О болезни Гоше, представляющей из-за ее относительной частоты наибольший клинический интерес, следует думать, когда преимущественно у женщин имеются медленно увеличивающаяся, часто достигающая огромных размеров селезенка и неопределенные клинические симптомы (утомляемость, слегка увеличенные лимфатические узлы, желтая вплоть до бронзовой окраска кожи, особенно в области голеней и на открытых местах, явления гиперспленизма в периферической крови в виде лейколонностью к кровотечениям (кровотечения из носа). Этот симптом отмечается в половине всех случаев (Medoff и Bayrd).
Часто на конъюнктиве имеются pinguiculae, клиновидные утолщения и пигментация конъюнктивы кнутри и кнаружи от радужной оболочки. При рентгенографии грудной клетки легочный рисунок усилен в виде сетки. Диагноз устанавливается при обнаружении в стернальном или селезеночном пунктате типичных клеток Гоше. Это клетки исключительно больших размеров (до 40); цитоплазма их широкая и в зависимости от степени созревания — базофильная, зернистая или почти бесцветная вследствие наличия накоплений (пенистые клетк и). Ядра круглые или звездчатые.
В то время как болезнь Ниман—Пика поражает только детей, болезнь Ханд—Шюллер—Кристиана наблюдается и у взрослых. Спленомегалия не столь выражена, как при болезни Гоше. В селезенке и костном мозгу обнаруживаются аналогичные клетки накопления. На первом плане — изменения костей, преимущественно черепа, которые рентгенологически имеют вид множественных, неправильных дефектов. Вследствие прямого давления на гипофиз и межуточный мозг часты внутрисекреторные нарушения (расстройства роста, несахарный диабет, адипозо-генитальная дистрофия). Характерна клиническая триада — несахарное мочеизнурение, экзофтальм и дефекты черепа. Содержание холестерина в сыворотке нормально.
Типично образование грануляционной ткани с отложением холестерина в ретикулярных клетках, благодаря чему возможна гистологическая диагностика Поражаются кости, лимфатические узлы, печень и селезенка.
Об отношении к моносимптомной медленно текущей эозинофильной костной гранулеме и к синдрому Letterer—Siewe, протекающему особенно злокачественно и остро (вследствие остроты течения встречается только в детском возрасте), которые являются лишь особыми формами болезни Ханд—Шюллер—Кристиана.
Амилоидную селезенку, отличающуюся особой плотностью, следует иметь в виду при продолжительных, хронических нагноительных процессах. Решающее диагностическое значение имеет наличие отложений амилоида в других органах, обнаруживаемых при игольной биопсии, и результаты пробы с конгорот по Bennhold.
О гепато-спленомегалическом липоидозе (эссенциальной гиперлипемии).
Абсцесс селезенки встречается редко. Предположение о нем может возникнуть при наличии стойкой, четко ограниченной, локальной болезненности — спонтанной и при давлении. Так как абсцесс селезенки большей частью возникает как осложнение ее воспалительного увеличения, общие симптомы (лейкоцитоз и т. д.), указывающие на инфекцию, не однозначны. Иногда абсцесс селезенки приходится отграничивать от гораздо более частого инфаркта селезенки, который также может вызвать очень сильные боли. Инфаркты селезенки образуются при эндокардитах различного генеза, а также при очень больших увеличениях селезенки, особенно при лейкозе. Часто прослушивается периспленический шум трения.
