Тип наследования. Описано 7 типов заболевания. Все типы, за исключением синдрома Хантера (Hunter), имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Синдром Хантера встречается только у мальчиков. К наиболее известным типам относятся: синдром Хантера, синдром Гурлера (Hurler) и синдром Моркио (Morquio).
Скелет. Для всех типов мукополисахаридоза характерны: карликовость и скелетные аномалии, включая поражение позвоночника, тазобедренных суставов и кистей рук.
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз - синдром Гурлер (Hurler)
Общие признаки. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления. Диагностика осуществляется на основании высвобождения мукополисахаридов, что определяется по высоким концентрациям гепаран-, дерматин- и кератин-сульфатов в моче.
Прогноз для жизни. Пациенты обычно погибают от инфекций дыхательных путей и пороков сердца в возрасте до 20 лет.
