MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Особенности диагностики фетальных синдромов. Ахондрогенез и его частота

Другой аспект пренатальной синдромальной диагностики, который следует учитывать, - это невероятный прогресс в сфере молекулярной генетики. Со времени открытия заболеваний, связанных с нарушением строения рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR), классификация скелетных дис-плазий (например, ахондроплазии) была полностью пересмотрена.

Следует обращаться к указанным выше источникам информации, поскольку существует вероятность, что при ряде аномалий можно провести молекулярно-генетический анализ или биохимический тест (например, при синдроме Смита-ЛемлиОпица Smith-Lemli-Opitz), что позволит установить точный диагноз.

Важным аспектом пренатальной диагностики является оказание содействия родителям в принятии решения относительно тактики ведения беременности. Наилучшим способом является предоставление им контактов с группами поддержки, поскольку интернет позволил радикально расширить связь между родителями, имеющими детей с заболеваниями, которые раньше были изолированы в небольших группах по всему миру.

Хорошим источником информации является Национальная организация по редким аномалиям (National Organization for Rare Disorders - NORD). Но часто хороший поисковый сервер позволяет выявить гораздо больше сайтов, представляющих интерес в каждом конкретном случае. На момент написания этой работы система Copernic 2000 является отличным поисковым сервером с выраженной медицинской направленностью.

В течение последних пяти лет функция врача ультразвуковой диагностики значительно изменилась от простого выявления некоторых признаков до проявления большей активности при проведении дифференциального диагноза и разработки планов тактики ведения беременности.

ахондрогенез у плода

Часто специалист ультразвуковой диагностики является первым, кто обнаруживает аномалии и устанавливает контакт с отделением генетики, специалистами по патоморфологии, кардиологами, хирургами и другими врачами. Важным аспектом является предоставление родителям четких инструкций и возможности повторных контактов с медицинскими работниками в этот тяжелый для семьи период, чтобы они могли обращаться по мере возникновения вопросов.

Мы обычно предоставляет нашим пациентам результаты поиска и стремимся определить группы поддержки, чтобы они могли получать информацию от других родителей, зачастую более понятную и реалистичную, чем та, которая имеется в рамках системы здравоохранения.

Ахондрогенез и его частота

Данная группа летальных неона-тальных хондродисплазий характеризуется укорочением конечностей и включает несколько вариантов паталогий.
Синонимы. Тип IA, тип Хьюстона-Харриса (Houston-Harris); тип IB, тип Паренти-Фраккаро (Parenti-Fraccaro); тип II, тип Лангера-Сальдино (Langer-Saldino), который также называется несовершенный хондрогенез, ахондрогенез, гипохондрогенез II типа. Также существует два менее распространных типа III и IV. Типы II и IV были выделены СВ. Whitley и R.J. Gorlin по данным измерения длины бедренной кости.

Правильность выделения этих двух типов была подвергнута сомнению, поскольку тип III, возможно, представляет собой тип II, а тип IV - гипохондрогенез. Все типы, разделяемые, главным образом, на основании рентгенографических признаков, несколько раз модифицировались и представляют в большей степени исторический интерес в связи с тем, что в настоящее время заменяются генетической классификацией.
Распространенность. Встречается редко, имеются сообщения менее чем о 100 клинических наблюдениях.

Этиология. Аутосомно-рецессивный (для IB типа) и доминантный (для II типа) типы наследования.
Диагностика. Ахондрогенез I типа является тяжелой формой хондродистрофии, которая рентгенографически характеризуется слабой оссификацией позвоночника и костей таза, что приводит к мертворождению или гибели в раннем неонатальном периоде. Ультразвуковые признаки включают очень короткие конечности и короткие тонкие ребра с возможными переломами. Короткие ребра обусловливают летальную гипоплазию легких и многоводие вследствие компрессии пищевода.

Признаки аномальной минерализации могут выявляться или не выявляться с помощью эхографии: в этих случаях соответственно кости будут иметь обычный гиперэхогенный вид или будет иметься возможность отчетливо визуализировать два кортикальных слоя кости. В норме визуализируется только проксимальный кортикальный слой, а дистальный обычно располагается в зоне «акустической тени». Тип II имеет те же признаки, однако дефицит минерализации не является столь выраженным, а трубчатые кости менее укорочены.

- Читать далее "Генетические нарушения при ахондрогенезе. Ахондроплазии у плода"


Оглавление темы "Врожденные пороки развития плода":
1. Особенности диагностики фетальных синдромов. Ахондрогенез и его частота
2. Генетические нарушения при ахондрогенезе. Ахондроплазии у плода
3. Дифференциальный диагноз ахондроплазии у плода. Синдром акрофациального дизостоза - синдром Нагера
4. Акромезомелическая дисплазия. Синдром Эйкарди
5. Врожденный СПИД. Фетальная ВИЧ-инфекция
6. Синдром амниотических перетяжек. Диагностика и прогноз при синдроме амниотических перетяжек
7. Синдром Апера у плода. Диагностика и прогноз при синдроме Апера
8. Синдром Арнольда-Киари. Множественный врожденный артрогрипоз плода
9. Асфиксическая дисплазия грудной клетки. Синдром асплении и полисплении
10. Синдром Беквита-Видемана. Диагностика и прогноз синдрома Беквита-Видемана
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта