МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

ХХ-дисгенезия гонад с врожденной глухотой. Трисомия 21 и 13 с глухотой

К ХХ-дисгенезии гонад относятся лица с женским фенотипом, с ростом выше 152 см, половым инфантилизмом, первичной аменореей и евнухоидным внешним видом. Они часто высокие, стройные, широкоплечие, без черт, напоминающих синдром Тернера. В большинстве случаев отмечаются недоразвитые гонады, т. е. отсутствуют примордиальные фолликулы, но у некоторых больных могут отсутствовать даже такие измененные гонады. Почти во всех случаях имеются остатки первичной почки, но отсутствуют клетки Лейдига. Маточные трубы и матка обычно гипопластичны. В моче, как правило, повышен уровень гонадотропинов и понижена экскреция эстрогена.

Большая часть случаев ХХ-дисгенезии гонад возникает в результате мутации в одном рецессивном гене, так как это состояние встречается у родных сестер. Отмечено также кровное родство между родителями (Christakos et al., Perez-Ballester et al., Simpson et al.).

У нескольких больных обнаружена глухота. Josso с соавт. описали сестер с ХХ-дисгенезией гонад и глубокой врожденной глухотой. Christakos с сотр. сообщили о 3 сестрах с ХХ-дисгенезией гонад. У 2 из них и у их брата была обнаружена нейросенсорная глухота. У всех 3 девочек отмечалась легкая умственная отсталость. Perez-Ballester с соавт. изучили 3 сестер с ХХ-дисгенезией гонад и с глубокой врожденной нейросенсорной глухотой.

Трисомия 21 с глухотой

Симптомы трисомии 21 (синдром Дауна) многочисленны и хорошо известны читателю из прекрасно написанных обзоров.
Достоверные данные о частоте глухоты при этом заболевании очень малочисленны. Glovsky при изучении 38 детей с трисомией 21 обнаружил у 50% из них нсйросснсорный, у 20% смешанный и у 3% проводящий дефект слуха. В противоположность ему Fulton и Lloyd нашли проводящую глухоту у 20% больных, смешанную у 10% и нейросенсорную у 10%.

трисомия 21 с глухотой

Трисомия 13 с глухотой

Клинические симптомы трисомии 13 включают умственную отсталость, приступы апное, скошенный лоб, микрофтальм и/или колобому, расщепление губы и/или неба, деформацию ушных раковин, постаксиальную полидактилию и врожденный порок сердца.

Хотя установлено, что около 85% детей с трисомией 13 «явно глухие», несмотря на короткую жизнь этих больных (почти всегда менее 3 мес), было произведено несколько аудиологических и/или морфологических исследований (Kos et al., Maniglia et el., Black et al,. Lindsay, 1973; Saito et al., Sando et al.).

Наружный слуховой проход был нормальным. Изменения ограничены средним ухом и нижней частью внутреннего уха. В среднем ухе отмечалось утолщение слизистой оболочки в связи с нерассосавшейся эмбриональной мезенхимальной тканью. Слуховые косточки были нормальными.

Произведенный в 7 случаях (14 ушей) трисомии 13 тщательный анализ височных костей обнаружил следующие, в порядке убывающей частоты, вестибулярные аномалии: аномалию горизонтального полукружного канала, плоский гребешок в горизонтальном канале, аномалию заднего полукружного канала, отсутствие или укорочение утрикулоэндолимфатического клапана и утрикулярные, саккулярные и макулярные аномалии (3 уха). Изменения улитки (также в порядке убывающей частоты) заключались в укорочении се средней длины, расширении улиткового водопровода, в кистозном перерождении сосудистой полоски в базальном завитке, аномалии стержня (modiolus), отсутствии костной перегородки между лестницами в верхнем завитке улитки, в прохождении через прелимфатическое пространство сосудов, а также в недостаточности сообщения между улитковым водопроводом и барабанной лестницей. Кортиев орган, покровная мембрана, рейснерова мембрана и кохлеарный нерв в улитковом ходе и внутреннем слуховом проходе были нормальными (Sando et al.).
В противоположность приведенным исследованиям ни Mottet и Jensen, ни Kelemen с соавт. аномалий внутреннего уха не обнаружили.

- Также рекомендуем "Трисомия 18 и делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой. Серповидноклеточная болезнь с глухотой"

Оглавление темы "Генетические болезни с глухотой":
  1. Синдром Жервелла и Ланге-Нильсена. Кардиоаудиторный или сурдокардиальный синдром
  2. Ушная-зубная или отодентальная дисплазия. Липодистрофия лица, плеч и кисты костей с глухотой
  3. Семейная отогенная интоксикация стрептомицином. Синдром Тернера с глухотой
  4. ХХ-дисгенезия гонад с врожденной глухотой. Трисомия 21 и 13 с глухотой
  5. Трисомия 18 и делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой. Серповидноклеточная болезнь с глухотой
  6. Актуальность изучения зрительного восприятия устной речи. Чтение с губ
  7. Возможности развития навыка чтения с губ у глухого. Изучение процесса чтения с губ
  8. Видимые признаки артикуляции русских фонем. Группы артикуляции букв
  9. Особенности артикуляции согласных. Артикуляция гласных букв
  10. Чтение с губ неударных гласных букв. Артикуляция губ при произношении
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.