Синдром Элерса-Данло - это наследственный порок развития соединительной ткани (обусловленный изменением свойств коллагеновых волокон и мукополисахаридов), характеризующийся гиперрастяжимостью кожи, генерализованной гепермобильностью суставов, хрупкостью и мягкостью кожи, замедлением заживления ран и образованием атрофических рубцов, а также предрасположенностью кожи к повреждениям.
Синдром Элерса-Данло обусловлен мутацией с образованием нефункционирующего аллеля гена COL5A1, что приводит к функциональной неполноценности белка, участвующего в построении коллагена V типа. Для заболевания характерна межи внутрисемейная фенотипическая изменчивость, однако, корреляция между генотипом и фенотипом при данном заболевании до сих пор не изучена.
В литературе описаны и внескелетные проявления заболевания, такие как сердечно-легочные осложнения, связанные с легочной гипертензией, расширением полостей сердца, а также расслоением стенки аорты. Неврологические осложнения включают нейросенсорную тугоухость, хорею и мозжечковую атаксию, перкуссионную миотонию.
Вид нижних конечностей 24-летней пациентки с синдромом Элерса-Данло: рубцовые изменения кожи, атрофия подкожной клетчатки в области коленных суставов. Также часто можно наблюдать варикозное расширение вен и плоскостопие (а, б). Кожа на разгибательной поверхности суставов имеет тенденцию к образованию растяжек с последующим формированием пигментированных пергаментного вида рубцов, что в данном случае можно наблюдать в области пястно-фаланговых суставов кистей (в).
Избыточная подвижность суставов (а, б).
Гиперэластичность кожи в области нижней конечности (а) и шеи (б) у четырехлетнего мальчика.
Рентгенография: вывихи в тазобедренном (а) и локтевом (б, в) суставах (обратите внимание на головку лучевой кости) при синдроме Элерса-Данло.
