Причины, частота, диагностика и лечение муковисцидоза носа, пазух у ребенка
Муковисцидоз является хроническим полиорганнным наследственным заболеванием, при котором в первую очередь поражаются дыхательная и пищеварительные системы. Его вызывают мутации гена, кодирующего трансмембранный рецептор хлора экзокринных желез (трансмембранный регулятор муковисцидоза, CF-TR). Ген расположен на длинном плече 7-й хромосомы.
Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу, в европеоидной популяции США встречается с частотой приблизительно один случай на 3500 живорождений. Наиболее часто страдают представители европеоидной расы, у лиц испанского происхождения он встречается с частотой один случай на 9500 живорождений. Случаи заболеваемости у азиатов и афроамериканцев единичны. Лица мужского и женского пола страдают одинаково часто. Диагностируется обычно в младенчестве после появления симптомов со стороны поджелудочной железы и легких.
Диагноз ставится после определения содержания хлора в потовой жидкости, диагностическим является содержание более 60 мЭкв/л.
В результате генетической мутации происходит нарушение формирования цАМФ-опосредованных ионных каналов хлора на апикальной поверхности эпителиальных клеток экзокринных желез, что приводит к продукции аномально вязкой слизи. В первую очередь поражаются легкие и поджелудочная железа, развиваются хроническая болезнь легких, бронэхктазы, хроническая поджелудочная недостаточность, ринорея, затруднение носового дыхания, риносинусит.
В полости носа образуется густая, не поддающаяся удалению слизь. Развивается ее застой с последующим обсеменением представителями Staphylococcus aureus, Pseudomonas, Proteus и другими обычно встречающимися в полости носа микроорганизмами. Очень часто встречается полипоз. Затруднение носового дыхания вызвано сочетанием хронического воспаления слизистой, наличием густого секрета и полипов.
В последние годы продолжительность жизни больных муковисцидозом выросла, в первую очередь за счет прогресса в лечении легочных проявлений заболевания. Пациенты часто доживают до 40 лет.
КТ пациента, страдающего муковисцидозом
и полипозным риносинуситом.
а) Симптомы и клиника муковисцидоза. Обычно диагноз устанавливается еще до направления пациента к оториноларингологу по поводу затруднения носового дыхания, полипоза и вязкой слизи. Целью лечения является улучшение качества жизни пациентов, в первую очередь за счет восстановления носового дыхания и уменьшения выраженности постназального затека.
б) Диагностика. Обычно в полости носа обнаруживается вязкая, зеленая слизь, которую очень сложно аспирировать или удалить. Слизистая гиперплазирована, в среднем носовом ходе визуализируются полипы.
КТ следует выполнить до начала медикаментозного лечения. На томограммах чаще всего определяется тотальное затемнение всех околоносовых пазух, у некоторых детей старшего возраста может отмечаться гипоплазия лобных пазух.
в) Лечение муковисцидоза у ребенка. Лечение предлагается пациентам, у которых имеются жалобы со стороны носа. Целью лечения является восстановление носового дыхания, уменьшение количества слизи, улучшение качества жизни. В качестве первоначального лечения используются орошения полости носа солевыми растворами с добавлением тобрамицина, они помогают удалить слизь из носа, снижают риск бактериальных осложнений.
Целью эндоскопической хирургии является удаление полипозной ткани и расширение соустий пазух до максимально возможных размеров. Перед проведением общей анестезии большинству пациентов требуется контроль состояния легких, улучшение функциональных показателей дыхательной системы. В послеоперационном периоде сразу же возобновляются орошения солевыми растворами с добавлением тобрамицина, с целью уменьшения выраженности симптомов их следует выполнять ежедневно.
г) Прогноз. Поскольку муковисцидоз имеет генетическую природу, излечение невозможно. Впрочем, у значительного числа детей можно достичь контролируемости симптомов. Иногда приходится прибегать к повторным госпитализациям и ревизионным хирургическим вмешательствам.
д) Ключевые моменты:
• У детей, страдающих муковисцидозом или первичной цилиарной дискинезией, для восстановления оттока прибегать к эндоскопической хирургии приходится чаще.
Также данным пациентам часто требуется хирургическое лечение по поводу заболеваний легких.