Тип наследования. Заболевание носит спорадический характер.

Частота. К 1997 году было описано 20 случаев.

Лицо и череп. Массивный лоб и круглое лицо у маленьких детей. У старших детей помимо этого птоз верхних век и седловидный нос.

Скелет. Брахидактилия четвертой и пятой пястных костей. Реже вовлекаются вторая, третья и четвёртая пястные кости. Брахидактилия пальцев стоп с широкими ногтевыми пластинками. Из прочих скелетных аномалий могут встречаться гипоплазия локтевой кости и вальгусная деформация коленных суставов.

Общие признаки. Умственная отсталость более чем в 50 % случаев. Кальцификация мягких тканей вокруг черепа и конечностей.

Прогноз для жизни. Нормальный.

- Также рекомендуем "Рото-лице-пальцевой синдром, тип I и II - краткая характеристика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.7.2023