MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Акромезомелическая дисплазия. Синдром Эйкарди

Нелетальная дисплазия, характеризующаяся наличием низкого роста и коротких конечностей, поражающая, как следует из названия, сегменты предплечий и голеней, а также кисти и стопы. Имеется искривление лучевой кости. Кости запястий и фаланги пальцев особенно укорочены и имеют прямоугольную форму.
Распространенность. Встречается редко.

Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования при классической форме и акромелической дисплазии типа Хантера-Томпсона (Hunter-Thompson) и аутосомно-доминантный тип при тяжелых формах вследствие вовлеченности различных хондрогенных белков (cortilage-derived morpho-genetic protein, CDMP).
Диагноз устанавливается на основании обнаружения аномалий строения предплечий и голеней, а также патологии кистей и стоп. Остальная часть скелета не изменена.

Акромезомелическая дисплазия вызывается мутацией reHaCDMP-1, локализованного в хромосоме 20.
Мезомелический нанизм, хондродисплазия Гребе (Grebe) (только у определенной группы пациентов из центрального региона Бразилии) и синдром Нагера (Nager) (для которого характерно наличие микрогнатии).

У пациентов описано нормальное умственное развитие. Основной проблемой таких детей является ортопедическая инвалидизация.
До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Большое значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

акромезолическая дисплазия

Синдром Эйкарди

Синдром Эйкарди (Aicardi) встречается только у девочек и проявляется глубокой умственной отсталостью, агенезией мозолистого тела, лакунарной хориоретинопатией и инфантильными спазмами.
Имеются сообщения более чем о 100 клинических наблюдениях.

Этиология неизвестна.
Пренатально могут выявляться микрофтальмия, кисты сосудистого сплетения, папилломы сосудистого сплетения, аномалия Дэнди-Уокера (Dandy-Walker) и дисгенезия мозолистого тела.

Аутосомно-рецессивный тип наследования или, возможно, Х-сцепленный доминантный тип с летальным исходом у гомозиготных индивидуумов мужского пола.
Дисгенезия мозолистого тела.

Неблагоприятный: большинство детей умирает в первые годы жизни. У выживших в дальнейшем отмечается глубокая умственная отсталость.
До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Большое значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

- Читать далее "Врожденный СПИД. Фетальная ВИЧ-инфекция"


Оглавление темы "Врожденные пороки развития плода":
1. Особенности диагностики фетальных синдромов. Ахондрогенез и его частота
2. Генетические нарушения при ахондрогенезе. Ахондроплазии у плода
3. Дифференциальный диагноз ахондроплазии у плода. Синдром акрофациального дизостоза - синдром Нагера
4. Акромезомелическая дисплазия. Синдром Эйкарди
5. Врожденный СПИД. Фетальная ВИЧ-инфекция
6. Синдром амниотических перетяжек. Диагностика и прогноз при синдроме амниотических перетяжек
7. Синдром Апера у плода. Диагностика и прогноз при синдроме Апера
8. Синдром Арнольда-Киари. Множественный врожденный артрогрипоз плода
9. Асфиксическая дисплазия грудной клетки. Синдром асплении и полисплении
10. Синдром Беквита-Видемана. Диагностика и прогноз синдрома Беквита-Видемана
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта