а) Аплазия зрительного нерва. Это редкая врожденная аномалия, как правило, односторонняя. Она характеризуется отсутствием зрительного нерва, ганглиозных клеток и кровеносных сосудов сетчатки. Обычно сохраняется рудиментарная твердая оболочка нерва, соединяющаяся со склерой в обычном месте, но нервная ткань внутри нее отсутствует. Как правило, встречается спорадически у здоровых в остальном пациентов.
б) Гипоплазия зрительного нерва. Гипоплазия зрительного нерва — непрогрессирующее состояние, характеризующееся меньшим, чем в норме, количеством аксонов зрительного нерва при нормальном количестве мезодермальных элементов и глиальной ткани. В типичных случаях диск зрительного нерва бледный, имеет малые размеры, окружен бледным или пигментированным перипапиллярным гало — симптом двойного кольца (рис. 1).
Рисунок 1. Гипоплазия зрительного нерва: симптом «двойного кольца». Первое кольцо представляет собой край влагалища зрительного нерва, а второе кольцо сформировано краем собственно зрительного нерва
Эта аномалия сопровождается ↓ остроты зрения и наличием дефектов поля зрения различной тяжести, от слепоты до нормального или почти нормального зрения. Она может сопутствовать системным аномалиям, особенно тем из них, которые сопровождаются поражением ЦНС. Гипоплазия зрительного нерва может сопутствовать как тяжелым порокам развития ЦНС, таким как гидранэнцефалия и анэнцефалия, так и более локальным дефектам, не препятствующим дальнейшему развитию ребенка. Также встречается изолированная односторонняя или двусторонняя гипоплазия зрительного нерва, не сопровождающаяся другими аномалиями развития.
Гипоплазия зрительного нерва является одним из основных компонентов септооптической дисплазии (синдрома де Морсиера), аномалии развития, характеризующейся сочетанием дефектов срединных структур ГМ с гипоплазией зрительных нервов, зрительного перекреста и зрительных трактов; обычно наблюдаются агенезия прозрачной перегородки, частичная или полная агенезия мозолистого тела и мальформация свода ГМ, Т размеров хиазмальной цистерны. У больных также могут встречаться аномалии гипоталамуса и эндокринные нарушения, от пангипопитуитаризма до изолированной недостаточности СТГ, гипотиреоза или несахарного диабета.
Судорожные припадки и гипогликемия у новорожденных — важные симптомы манифестации данной патологии.
При диагностике аномалий ЦНС у пациентов с гипоплазией зрительного нерва предпочтение следует отдать МРТ. При проведении МРТ особое внимание необходимо уделить воронке гипофиза, чтобы не пропустить эктопию его задней доли. Эктопия задней доли гипофиза на МРТ проявляется отсутствием воронки гипофиза в сочетании с аномально ярким пятном на месте ее верхней части. Эта аномалия выявляется у 15% пациентов, сопровождается дефицитом гормонов гипофиза и требует обследования у эндокринолога. У пациентов с гипоплазией зрительного нерва необходимо тщательно контролировать функции эндокринных желез. Причины гипоплазии зрительного нерва до сих пор неясны.
У детей с перивентрикулярной лейкомаляцией развивается необычная форма гипоплазии зрительного нерва: при нормальных размерах диска зрительного нерва формируется обширная экскавация. Эта форма гипоплазии развивается вторично вследствие транссинаптической дегенерации аксонов зрительного нерва, причиной которой являются двусторонние первичные изменения зрительной лучистости (перивентрикулярная лейкомаляция).
в) Колобома зрительного нерва. Колобомы зрительного нерва бывают как одно-, так и двусторонними. Острота зрения при этой патологии варьирует от нормальной до почти полной слепоты. Колобома развивается вследствие неполного смыкания краев эмбриональной щели. Дефект может вызывать формирование частичной или тотальной экскавации диска зрительного нерва (рис. 2). В некоторых случаях колобома зрительного нерва сочетается с колобомой радужной оболочки и хориоретинальной колобомой.
Рисунок 2. Колобома зрительного нерва
Колобомы зрительного нерва могут наблюдаться при различных глазных и системных аномалиях развития, включая синдром CHARGE (С, coloboma — колобома; Н, heart disease — порок сердца; A, atresia choanae — атрезия хоан; R, retarded growth and development and/or central nervous system anomalies — задержка роста и развития и/или аномалии ЦНС; G, genetic anomalies and/or hypogonadism — генетические аномалии и/или гипогонадизм; Е, ear anomalies and/or deafness — аномалии органа слуха и/или глухота).
г) Аномалия диска зрительного нерва типа "утреннего сияния" (синдром вьюнка). Этим термином описывают врожденную мальформацию, характеризующуюся наличием увеличенного в размерах диска зрительного нерва воронкообразной формы с приподнятым краем и обширной глубокой экскавацией. Внешне головка зрительного нерва напоминает цветок декоративного вьюнка (англ. morning glory, дословно «утреннее сияние»). В центральной части диска виден фрагмент белой глиальной ткани (рис. 3). Также изменены сосуды сетчатки: они выходят на поверхность у края диска зрительного нерва, перекидываются через его приподнятый край и расходятся в радиальном направлении. Обычно присутствуют изменения пигментации — крапчатость пери-папиллярной зоны. Аномалия в большинстве случаев односторонняя.
Рисунок 3. A — аномалия диска зрительного нерва типа «утреннего сияния». При этой аномалии диск напоминает полностью раскрывшийся цветок вьюнка (англ, morning glory, дословно «утреннее сияние»); B — нормальный диск зрительного нерва; фотографии приведены в одном масштабе
Среди женщин она встречается вдвое чаще, чем среди мужчин. Острота зрения, как правило, резко снижена. У пациентов с пороками развития средней зоны лица аномалия типа «утреннего сияния» сочетается с базальным энцефалоцеле. Также аномалия типа «утреннего сияния» может встречаться среди пациентов с ОНМК в каротидном бассейне. Подробно описано сочетание этой врожденной аномалии с болезнью моя-моя.
д) Синдром косого вхождения диска зрительного нерва. При этой врожденной аномалии вертикальная ось диска зрительного нерва имеет косое направление, поэтому верхневисочная часть головки зрительного нерва смещена вперед и больше выступает над поверхностью сетчатки по сравнению с нижненосовой частью диска. Сосуды сетчатки выходят из верхневисочной части диска зрительного нерва, а не из его носовой части. Часто визуализируется перипапиллярный серп или конус. При этой аномалии могут выявляться дефекты поля зрения и миопический астигматизм. Важно клинически дифференцировать синдром косого вхождения от отека диска зрительного нерва и дефектов поля зрения при в/черепных опухолях.
е) Друзы диска зрительного нерва. Эти шаровидные бесклеточные образования, как считается, представляют собой остатки аксоплазмы дегенерировавших нервных волокон. Друзы м.б. погружены в ткань зрительного нерва и вызывать его проминенцию (что можно ошибочно принять за отек диска зрительного нерва), в других случаях они частично или полностью обнажены и выглядят как преломляющие свет тельца на поверхности диска. Друзы могут сопровождаться дефектами поля зрения и вызывать спонтанные кровоизлияния в слое нервных волокон перипапиллярной зоны. Друзы могут наследоваться как АуД-состояние. УЗИ в В-режиме помогает объективно подтвердить наличие друз, заподозренных клинически (рис. 4).
Рисунок 4. Друзы зрительного нерва при ультразвуковом исследовании в В-режиме
ж) Застойный диск зрительного нерва. Термин застойный диск зрительного нерва описывает вторичный отек головки зрительного нерва на фоне ↑ ВЧД. Клинические проявления застойного диска включают отек и размытость краев диска, набухание или проминенцию в стекловидную полость головки зрительного нерва, полное или частичное исчезновение экскавации, застой капилляров и гиперемию его головки, генерализованное расширение и венозный застой, исчезновение спонтанного венозного пульса, кровоизлияния в слое нервных волокон вокруг диска и появление перипапиллярных экссудатов. В некоторых случаях отек распространяется на макулярную область и может вызывать появление фигуры веера или звезды. Кроме того, могут визуализироваться концентрические перипапиллярные складки сетчатки (линии Патона).
Больные могут предъявлять жалобы на транзиторные ухудшения зрения длительностью несколько секунд, связанные с изменением положения тела. Однако при остром застойном диске зрительного нерва зрение, как правило, не страдает. Обычно после нормализации ВЧД застойные изменения регрессируют, и диск зрительного нерва в течение 6-8 нед вновь приобретает свой нормальный или почти нормальный внешний вид. Однако хронически сохраняющийся застойный диск или длительно существующая в/черепная гипертензия могут приводить к необратимым повреждениям нервных волокон, атрофическим изменениям диска, развитию рубцов макулярной области и нарушениям зрения.
Патофизиология застойного диска зрительного нерва, вероятно, заключается в следующем: ↑ ВЧД субарахноидальной СМЖ, ↑ давления СМЖ во влагалище зрительного нерва, сдавление ткани зрительного нерва, прекращение аксоплазматического тока и отек нервных волокон головки зрительного нерва, вторичные сосудистые изменения и характерные офтальмоскопические проявления венозного застоя. Сопутствующие нейроофтальмологические симптомы в/черепной гипертензии у младенцев и детей включают парез отводящего нерва и развивающиеся в результате него эзотропию, ретракцию век, парез взора вверх, тоническое отклонение глаз книзу и конвергирующий нистагм.
Частыми причинами застойного диска зрительного нерва у детей становятся в/черепные опухоли и обструктивная гидроцефалия, внутричерепное кровоизлияние, отек ГМ вследствие травмы, менингоэнцефалит, токсическая энцефалопатия и некоторые расстройства метаболизма. Независимо от причины у детей на патогенез застойного диска при в/черепной гипертензии влияет в том числе растяжимость черепа. При отсутствии состояний, вызывающих раннее закрытие швов и раннюю облитерацию родничков (краниосиностоз, болезнь Крузона и синдром Аперта), у младенцев в/черепная гипертензия может не сопровождаться застойным диском зрительного нерва.
ДД застойного диска зрительного нерва включает в себя структурные изменения диска (псевдоотек, псевдоневрит, друзы и миелиновые волокна зрительного нерва), которые можно ошибочно принять за застойный диск, а также отек диска как проявление папиллита при неврите зрительного нерва, изменения диска при АГ и СД. Если не развиваются ретинальные кровоизлияния или отек сетчатки макулярной зоны, сохранение высокой остроты центрального зрения и отсутствие афферентного зрачкового дефекта (зрачок Маркуса Гунна) помогают провести ДД острого застойного диска и отека диска при остром неврите зрительного нерва.
Внимание! Застойный диск зрительного нерва является неотложным неврологическим состоянием. Ему могут сопутствовать другие симптомы в/черепной гипертензии, в том числе головная боль, тошнота и рвота. Необходимо проведение лучевой диагностики НС; если не было выявлено объемных в/черепных образований, выполняются люмбальная пункция и измерение давления СМЖ.
з) Неврит зрительного нерва. Под этим понятием объединяют любые воспалительные или демиелинизирующие процессы зрительного нерва, вызывающие нарушения зрительных функций. Процесс обычно протекает остро и вызывает быстро прогрессирующую утрату зрения. Поражение бывает как односторонним, так и двусторонним. Нарушениям зрения может предшествовать или сопутствовать боль при движениях или при пальпации глазного яблока. Снижается острота зрения, ухудшаются цветовосприятие и контрастная чувствительность, возникает афферентный зрачковый дефект, при этом изменения макулы и периферической сетчатки отсутствуют.
Поражение ретробульбарного отдела зрительного нерва не сопровождается какими-либо видимыми при офтальмоскопии изменениями его диска, указывающими на воспаление; эта патология обозначается термином ретробульбарный неврит зрительного нерва. При наличии офтальмоскопических признаков воспаления головки зрительного нерва используют термины папиллит или интрабульбарный неврит зрительного нерва. Одновременное поражение сетчатки и диска зрительного нерва называется нейроретинит.
У детей неврит зрительного нерва встречается как изолированная патология или как проявление системных заболеваний или поражения НС. Неврит зрительного нерва может развиваться вторично на фоне воспалительных заболеваний (СКВ, саркоидоз, болезнь Бехчета, аутоиммунный неврит зрительного нерва), инфекций (туберкулез, сифилис, болезнь Лайма, менингит, вирусный энцефалит, ВИЧ или постинфекционные заболевания), токсических воздействий или расстройств питания (отравления метанолом, этамбутолом, недостаточность витамина В12). Неврит зрительного нерва также м.б. проявлением одного из многочисленных демиелинизирующих заболеваний детского возраста.
Хотя у значительной части взрослых, перенесших эпизод неврита зрительного нерва, со временем развиваются другие проявления рассеянного склероза, у детей после перенесенного неврита зрительного нерва риск развития рассеянного склероза, как представляется, ниже (риск рассеянного склероза в течение 20 лет составляет 19%). Факторы высокого риска развития рассеянного склероза включают остроту зрения выше, чем световосприятие, боли в периокулярной области, отсутствие видимых изменений диска зрительного нерва в острую фазу, отсутствие изменений сетчатки и наличие на МРТ изменений, указывающих на демиелинизирующие заболевания.
Двусторонний неврит зрительного нерва у детей может сопутствовать острому диссеминированному энцефаломиелиту или оптиконейромиелиту (оптический нейромиелит, или болезнь Девика). Оптиконейромиелит характеризуется быстрым тяжелым двусторонним ↓ зрения в сочетании с поперечным миелитом и параплегией.
При МРТ может наблюдаться поражение ствола и иногда — коры ГМ. Тест на NMO-специфический IgG (избирательно связывающий водный канал клеток ГМ аквапорин-4) является методом выбора при диагностике синдрома Девика. Кроме того, неврит зрительного нерва может развиваться вторично при воздействии экзогенных токсинов и ЛП, напр., при отравлении свинцом или при длительной терапии высокими дозами хлорамфеникола или винкристина. Обычно требуется проведение различных исследований НС и органа зрения ребенка, включая МРТ и люмбальную пункцию. Идиопатический оптиконейромиелит связан с выработкой АТл к аквапорину-4, также известных как NMO-АТл.
В большинстве случаев острого неврита зрительного нерва некоторое улучшение зрения начинается в течение 1-4 нед после начала заболевания, через несколько недель или месяцев зрение может восстанавливаться до нормального или почти нормального. Течение заболевания зависит от его этиологии. Хотя центральное зрение может полностью восстанавливаться, часто отмечаются необратимые нарушения других зрительных функций (контрастной чувствительности, цветовосприятия, темновой адаптации и восприятия движения). Неврит зрительного нерва может рецидивировать, особенно, но не только, у больных рассеянным склерозом.
Клиническое исследование методов лечения продемонстрировало, что высокие дозы метилпреднизолона в/в могут ускорить восстановление зрительных функций у молодых людей >18 лет и предотвратить развитие рассеянного склероза у пациентов группы риска. Однако неизвестно, насколько результаты этого исследования можно экстраполировать на проблему лечения неврита зрительного нерва у детей.
к) Наследственная оптическая нейропатия Лебера. Эта нозологическая форма характеризуется внезапной потерей центрального зрения, развивающейся во втором и третьем десятилетии жизни преимущественно у молодых мужчин. Характерная перипапиллярная телеангиэктатическая микроангиопатия пораженного глаза развивается не только в доклиническую фазу, но также у большого числа бессимптомных потомков женского пола. В острую фазу заболевание проявляется утратой зрения, гиперемией и отеком диска зрительного нерва. Обычно поражение развивается сначала на одном, затем на другом глазу. Также развиваются дефекты поля зрения и нарушения цветовосприятия.
Со временем развиваются прогрессирующая атрофия зрительного нерва и дальнейшее ухудшение зрения. Ангиопатия и извитость сосудов становятся менее выраженными. Хотя после первоначального ↓ зрения зрительные функции обычно остаются стабильными, у 30% больных происходит значительное, а иногда и полное восстановление зрительных функций.
Восстановление зрительных функций после первого эпизода ухудшения зрения может потребовать нескольких лет или десятилетий. Перипапиллярная ангиопатия, отсутствие кратковременной ремиссии и степень симметричности поражений помогают провести ДД большинства случаев болезни Лебера от неврита зрительного нерва при рассеянном склерозе.
Причиной оптической нейропатии Лебера является дефект цитоплазматической митохондриальной ДНК, наследуемый по женской линии. Описаны многочисленные точечные мутации митохондриальной ДНК, вызывающие развитие этого заболевания. У больных могут выявляться и другие митохондриальные болезни, в частности, скелетной мускулатуры и сердечной мышцы, в том числе аномалии, определяемые на ЭКГ.
л) Атрофия зрительного нерва. Этим термином описывают дегенерацию аксонов зрительного нерва, сопровождающуюся утратой зрительных функций. Офтальмоскопические признаки атрофии включают бледность диска зрительного нерва и утрату ткани его головки, иногда сопровождающуюся ↑ экскавации диска. Сопутствующие нарушения зрения вариабельны и определяются природой и локализацией первичного патологического процесса.
Атрофия зрительного нерва — частое проявление самых разнообразных врожденных и приобретенных заболеваний (см. табл. 1). Причины развития атрофии зрительного нерва м.б. травматической, воспалительной, дегенеративной, неопластической и сосудистой природы; у детей основными этиологическими факторами являются в/черепные опухоли и гидроцефалия. В некоторых случаях прогрессирующая атрофия зрительного нерва имеет наследственный характер. Инфантильная атрофия зрительного нерва с АуД-наследованием — относительно легкий семейный дегенеративный тип заболевания, обычно прогрессирующий в течение детского и подросткового возраста.
Врожденная атрофия зрительного нерва с АуР-наследованием — редкое заболевание, манифестирующее при рождении или в очень раннем возрасте; обычно развиваются тяжелые нарушения зрения. Атрофия зрительного нерва Бера — наследственный тип заболевания, сопровождающийся гипертонусом конечностей, усилением глубоких сухожильных рефлексов, легкой мозжечковой атаксией, некоторой умственной отсталостью и, у некоторых пациентов, наружной офтальмоплегией.
Заболевание поражает преимущественно мальчиков в возрасте 3-11 лет. Некоторые формы семейно-дегенеративной атрофии зрительного нерва сопровождаются сенсоневральной тугоухостью, как, напр., у некоторых детей с ювенильным (инсулинзависимым) СД. При отсутствии явной причины атрофия зрительного нерва у младенца требует тщательного диагностического обследования с целью поиска причины заболевания.
м) Глиома зрительного нерва. Глиома зрительного нерва (более точное название ювенильная пилоцитарная астроцитома) — наиболее часто встречающаяся в детском возрасте опухоль зрительного нерва. Эта нейроглиальная опухоль может локализоваться во в/глазничном, в/канальном или в/черепном отделах зрительного нерва; нередко опухоль поражает хиазму.
Цитологически опухоль представляет собой доброкачественную гамартому, обычно она не прогрессирует или демонстрирует медленный рост. Основным клиническим проявлением опухоли в/глазничного отдела зрительного нерва становятся одностороннее ухудшение зрения, экзофтальм и девиация глазного яблока; могут развиваться атрофия или застойный диск зрительного нерва. Поражение хиазмы проявляет себя ↓ остроты и дефектами полей зрения (часто битемпоральной гемианопсией), ↑ ВЧД, застойным диском зрительного нерва или его атрофией, нарушением функций гипоталамуса и гипофиза, а иногда — нистагмом или косоглазием. Ювенильные пилоцитарные астроцитомы наиболее часто встречаются у пациентов с нейрофиброматозом.
Лечение глиом зрительных путей до сих пор вызывает споры. Оптимальной тактикой ведения больного является наблюдение с периодическими осмотрами и контрольными лучевыми исследованиями (предпочтительнее МРТ). Строгие показания к лечению глиом возникают только при появлении жалоб и при прогрессировании опухоли по данным лучевой диагностики. Если у пациента развиваются обезображивающий его экзофтальм и полная или почти полная утрата зрения пораженного глаза, а опухоль ограничена в/глазничным, в/канальным или прехиазмальным отделами зрительного нерва, может потребоваться ее хирургическое удаление. При поражении хиазмы резекцию обычно не выполняют, проводится лучевая или химиотерапия.
н) Травматическая нейрооптикопатия. Повреждение зрительного нерва может развиваться как при прямой, так и непрямой травме. Прямое повреждение зрительного нерва происходит при проникающем ранении глазницы с пересечением или контузией зрительного нерва. Тупая травма глазницы также может привести к тяжелой потере зрения, если травмирующая сила передается в канал зрительного нерва и вызывает нарушение кровоснабжения в/канальной его части. Лечение высокими дозами ГКС не является доказанно эффективным; но при этом было доказано, что лечение пациентов с тяжелой травмой головы такими дозами ЛП → ↑ относительного риска летального исхода.
