MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Апера у плода. Диагностика и прогноз при синдроме Апера

Синдром Апера (Apert), или акроцефалосиндактилия, является редко встречающейся аномалией, которая характеризуется мальформациями черепа, лица и конечностей и в 50% случаев сопровождается умственной отсталостью различной степени тяжести. Впервые этот синдром был описан Уитоном (Wheaton) в 1894 году и обобщен Апером (Apert) в 1906 году, который представил 9 клинических наблюдений этой патологии.

По некоторым данным частота встречаемости синдрома Апера (Apert) составляет от 0,0625 до 0,1 на 10 000 родов. Вследствие высокого уровня неонатальной смертности ожидаемая распостраненность в общей популяции приблизительно оценивается на уровне от 5 х 106 до 1 х 105 на 10 000 новорожденных. Соотношение по половому признаку составляет 1:1.

Синдром Апера (Apert) представляет собой аутосомное нарушение с доминантным типом наследования. Большинство случаев возникает спорадически и обусловлено появлением новых мутаций. Описана связь возникновения патологии с увеличением возраста родителей.

При развитии заболевания вследствие новой мутации риск рецидива маловероятен. Если один из родителей является носителем заболевания, риск рецидива составляет 50%.
Наиболее типичными признаками синдрома Апера (Apert) являются краниосиностоз (с вовлечением коронарного шва при данном заболевании), двухсторонняя симметричная синдактилия конечностей (варежкообразные кисти и стопы) и гипоплазия срединных отделов лица. Дополнительные признаки, появляющиеся с переменной частотой, могут быть представлены:

• скелетными аномалиями, такими как уменьшенная по высоте и широкая голова; высокий «башенный» мозговой череп (акроцефалия); выступающий лоб; гипертелоризм и проптоз глазных яблок; глубокая переносица с носом, напоминающим клюв попугая; гипоплазия верхней челюсти; прогнатия;
• пороками сердца, такими как стеноз ствола легочной артерии, «верхом сидящая» аорта и дефекты межжелудочковых перегородок;
• аномалиями центральной нервной системы, такими как гидроцефалия, мальформации мозолистого тела и лимбических структур, аномалии извилин, гипоплазия белого вещества и гетеротопия серого вещества.

синдром апера

Также в антенатальном периоде может выявляться многоводие (вызванное уменьшением заглатывания плодом амниотической жидкости) и постнатально -умственная отсталость, появление и степени тяжести которой предположительно коррелируют со степенью поражения центральной нервной системы.

Имеются сообщения о пренатальной диагностике с помощью ультразвукового исследования и фетоскопии во всех триместрах беременности. Эхографическим маркером данной патологии в первом триместре также может быть увеличение толщины воротникового пространства.

Наиболее распространенными мутациями, которые вызывают синдром Апера (Apert), являются замены нуклеотидов серина на триптофан S252W и пролина на аргинин P253R, происходящие в гене рецептора 2 фактора роста фибробласта (FGFR2). При подозрении на синдром Апера (Apert) рекомендуется проведение молекулярно-генетических исследований у плода (путем биопсии ворсин хориона или амниоцентеза), а также обследование родителей, особенно в тех семьях, где заболевание регистрируется впервые.

Недавно выполненное исследование выявило, что при мутации P253R отмечаются меньшая выраженность черепно-лицевых аномалий и более значимымые деформации конечностей. Кроме того, с помощью генетических методов была выявлена связь между нарушением экспрессии генов рецепторов фактора роста кератиноцитов (KGFR) и возникновением деформаций конечностей при синдроме Апера (Apert).

В дифференциальный диагноз могут быть включены генетические синдромы, характеризующиеся наличием краниосиностоза, такие как синдромы Крузона (Crouzon), Пфайффера (Pfeiffer), Карпентера (Carpenter) и Сэтре-Чотцена (Saethre-Chotzen). В настоящее время для исключения этих аномалий могут использоваться молекулярно-генетические методы исследования.

До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. В более поздние сроки гестации стандартная акушерская такика не изменяется. Рекомендуется родоразрешение в специализированных перинатальных медицинских центрах.

- Читать далее "Синдром Арнольда-Киари. Множественный врожденный артрогрипоз плода"


Оглавление темы "Врожденные пороки развития плода":
1. Особенности диагностики фетальных синдромов. Ахондрогенез и его частота
2. Генетические нарушения при ахондрогенезе. Ахондроплазии у плода
3. Дифференциальный диагноз ахондроплазии у плода. Синдром акрофациального дизостоза - синдром Нагера
4. Акромезомелическая дисплазия. Синдром Эйкарди
5. Врожденный СПИД. Фетальная ВИЧ-инфекция
6. Синдром амниотических перетяжек. Диагностика и прогноз при синдроме амниотических перетяжек
7. Синдром Апера у плода. Диагностика и прогноз при синдроме Апера
8. Синдром Арнольда-Киари. Множественный врожденный артрогрипоз плода
9. Асфиксическая дисплазия грудной клетки. Синдром асплении и полисплении
10. Синдром Беквита-Видемана. Диагностика и прогноз синдрома Беквита-Видемана
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта