1. Этиология и патогистология. Агенезия отличается от гипоплазии полным отсутствием легких. При агенезии легких, в отличие от аплазии, полностью отсутствуют зачатки бронхов/бифуркации трахеи. Двусторонняя агенезия легких несовместима с жизнью и проявляется в виде тяжелой ДН. Считается, что агенезия легкого является АуР-признаком с предполагаемой частотой 1:10 000-15 000 новорожденных.
2. Клинические проявления и прогноз. Односторонняя агенезия/гипоплазия могут протекать бессимптомно, отсутствуют специфические признаки заболевания, поэтому только треть случаев диагностируются прижизненно. Симптомы, как правило, обусловлены такими осложнениями со стороны центральных ДП, как компрессия, стеноз и/или трахеобронхомаляция.
При отсутствии правого легкого аорта может сдавливать трахею и вызывать типичные симптомы обструкции. Поэтому при агенезии правого легкого чаще встречаются осложнения и гибель пациентов, чем при агенезии левого легкого. Агенезия легкого часто сочетается с др. ВПР, напр. синдромом VACTERL (vertebral anomalies — аномалии позвонков, anal atresia — атрезия заднего прохода, congenital heart disease — ВПС, tracheoesophageal fistula — трахеопищеводный свищ, renal anomalies — аномалии почек, limb anomalies — аномалии конечностей), пороками развития лица и скелета, а также пороками развития ЦНС и сердца.
Компенсаторный рост единственного легкого позволяет улучшить газообмен, однако смещение средостения может привести к сколиозу и сдавлению ДП. Развитие сколиоза возможно в результате неравномерного роста ГК.
3. Диагностика и лечение. Рентгенологические признаки одностороннего ателектаза всего легкого/доли легкого со смещением структур средостения в пораженную сторону могут стать причиной направления на обследование в связи с подозрением на аспирацию инородного тела, окклюзию бронха секретом/объемным образованием.
Диагностика требует высокого индекса подозрительности, чтобы избежать ненужных рисков бронхоскопии, включая возможность перфорации рудиментарного бронха. КТ ГК позволяет окончательно поставить диагноз. Заподозрить агенезию легкого также можно по деформации ГК и увеличению размера легкого на рентгенограммах.
Поскольку агенезия легкого м.б. связана с широким спектром ВПР, дополнительные исследования помогут выявить поражения др. органов и систем (напр., сердца, ЖКТ).
Обычно рекомендуется консервативное лечение, хотя в отдельных случаях хирургическое вмешательство также бывает эффективным.
б) Гипоплазия легкого:
1. Этиология и патогистология. Гипоплазия легкого подразумевает уменьшение как числа альвеол, так и отделов легких. Гипоплазия м.б. двусторонней, вследствие нарушения роста легких, напр. при маловодии/деформации ГК. Гипоплазия легкого обычно является вторичной патологией при др. в/утробных заболеваниях, которые вызывают нарушение нормального развития легких. Такие состояния, как деформации грудного отдела позвоночника и ГК (торакальная дистрофия), плевральный выпот при водянке плода, ВПР НДП и врожденная диафрагмальная грыжа препятствуют развитию легкого.
Любое состояние, вызывающее маловодие (почечная недостаточность у плода/длительный безводный промежуток), также может привести к замедлению роста легких. Это вызывает замедление ветвления ДП и артерий, что ограничивает площадь газообмена. Врожденная диафрагмальная грыжа или кистозно-аденоматозная мальформация могут смещать средостение и тем самым вызывать гипоплазию легкого и на противоположной стороне, обычно не столь тяжелую, как на стороне поражения.
2. Клинические проявления. ДН, персистирующая легочная гипертензия позволяют диагностировать гипоплазию легкого в период новорожденности. Поздняя манифестация (тахипноэ) при стрессе/ОРВИ может наблюдаться у младенцев с легкой степенью гипоплазии.
3. Диагностика и лечение. Различные методы визуализации в пренатальном периоде, включая МРТ и УЗИ, с оценкой степени маловодия могут помочь выявлению гипоплазии, но не прогнозированию функциональной активности легких. Для поддержания газообмена новорожденным может потребоваться ИВЛ/кислородотерапия. Ингаляции оксида азота используются для лечения сопутствующей легочной гипертензии. При тяжелой гипоплазии газообмен в легких м.б. недостаточным для поддержания жизни. ЭКМО может обеспечить газообмен в критический период и увеличить выживаемость пациентов. Устройства для увеличения размера ГК (имплантируют титановые протезы ребер) могут улучшить выживаемость пациентов с дистрофиями ГК.
в) Врожденная кистозная мальформация (врожденный порок развития нижних дыхательных путей):
1. Патология. ВПР НДП, ранее известный как кистозно-аденоматозная мальформация, представлен чередованием участков нормальной и измененной паренхимы легких (гамартома, дисплазия) и обычно ограничивается одной долей. Это врожденное легочное заболевание встречается у ~1—4:100 000 новорожденных. На УЗИ в пренатальном периоде изменения в легких характеризуются как макрокистозные (одиночные/множественные кисты >5 мм)/микрокистозные (эхогенные кисты <5 мм). Описано пять гистологических вариантов ВПР НДП.
Тип 0 (ацинарная дисплазия) встречается реже всего (<3%) и представлена микрокистами, диффузно расположенными в легких. Этот гистологический тип имеет самый неблагоприятный прогноз, младенцы умирают при рождении.
Тип I (60%) — макрокистозный, при котором поражается одна доля/ее часть, представлен одной/несколькими большими (>2 см в диаметре) кистами, выстланными мерцательным однослойным многорядным эпителием. В трети случаев в эпителиальной выстилке обнаруживаются клетки, секретирующие слизь, хрящ в стенке кисты встречается редко. Заболевание манифестирует в/утробно/в период новорожденности. Этот гистологический тип имеет благоприятный прогноз.
Тип II (20%) является микрокистозным с множеством небольших кист, гистологическое строение которых сходно с типом I. ВПР НДП типа II сочетается с др. серьезными ВПР (почечная, сердечная, диафрагмальная грыжа) и имеет неблагоприятный прогноз.
Тип III (<10%) наблюдается в основном у лиц мужского пола и представляет собой смесь микрокист и солидной ткани с бронхиолоподобными структурами, выстланными кубовидным реснитчатым эпителием, который разделен участками кубовидного эпителия без реснитчатых элементов. Прогноз при этом типе ВПР НДП неблагоприятный, как и при типе 0. Тип IV (10%) обычно является макрокистозным и не содержит слизистых клеток. Он сочетается с ЗНО (плевропульмональная бластома) и может протекать бессимптомно и проявляться в любом возрасте.
2. Этиология. Причиной кистозно-аденоматозной мальформации, вероятно, является нарушение эмбрионального развития терминальных структур бронхов на сроке <35-го дня беременности. При гистологическом исследовании выявляется небольшое количество нормальной легочной ткани и превалирование железистых элементов. Часто обнаруживаются кисты; хрящи практически отсутствуют. Наличие хрящевой ткани может указывать на более позднее нарушение развития эмбриона, возможно, вплоть до 10-24 нед гестации. Взаимодействие факторов роста и механизмов передачи сигналов приводит к изменению морфогенеза ветвления бронхов, но их точное значение при пороке остается неясным.
3. Диагностика. Для диагностики кистозно-аденоматозной мальформации легких в пренатальном периоде с успехом используют УЗИ (рис. 1). В одном из проведенных исследований, включавшем 16 новорожденных, было обнаружено, что среди всех пороков легких кистозно-аденоматоидная мальформация составляет 40%, легочная секвестрация — 14%/оба варианта одновременно — 26%, и выявляются они обычно на 21-й неделе гестации.
Рисунок 1. Методы визуализации врожденных пороков развития нижних дыхательных путей у одного и того же пациента при пренатальном ультразвуковом исследовании (А), рентгенограмме органов грудной клетки (В) и компьютерной томографии (С). Обратите внимание, что на рентгенограмме органов грудной клетки порок не виден.
Также установлено, что только в 7% случаев при ВПР НДП у плода имеется и др. тяжелая патология, включая водянку, плевральный выпот, многоводие, асцит/тяжелый отек лица, при этом 96% детей родились живыми, двое из них умерли в неонатальном периоде. Наличие у ребенка кистозно-аденоматозной мальформации можно использовать для прогнозирования риска водянки плода. Заболевания, вызывающие водянку плода, имеют плохой прогноз.
Большие образования в паренхиме легких, сдавливающие прилежащие отделы, могут приводить к развитию гипоплазии в неизмененных долях. Даже ВПР НДП, которые кажутся большими на ранних сроках гестации, способны регрессировать/значительно уменьшаться в относительных размерах по мере роста легких и не влиять на их функциональную способность. КТ м.б. использована у новорожденных для диагностики пороков развития легких, даже при отсутствии симптомов.
4. Клинические проявления. В период новорожденности/в раннем младенческом возрасте могут отмечаться нарушения дыхания, рецидивирующие респираторные инфекции и пневмоторакс. Кистозно-аденоматозную мальформацию можно ошибочно принять за диафрагмальную грыжу. При небольших размерах кист симптомы заболевания появляются в школьном возрасте в виде эпизодов рецидивирующих/персистирующих легочных инфекций, болей в груди. При объективном осмотре выслушивается ослабление дыхания, выявляется смещение средостения в здоровую сторону.
При РОГК обнаруживают кистозное образование, иногда со смещением средостения (рис. 2). В некоторых случаях в кистозном образовании виден уровень жидкости, что напоминает абсцесс легкого.
Рисунок 2. Рентгенограмма органов грудной клетки новорожденного, на которой видно большое поликистозное образование в левой половине грудной клетки со смещением средостения в результате врожденного порока развития нижних дыхательных путей.
5. Лечение. Целесообразность пренатального вмешательства является спорной, но возможна резекция пораженной доли при микрокистозных поражениях, аспирация — при макрокистозных мальформациях и в редких случаях — открытая фетальная операция. В послеродовом периоде при наличии симптоматики показано хирургическое вмешательство. При отсутствии симптомов операция м.б. отложена (т.к. есть сведения о регрессе после рождения), но спонтанное разрешение патологии наблюдается очень редко, поскольку признаки мальформации продолжают обнаруживаться на КТ/МРТ.
Описана саркоматозная и карциноматозная дегенерация у пациентов с ВПР НДП, поэтому рекомендуется хирургическая резекция до достижения возраста 1 года, чтобы избежать малигнизации.
Смертность при кистозно-аденоматозной мальформации легких составляет <10%. Еще одно показание к хирургическому вмешательству — исключение плевропульмональной бластомы, ЗНО, которое рентгенологически м.б. похоже на мальформацию типа I. Плевропульмональная бластома связана с герминативными мутациями в DICER1. Кроме риска развития ЗНО, у «бессимптомных» пациентов в дальнейшем может развиваться хроническое воспаление с легкими системными проявлениями, которое, по сообщениям родителей, исчезает после удаления измененного участка легкого.
г) Секвестрация легких. Секвестрация легких — это ВПР, который м.б. вну-три-/внелегочным, в зависимости от расположения висцеральной плевры. Большинство секвестраций являются в/легочными.
1. Патофизиология. Секвестр кровоснабжается из крупных центральных артерий, обычно аорты, венозный отток осуществляется в правое предсердие через НПВ (внедолевые)/легочные вены (долевые) в правые отделы сердца. Секвестр представляет собой объемное образование в паренхиме легких, которое не участвует в газообмене и не приводит к шунтированию крови слева направо, т.к. секвестр не сообщается с бронхом, не происходит увеличения мертвого пространства. При инфицировании секвестрированного участка может произойти прорыв содержимого в ДП, в результате чего инфекция распространяется на прилежащие отделы легкого. Вентиляция в/легочных секвестров возможна через поры Кона.
Сходные нарушения эмбриогенеза характерны для возникновения секвестрации легких и дивертикулов пищевода. Существует мнение об инфекционной природе в/легочных секвестраций, т.к. воспалительный процесс в паренхиме может приводить к кистозным изменениям и гипертрофии питающей системной артерии. Это подтверждается крайней редкостью обнаружения в/легочных секвестров при аутопсии новорожденных. При гистологическом исследовании в секвестре может обнаруживаться ткань желудка/ПЖЖ, кисты. При секвестрации легких нередко обнаруживаются др. пороки развития НДП, диафрагмальная грыжа и кисты пищевода.
Некоторые исследователи считают, что в/легочная секвестрация не является самостоятельным заболеванием, а представляет собой вариант кистозно-аденоматозной мальформации.
2. Клинические проявления и диагностика. Основными физикальными признаками секвестрации являются притупление перкуторного звука и ослабление дыхания в проекции секвестра. При присоединении инфекции может появляться крепитация в зоне поражения. Иногда при аускультации в области спины выслушивается систолический шум, обусловленный кровотоком в питающем секвестр сосуде. Перед хирургическим вмешательством, кроме стандартной РОГК, для уточнения границ секвестра необходимо провести дополнительное обследование (рис. 3). КТ с контрастированием позволяет продемонстрировать как распространенность секвестрации, так и особенности ее кровоснабжения.
Рисунок 3. На обзорной рентгенограмме органов грудной клетки видны изменения в области нижней/средней доли правого легкого (А). На компьютерной томографии видны паренхиматозные изменения в нижней доле правого легкого, соответствующие секвестрации (В).
Также информативна MP-ангиография. УЗИ помогает исключить диафрагмальную грыжу и уточнить источник кровоснабжения секвестра. Основным методом лечения служит хирургическое удаление секвестра. Выявление источника кровоснабжения до проведения операции позволяет избежать случайного повреждения артерии. Эндоваскулярная эмболизация спиралями (трансумбиликальная — у новорожденных; артериальная — у пациентов более старшего возраста) оказалась успешной при лечении пациентов с секвестрацией.
В/легочная секвестрация, как правило, обнаруживается в нижней доле и не имеет собственной плевры. Дети обычно обращаются к врачу в связи с инфекционным процессом в легких, а в более старшем возрасте — с кровохарканьем. При РОГК выявляют объемное образование в легких, в котором встречаются уровни жидкости. Во время инфицирования края образования нередко становятся нечеткими. С одинаковой частотой секвестрация встречается в правом и левом легком.
Внелегочная секвестрация гораздо чаще встречается у мальчиков и почти всегда обнаруживается в левом легком. Секвестр окружен плеврой, часто сочетается с диафрагмальной грыжей и др. пороками развития, такими как удвоение толстой кишки, аномалии позвонков и гипоплазия легких. В большинстве случаев случайно обнаруживается при плановой РОГК, тж. симптомы заболевания отсутствуют. Реже наблюдаются респираторные симптомы/СН. При УЗИ в пренатальном периоде можно выявить субдиафрагмально расположенную внелегочную секвестрацию в виде объемного образования БП.
В настоящее время на основе данных, полученных при УЗИ, доказано, что в ряде случаев секвестрация легких у плода может спонтанно регрессировать.
3. Лечение. Лечение в/легочной секвестрации сводится к хирургическому удалению объемного образования; эта процедура обычно требует резекции всей пораженной доли. Иногда достаточно сегментарной резекции. Хирургическая резекция пораженной области часто рекомендуется и при внелегочной секвестрации. В случае выявления небольших секвестров при бессимптомном течении заболевания возможно динамическое наблюдение. Эндоваскулярная эмболизация питающей артерии спиралями также м.б. использована при лечении секвестрации легких.
д) Бронхогенные кисты:
1. Этиология и патогистология. Бронхогенные кисты возникают <16 нед гестации вследствие аномального почкования трахеального дивертикула передней кишки. Бронхогенные кисты выстланы реснитчатым эпителием и чаще расположены в правом легком рядом с бифуркацией трахеи и пищеводом, но нередко встречаются также в периферических отделах нижних долей и вблизи корней легких. Диагноз м.б. поставлен при увеличении размеров кисты, которая начинает сдавливать прилежащие отделы ДП. При инфицировании кисты меняется структура эпителиальной выстилки и точный патогистологический диагноз становится затруднительным.
Кисты редко обнаруживаются при рождении. Позже некоторые кисты начинают вызывать симптомы при инфицировании/увеличении с нарушением функции прилежащих ДП.
2. Клинические проявления и лечение. Самые частые симптомы инфицированной кисты — лихорадка, боль в груди и продуктивный кашель. Возможна дисфагия из-за сдавления пищевода, в др. случаях кисты бывают случайной находкой. На РОГК обнаруживают кисту, которая может содержать воздух и уровень жидкости (рис. 4). Для уточнения локализации и размера кисты в большинстве случаев проводят КТ/МРТ. Хирургическое удаление кисты выполняют после купирования инфекционного процесса. Из-за высокой частоты инфицирования бессимптомно протекающих бронхогенных кист резекция пораженного участка необходима и в этом случае.
Рисунок 4. На рентгенограмме органов грудной клетки видно округлое образование с четкими границами, мягкотканной плотностью, вызывающее смещение бифуркации трахеи из-за бронхогенной кисты.
е) Врожденная легочная лимфангиэктазия:
1. Этиология и патогистология. Врожденная легочная лимфангиэктазия характеризуется значительным расширением лимфатических протоков во всем легком. Причиной заболевания м.б. обструкция легочных вен, что вызывает повышение венозного давления и приводит к переполнению легочных лимфатических сосудов; а также первичная лимфангиэктазия, ограниченная поражением легких. При генерализованной лимфангиэктазии поражаются не только легкие, но и др. органы и системы, особенно кишечник, что проявляется лимфедемой.
Кроме того, есть ряд синдромов, при которых может встречаться лимфангиоэктазия (синдромы Нунан, Хеннекама, желтых ногтей, трисомия 21). Болезнь Горхема-Стаута (болезнь исчезающих костей) также характеризуется хилезным выпотом в легких и БП, деструктивными кистами костей и множественными лимфангиомами.
2. Клинические проявления и лечение. У детей с обструкцией легочных вен/тяжелой легочной лимфангиэктазией уже в период новорожденности наблюдается одышка и цианоз. Водянка плода м.б. диагностирована антенатально. На РОГК обнаруживаются диффузные уплотнения с выраженными линиями Керли типа В. Часто наблюдается плевральный выпот; при торакоцентезе диагностируется хилоторакс. Если легкое поражено не полностью, интактные участки имеют повышенную прозрачность. Дыхание затруднено из-за нарушения диффузии и снижения эластической тяги легких. Диагноз можно заподозрить на основании данных КТ и/или катетеризации сердца; для постановки окончательного диагноза необходима лимфангиография/биопсия легкого (торакоскопическая/открытая) (рис. 5).
Рисунок 5. Магнитно-резонансная лимфангиограмма с динамическим контрастированием у пациента с легочной лимфангиэктазией, на которой видно расширение грудного протока (белая стрелка) и аномальная лимфатическая перфузия в воротах легкого (белые треугольники) (А). Соответствующая рентгеноскопия грудного протока у того же пациента после инъекции контрастного в-ва через микрокатетер, расположенный в проксимальной части грудного протока, подтверждает его дилатацию (белая стрелка) и ретроградный ток контраста в лимфатических протоках средостения (белый треугольник) (В).
Лечение симптоматическое и включает кислородотерапию, ИВЛ, нутритивную поддержку (в т.ч. установку гастростомы и использование питательных смесей, содержащих среднецепочечные триглицериды), а также тщательный контроль задержки жидкости с помощью диуретиков. Использование октреотида, аналога соматостатина, может уменьшать хилезный выпот у некоторых пациентов. При первичной лимфангиэктазии легких в период новорожденности возникает тяжелая ДН, которая требует продленной ИВЛ; длительное выживание и разрешение ДН возможно даже в тяжелых случаях, особенно если хилезный выпот можно контролировать. Иногда обструкция легочных вен является вторичной при поражении левых отделов сердца; лечение кардиологической патологии может привести к улучшению легочной функции.
Генерализованная лимфангиэктазия вызывает более легкое нарушение функции легких, и многие пациенты доживают до школьного возраста.
ж) Грыжи легкого:
1. Этиология и патогистология. Грыжа легкого — это выпячивание легкого за пределы его нормальных границ в ГК. Примерно 20% случаев грыж легкого являются врожденными. К формированию грыжи предрасполагают травмы ГК, торакальные операции, муковисцидоз/БА, при которых из-за частого кашля происходит повышение в/грудного давления. Врожденная слабость надплевральной оболочки (фасции Сибсона)/мускулатуры шеи может играть определенную роль в развитии грыжи легкого. Более половины врожденных грыж легких и почти все приобретенные грыжи имеют шейную локализацию.
Врожденные шейные грыжи обычно расположены в передней части шеи, с выпячиванием легкого через промежуток между передней лестничной и грудинно-ключично-сосцевидной мышцей. Трапециевидная мышца (сзади, у апертуры ГК) и три лестничных мышцы (латерально) обычно препятствуют появлению шейной грыжи.
2. Клинические проявления и лечение. Признаком шейной грыжи (грыжи Сибсона) обычно является объемное образование на шее, заметное при натуживании/кашле. Некоторые случаи не вызывают симптомов и обнаруживаются только на РОГК. При осмотре шейная грыжа, как правило, не видна, однако при проведении пробы Вальсальвы на шее появляется мягкое выбухание. В большинстве случаев лечение не требуется, хотя эти грыжи могут вызывать сложности при попытках установить ЦБК в яремную/подключичную вену. Шейные грыжи нередко проходят самостоятельно.
Паравертебральные/парастернальные грыжи обычно сопутствуют порокам развития ребер. Межреберные грыжи чаще возникают парастернально, когда отсутствует наружная межреберная мышца. В задней части, несмотря на кажущуюся недостаточность внутренних межреберных мышц, паравертебральные мышцы обычно предотвращают образование грыжи. Натуживание, кашель/игра на духовых музыкальных инструментах могут сыграть определенную роль в возникновении межреберных грыж, но в большинстве случаев основное значение имеет дефект ГК.
Хирургическое лечение грыжи легкого иногда оправдано косметическими причинами. У пациентов с тяжелой хронической болезнью легких, которым противопоказано подавление кашля, стойкая коррекция м.б. недостижима.
з) Другие врожденные пороки развития легких:
1. Врожденная лобарная эмфизема и кисты легких. См. отдельную статью на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
2. Артериовенозная мальформация легких. См. отдельную статью на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
3. Бронхобилиарный свищ. Бронхобилиарный свищ представляет собой свищевое сообщение между правым среднедолевым бронхом и системой левого печеночного протока. Диагноз м.б. поставлен лишь в зрелом возрасте, но этот редкий порок развития обычно проявляется опасными для жизни бронхолегочными инфекциями в раннем детском возрасте. Чаще болеют девочки. Для постановки окончательного диагноза требуется эндоскопия/диагностическая операция. Лечение включает хирургическое иссечение всей в/грудной части свища. Если печеночная часть свища не сообщается с желчной системой/ДПК, возможно, потребуется резекция пораженного сегмента. Бронхобилиарные свищи также м.б. приобретенными в результате заболевания печени, осложненного инфекцией.
