываемую мутацией гена рецептора-3 фактора роста фибробластов (FGFR3), расположенного на коротком плече хромосомы 4р в локусе 16.3. G.A. Bellus et al. выявили, что аномалия обусловлена заменой глицина на аргинин в кодоне 380. Эти работы являются вехами в наших знаниях о скелетных дисплазиях.

До опубликования упомянутых исследований скелетные дисплазии почти всегда классифицировались по рентгенографическим признакам. Данные публикации отметили собой начало интенсивного и успешного изучения вопросов картирования генов, отвечающих за развитие скелетных дисплазий, многие из которых, как впоследствии выяснилось, возникают в результате нарушений, связанных с 1, 2 или 3 факторами роста фибробластов.

- Читать далее "Дифференциальный диагноз ахондроплазии у плода. Синдром акрофациального дизостоза - синдром Нагера"


Оглавление темы "Врожденные пороки развития плода":
1. Особенности диагностики фетальных синдромов. Ахондрогенез и его частота
2. Генетические нарушения при ахондрогенезе. Ахондроплазии у плода
3. Дифференциальный диагноз ахондроплазии у плода. Синдром акрофациального дизостоза - синдром Нагера
4. Акромезомелическая дисплазия. Синдром Эйкарди
5. Врожденный СПИД. Фетальная ВИЧ-инфекция
6. Синдром амниотических перетяжек. Диагностика и прогноз при синдроме амниотических перетяжек
7. Синдром Апера у плода. Диагностика и прогноз при синдроме Апера
8. Синдром Арнольда-Киари. Множественный врожденный артрогрипоз плода
9. Асфиксическая дисплазия грудной клетки. Синдром асплении и полисплении
10. Синдром Беквита-Видемана. Диагностика и прогноз синдрома Беквита-Видемана
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта