Синдром Беквита-Видемана. Диагностика и прогноз синдрома Беквита-Видемана
Синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) впервые был описан J.В. Beckwith в 1963 году и H.R. Wiedemann в 1964 году. Этот синдром характеризуется классической триадой, включающей макросомию, омфалоцеле и макроглоссию.
Синонимы. Синдром экзомфалии - макроглоссии - гигантизма.
Распространенность. Частота встречаемости оценивается на уровне 0,72 на 10 000 родов. В литературе описано более 500 клинических наблюдений этого заболевания.
Этиология. В большинстве случаев синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) возникает спорадически и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Предполагается, что данное заболевание может возникать вследствие перестроек вовлекающих регион короткого плеча хромосомы 11 р15.
Выявление макросомии, омфалоцеле и макроглоссии в сочетании с нормальным кариотипом позволяет диагностировать синдром Беквита-Видермана (Beckwith-Wiedemann). Другие признаки, которые обнаруживаются с переменной частотой, включают нефромегалию, гепатомегалию, многоводие, складки мочек уха, диафрагмальную грыжу и пороки сердца. В 30-50% случаев встречается гиперплазия клеток поджелудочной железы, что вызывает гиперинсулинизм и неонатальную гипогликемию, манифестирующую на второй или третий день жизни. Небольшая складка на мочке уха является довольно типичным признаком этого синдрома.
При цитогенетических исследованиях могут быть выявлены структурные хромосомные аномалии, включая изодисомию части короткого плеча хромосомы 11р15.5, изодисомию всего короткого плеча 11q и однородительскую дисомию этой хромосомы.
Поскольку при синдроме Дауна (Down) также наблюдается макроглоссия, этот синдром должен быть исключен путем проведения хромосомного анализа. Причиной макросомии обычно является диабетическая фетопатия, поэтому вероятность этого состояния тоже должна учитываться при проведении дифференциального диагноза. Нормальный уровень глюкозы в крови матери помогает его исключению. При синдроме Зельвегера (Zellweger) может отмечаться увеличение печени и почек, которое пренатально диагностируется путем измерения концентрации жирных кислот и активности соответствующих ферментов.
Некоррегированная неонатальная гипогликемия является серьезным осложнением, что может повлечь за собой дальнейшие церебральные дисфункции, такие как судороги, умственная отсталость, от слабой до умеренно выраженной, или в более тяжелых случаях даже стать причиной неонатальной гибели. Макроглоссия может вызывать различные патологические состояния, начиная от затруднений при вскармливании до обструкции дыхательных путей и гибели. Отдаленные осложнения включают высокий риск развития опухолей органов брюшной полости, в особенности опухоли Вильмса (Wilm), гепатобластомы, нейробластомы и злокачественной опухоли коры надпочечника.
Уровень неонатальной смертности составляет примерно 21% и в основном обусловлен застойной сердечной недостаточностью. Для выживших прогноз в целом бывает благоприятным и зависит от тяжести сочетанных аномалий и наличия отдаленных осложнений.
До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. В более поздние сроки проводится эхографическая оценка развития плода в динамике. В случаях подозрения на макросомию может быть предложено кесарево сечение из-за риска развития дискоординации родовой деятельности. Целесообразно родоразрешение в специализированных пренатальных медицинских центрах для проведения раннего хирургического лечения дефектов передней брюшной стенки и коррекции гипогликемии. Рекомендуется эхографическое обследование ребенка каждые три месяца в течение первых 6 лет жизни для выявления опухолей органов брюшной полости.
