Тип наследования. Аутосомно-доминантный. Заболевание может быть спорадическим.
Скелет. Прогрессирующая оссификация фасций, апоневрозов, связок, сухожилий, соединительной ткани. Вторичная оссификация мышц. Наиболее ранний симптом (при рождении у 95% детей) — укорочение и уширение первых плюсневых костей, клинодактилия первых пальцев стоп, возможно — отсутствие первых межфаланговых суставов. Нередко — пороки развития мочеполовой системы.
С возрастом — подкожные уплотнения на шее, спине, плечах, по передней поверхности большеберцовых костей и их оссификация. Оссификация мышц приводит к развитию деформаций, вывихов и потере подвижности в суставах, в том числе в нижнечелюстных.
Общие признаки. Для лечения в период обострений используется пульс-терапия преднизолоном. Возможны ремиссии. Лучевая терапия, оперативное удаление оссификатов, травмы провоцируют прогрессирование заболевания. В последнее десятилетие разрабатывается и апробируется патогенетическая терапия.
Прогноз для жизни. Прогрессирующая оссификация межреберных мышц и образование гетеротопических оссификатов нарушают экскурсию грудной клетки, что приводит к смерти от застойной пневмонии в возрасте 25—45 лет.