Рото-лице-пальцевой синдром, тип I и II - краткая характеристика
Тип наследования. Тип I: доминантный Х-сцепленный. Тип II: аутосомнорецессивный.
Частота. Тип 1: I : 45 000 родов. Тип II: 1 : 300 000 родов.
Лицо и череп. Расщелина губы, расщелина языка, маленькие глазные яблоки (микрофтальмия), близко посаженные глаза, заострённый нос.
Рото-лице-пальцевой синдром, тип I и II
Рото-лице-пальцевой синдром, тип I и II
Рото-лице-пальцевой синдром, тип I и II
Скелет. Брахидактилия, синдактилия пальцев кистей и стоп, добавочный мизинец.
Общие признаки. Имеются различия между типами I и II. Для типа I характерно отсутствие волос (алопеция) и множественная гиперплазия уздечек. Для типа II такие признаки не характерны.
Прогноз для жизни. Тип I встречается только у девочек. Мальчики с таким типом заболевания не выживают.
