Опухоль Вильямса - нефробластома у детей: клиника, диагностика, прогноз
Опухоль Вильямса происходит из эмбриональной почечной ткани, это самая распространённая почечная опухоль у детей. Существует ген предрасположенности к опухоли Вильямса, он был идентифицирован при редкой ассоциации между опухолью Вильямса и спорадической аниридией, которая, как известно, была связана с потерей генетического материала из хромосомы 11.
Более 80% пациентов манифестируют клиническую картину в возрасте до 5 лет, в 10-летнем возрасте это заболевание встречается крайне редко. У большинства детей обнаруживают абдоминальное объёмное образование, что часто бывает случайной находкой у внешне здорового ребёнка. Иногда у детей отмечают плохой аппетит и малую прибавку массы тела.
Кровоизлияние в образование может вызвать боль в животе и анемию. Макрогематурия — не патогномоничный, но характерный симптом. Многие дети имеют различную степень АГ, по-видимому, связанную с нарушением кровотока в почечных сосудах (нормализуется в процессе лечения). Приблизительно 5% пациентов имеют двустороннее поражение при постановке диагноза.
При УЗИ или КТ/МРТ обычно выявляют характерное почечное объёмное образование, искажающее нормальную структуру органа. Информация о стадии заболевания включает оценку отдалённых метастазов (обычно в лёгких), первичной операбельности опухоли и функций второй почки. Текущий протокол лечения в Великобритании рекомендует начальную химиотерапию для всех детей старше 6-месячного возраста.
Это сопровождается отсроченной нефрэктомией, при которой опухоль стадируют гистологически, и в зависимости от результатов планируют последующее лечение. Все дети нуждаются в химиотерапии. Лучевая терапия применяется у детей с запущенными стадиями болезньи.
В целом прогноз хороший более чем у 80% пролеченных пациентов. Показатель эффективности лечения даже у 15% пациентов с метастатической болезнью при постановке диагноза — более 60%, но рецидив характеризуется плохим прогнозом. Недавние клинические испытания показали, что можно уменьшить интенсивность лечения для менее запущенной болезни, не подвергая угрозе выживаемость.
