Причины, частота, диагностика и лечение синдрома Картагенера - цилиарной дискинезии
Первичная цилиарная дискинезия, также известная под названиями «синдром неподвижных ресничек» или синдром Картагенера, является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием, поражающим дыхательный тракт (включая полость носа и околоносовые пазухи), уши и половые органы.
Мутации в двух генах приводят к возникновению структурных дефектов наружных деиновых структурах ресничек. В результате реснички оказываются неспособны совершать колебательные движения. Критерием диагностики этого заболевания является обнаружение структурных дефектов при электронной микроскопии.
Из-за дисфункции ресничек нарушается нормальное эмбриональное развитие, что проявляется зеркальным расположением органов (situs inversus, транспозиция внутренних органов). Предсказать наличие данной аномалии невозможно, она встречается примерно у половины детей с первичной цилиарной дискинезией. Также может встречаться декстрокардия (правостороннее расположение сердца).
а) Патофизиология и патогенез. Дисфункция ресничек приводит к застою слизи в легких, полости носа и околоносовых пазухах. Возможно развитие хронической или рецидивирующей пневмонии, бронхэктазов, риносинусита.
б) Симптомы и клиника синдрома Картагенера. И хотя данное заболевание встречается крайне редко, его следует подозревать у детей с рецидивированием пневмонии и синуситов. Для этих пациентов типично хроническое нарушение носового дыхания, закупорка и застой. Попытки предшествующей антибиотикотерапии не дали результата.
в) Диагностика. Для постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии необходим высокий уровень подозрения, поскольку требуется проведение специальных тестов. На рентгенограмме органов грудной клетки может определяться декстрокардия, которая хоть и повышает вероятность диагноза, но не гарантирует его. Для диагностики используются биопсии слизистой с последующей электронной микроскопией, на которой определяются характерные деформации ресничек.
Наиболее часто биопсия берется со слизистой полости носа, трахеи и бронхов. В полости носа и в легких могут обнаруживаться участки со сниженным количеством ресничек (следствие хронического бактериального воспаления). Более предпочтительным методом забора тканей на исследование является соскоб в полости носа при помощи биопсийной бронхиальной щеточки. При помощи данного метода с большей долей вероятности будет забрано необходимое количество материала для исследования, допустимо выполнение в амбулаторных условиях, общей анестезии не требуется.
Для постановки окончательного диагноза необходимо обнаружение характерных аномалий при электронной микроскопии, а также наличие в анамнезе рецидивирующих пневмоний и синуситов.
г) Лечение цилиарной дискинезии. Преимущественно симптоматическое. Также выполняется хирургическое расширение соустий околоносовых пазух.
КТ при синдроме Картагенера: бронхоэктазы, пневмофиброз, декстрокардия.