Менингомиелоцеле, или расщелина позвоночника, — это врожденный дефект нервной трубки, который приводит к пороку позвоночника и потенциальной дисплазии спинного мозга. Степень тяжести порока варьирует от легкой до анэнцефалии. Недавние оценки показывают, что расщелина позвоночника без анэнцефалии является наиболее распространенным нехромосомным дефектом ЦНС (3,73:10 000 рождений) в США и занимает 7-е место среди др. врожденных дефектов, не связанных с ЦНС, по данным CDC.
Этиология и профилактика подробно разбираются в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
а) Пренатальный скрининг. Всем беременным рекомендуется пренатальный скрининг для выявления дефектов нервной трубки. Во II триместре проводится анализ крови для оценки АФП. Если присутствует дефект нервной трубки, АФП часто повышен, и показан дальнейший скрининг с использованием УЗИ высокого разрешения. УЗИ может выявить не только дефект позвоночника, но и аномалии развития ГМ — «знак лимона» и «знак банана».
«Знак лимона» — это медиальная выемка и гребешок на лобных костях черепа, тогда как «знак банана» связан с грыжей мозжечка в большое затылочное отверстие. Важность раннего выявления позволяет семьям планировать роды и учитывать оперативное вмешательство, в основном пренатальное хирургическое закрытие дефекта. Оно снижает потребность в шунте и частоту серьезных мальформаций Арнольда-Киари, а также улучшает двигательные исходы.
Однако существуют повышенная частота преждевременных родов и риск расхождения матки. Эти риски снижаются с помощью фетоскопических процедур.
б) Клинические последствия. Менингомиелоцеле является комплексной проблемой, которая включает характерные нарушения ЦНС. Неврологическое поражение оценивается по наиболее каудальному интактному нервному сегменту с моторным тестом степени 3. Поражения, связанные с расщелиной позвоночника, часто группируются как грудной, верхний поясничный (L1-L2), средний поясничный (L3), нижний поясничный (L4-L5) и крестцовый.
На основании этой информации врач может сделать выводы о функциональных возможностях ребенка и ответить на соответствующие вопросы во время первых встреч (табл. 1). Самый основной вопрос, который задают все семьи: «Будет ли мой ребенок ходить?».
Первоначальные хирургические вмешательства связаны с закрытием открытого дефекта. Это обычно делается в первый день жизни. Когда spina bifida закрыта, за ребенком наблюдают — развивается ли гидроцефалия. Она очень распространена и связана с грыжей заднего мозга и обструкцией IV желудочка. Гидроцефалия может возникнуть в любое время, но чаще всего в первые месяцы жизни.
Расширение желудочков может предшествовать изменению окружности головы или признаков повышенного ВЧД. Встречаемость гидроцефалии составляет 77-95% и, по-видимому, связана с уровнем поражения. Тактика при вентрикуломегалии, если она легкая, м.б. первоначально ограничена клиническим наблюдением. Хирургическое или эндоскопическое шунтирование 3 желудочков показано при нарастании окружности головы. Риск необходимости перестановки шунта в первые 2 года составляет 30-50%, а затем уменьшается до 10%.
Грыжа заднего мозга или порок развития Киари II типа наблюдаются у 80-90% людей с менингомиелоцеле. Классические проявления включают каудальное смещение мозжечка, моста, продолговатого мозга и удлинение IV желудочка. Порок развития Киари II м.б. симптоматическим (от грыжи/сдавления ствола мозга) у 20% детей. Респираторные симптомы, связанные с аномалией Киари, включают стридор, дисфункцию голосовых связок и центральное или обструктивное апноэ.
Проблемы с глотанием и кормлением могут потребовать установки гастростомической трубки. Если у ребенка симптоматическая мальформация Киари II, показана хирургическая декомпрессия. Все дети с расщелиной позвоночника находятся в группе риска по развитию синдрома «привязного шнура». После нарушения работы шунта это вторая наиболее частая причина ухудшения неврологического статуса. Клинические проявления синдрома «привязного шнура» включают любое изменение походки, функции кишечника или мочевого пузыря, усиление сколиоза, боли в спине или ортопедические изменения.
Хирургические процедуры коррекции нарастающей гидроцефалии показаны пациентам с неврологическим спадом, но вероятность успеха не гарантируется.
Ортопедические осложнения менингомиелоцеле распространены и имеют предсказуемые закономерности. Деформации позвоночника включают сколиоз, лордоз и кифоз. Развитие сколиоза имеет связь с неврологическим уровнем. Дети с дефектами грудного отдела имеют риск 80-100%, тогда как дети с крестцовым уровнем имеют очень низкий риск. Деформации позвоночника имеют тенденцию усугубляться в периоды роста, особенно в период полового созревания.
Лечение сколиоза включает как нехирургические, так и хирургические варианты. Корсет, такой как грудной пояснично-крестцовый ортез (TLSO)*, и правильные варианты поведения (напр., посадки) м.б. полезными. Хирургические имплантированные растущие стержни для поддержки развивающегося позвоночника возможно использовать у детей младшего возраста.
Хирургия позвоночника должна рассматриваться, если сколиотическая кривизна позвоночника достигает 45°. Ребенок, который приближается к зрелости скелета, является лучшим кандидатом для операции на позвоночнике. Реальные ожидания должны обсуждаться с ребенком и семьей. Коррекция позвоночника может улучшить сидение, осанку и уменьшить смещение таза, но может оказать негативное влияние на функции внутренних органов и передвижение.
Развитие бедра также зависит от уровня поражения. Риск смещения наиболее высок у людей с поражениями на уровне L3, за которыми следует L1-L2. Односторонние вывихи бедра должны быть исправлены хирургическим путем, т.к. они могут привести к перекосу таза и проблемам с сидением, в то время как двусторонние вывихи обычно не требуют вмешательства. Контрактуры мягких тканей чаще наблюдаются у детей с более высоким уровнем поражения. Обычно задействуются сгибатели бедра и голени.
Аномалии стопы встречаются у 90% детей и подростков. Цель лечения — достичь подошвенной опоры на ступни для удержания МТ и обеспечить возможность носить обувь. Косолапость часто встречается у детей. Лечение включает в себя этапное гипсование и использование ортопедических изделий. Результаты часто неоптимальные, и может потребоваться операция. Кроме того, часто встречается врожденное вертикальное положение таранной кости (стопа-качалка), которое необходимо устранить.
Остеопороз начинает развиваться в детстве и становится более тяжелым при поражениях более высокого уровня. Переломы нижних конечностей наиболее распространены в бедренной кости, за которыми следует большеберцовая кость. Профилактическое лечение включает диетологические подходы, такие как использование дополнительного кальция и витамина D. Пациенты с документированными переломами должны пройти диагностическую оценку (см. табл. 1), включая двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию.
Использование бисфосфонатов м.б. рассмотрено, если диагностическая оценка не выявит др. основных причин. Была высказана идея о пользе ранней вертикализации, но пассивное стояние оказывает незначительное влияние на плотность костной ткани.
Нейрогенный мочевой пузырь и кишечник также можно ожидать при данной патологии. Цели лечебных вмешательств состоят в том, чтобы сохранить функцию почек и снизить частоту недержания. Проведение чистой прерывистой катетеризации является основой управления. Для новорожденных программу чистой прерывистой катетеризации не используют. Уродинамика и УЗИ почек обычно используются для мониторинга гидронефроза и отслеживания внутрипузырного давления. ЛП м.б. использованы для ослабления сокращений мочевого пузыря и увеличения объема удерживаемой мочи.
Хирургические методы используются для снижения частоты мочеиспусканий при недержании, включая увеличение объема мочевого пузыря, операции на уретре и создание катетеризуемых каналов. Плохая техника чистой прерывистой катетеризации и/или рефлюкс мочи могут привести к ИМП, которая диагностируется по двум результатам в анализах мочи: лейкоцитурия в ОАМ >10 и в посеве мочи >100 000. Хорошая программа реабилитации кишечника, как правило, необходима для достижения устойчивости работы кишечника. Нехирургические вмешательства включают адекватное количество потребляемой жидкости, диетические манипуляции, регулирование клетчатки, использование слабительных ЛС и клизм.
Хирургические вмешательства, такие как антеградная клизма для удержания мочи, улучшили состояние многих детей и подростков.
Аллергия на латекс распространена в этой группе пациентов. Этиология м.б. многофакторной, но повышенное раннее воздействие может играть роль в развитии тяжелых реакций. Медработники должны четко знать, какие продукты содержат латекс или имеют перекрестную реактивность. Напр., продукты, смешанные с авокадо, бананами или киви. Радиоаллергосорбентное тестирование используется для выявления потенциальных тяжелых аллергенов.
Известно, что расщелина позвоночника связана со специфическими нейропсихологическими проблемами. Могут присутствовать различные церебральные нейрональные дисплазии. Отличительной чертой является невербальное расстройство обучения, характеризующееся трудностями в математическом мышлении, визуальном пространственном восприятии и понятии времени. Кроме того, есть недостатки в исполнительной функции, скорости обработки и организационных навыках. Дети с расщелиной позвоночника, как правило, попадают в средний диапазон IQ, хотя дети с более высоким повреждением группируются на нижнем конце спектра.
Сама гидроцефалия оказывает влияние на познание, о чем свидетельствуют недостатки в обучении, памяти и исполнительной функции. Маленькие дети с расщелиной позвоночника, как правило, преуспевают на ранних этапах, поскольку у них хорошие устные навыки, но по мере роста академических требований школьные проблемы становятся все более очевидными. Важно провести соответствующее нейропсихологическое/образовательное тестирование, чтобы определить трудности, с которыми может столкнуться каждый ребенок или подросток. Должны быть внедрены соответствующие программы раннего вмешательства и поддержки и разработаны индивидуальные планы обучения или планы 504.
Условия домашней обстановки играют ключевую роль в обучении навыкам самообслуживания и мобильности. Важность этих ранних вмешательств нельзя недооценивать, так как они повлияют на качество жизни и независимость в подростковом возрасте и переход к самостоятельной взрослой жизни.
в) Подростковый возраст и переход во взрослую жизнь. Клиническая помощь увеличила продолжительность жизни людей с расщелиной позвоночника, и большинство из них доживают до зрелого возраста. Физические проблемы, связанные с нарушениями обучения, очень затрудняют переход к самостоятельной жизни и конкурентоспособной занятости. Педиатр вместе со специализированными службами играет ключевую роль в разработке планирования будущего. На раннем этапе важно обсудить стратегии, способствующие развитию соответствующих навыков самостоятельности и самопомощи. Следует обсудить долгосрочные финансовые затраты, такие как траты на особые потребности.
