Тип наследования. Тип I: аутосомно-доминантный. Тип II: спорадический, 5% — аутосомно-рецессивный. Тип III: аутосомно-рецессивный. Тип IV: аутосомно-доминантный.
Частота. 1 : 20 000 родов.
Лицо и череп. Широкий череп, выступающие верхние челюсти, треугольное лицо и аномалии зубов.
Скелет:
Тип I: тёмно-синие склеры, общая ломкость костей, глухота (отосклероз). У 10 % детей переломы имеются на момент родов, а к 5 годам они появляются у большинства пациентов. Со временем развивается кифотическая деформация позвоночника. Отосклероз развивается к 50 годам почти в 100% случаев. Также отмечается опалесценция зубов.
Тип II: чрезмерная ломкость костей. Часто имеются внутриутробные переломы. Длинные трубчатые кости полностью утрачивают форму. Дети погибают в перинатальном периоде или вскоре после него.
Тип III: прогрессирующая деформация длинных трубчатых костей и позвоночника. Множественные переломы. Синие склеры при рождении, которые в процессе роста становятся белыми.
Тип IV: самый лёгкий тип. Переломы случаются только в течение первых лет жизни. Небольшой рост. В ряде случаев формируется деформация длинных трубчатых костей, а у взрослых может развиваться кифосколиоз. В некоторых случаях отмечается несовершенный дентогенез.
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез
Общие признаки. Заболевание характеризуется структурным нарушением синтеза коллагена, что обусловлено действием аномальных остеобластов, не способных синтезировать органический матрикс хорошего качества. Частота переломов может быть различной. Для типа II характерны внутриутробные переломы.
При типе IV переломы случаются только в течение первых нескольких лет жизни и количество их уменьшается по мере взросления ребёнка. У взрослых частота переломов не возрастает. Нижние конечности чаще подвержены переломам, чем верхние. У нормальных детей наблюдается обратное соотношение. Дети часто отличаются невысоким ростом. Отмечается гипермобильность.
Кифосколиоз формируется в 20—40% случаев. Имеется укорочение и уширение длинных трубчатых костей с истончением кортикального слоя, что визуализируется при рентгенографии. Переломы консолидируются нормально.
Прогноз для жизни. Для типов I и IV характерна нормальная ожидаемая продолжительность жизни. Пациенты с заболеванием типа III часто погибают на 4-м или 5-м десятилетии жизни в результате пороков клапанов сердца. При типе II в результате деформации черепа повреждается головной мозг, что приводит к смерти в перинатальном периоде или вскоре после него.
