Ушная-зубная или отодентальная дисплазия. Липодистрофия лица, плеч и кисты костей с глухотой
Levin и Jorgenson, а также Jorgenson с соавт. описали в двух больших семьях синдром, включающий аномалии зубов и нейросенсорную глухоту.
Клинические данные. Зубы. У 30 из 34 больных членов семей были обнаружены аномалии зубов. У половины из них отмечалось позднее прорезывание молочных зубов и отсутствие малых коренных зубов. Коронки задних зубов имели булавовидную форму и были деформированными, связи между острой поверхностью зуба и главной бороздкой не существовало. Аналогичные изменения наблюдались в молочных коренных зубах, но молочные клыки были также поражены, в противоположность нормальным постоянным клыкам. Такая же патология зубов (глободонтия), непостоянно сочетающаяся с высокой нейросенсорной глухотой, была обнаружена еще в одной семье (Witkop et al.).
Орган слуха. У 28 из 30 больных была обнаружена высокотональная нейросенсорная глухота па уровне около 65 дБ. Возраст ее выявления варьировал в диапазоне от раннего детства до средних лет. У некоторых больных наблюдалась оттопыренная ушная раковина (.Jorgenson et al..
Вестибулярная система. Калорические пробы нормальные.
Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование обнаружило тауродонтизм коренных зубов с обширным обызвествлением полостей пульпы п корневых каналов. У некоторых больных в молочных зубах имелись две отдельные пульпозные камеры, одна из них дополнительная, расположенная со стороны языка.
Патология. Гистопатологические исследования не описаны.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с варьирующей экспрессивностью.
Диагноз. Примерно у 5% людей в общей популяции отсутствуют малые коренные зубы. Тауродонтизм может встречаться как изолированный признак, но может быть частью синдрома (Gorlin et ah).
Лечение. Можно применять слуховые аппараты.
Выводы. Данный синдром характеризуется:
1) аутосомно-доминантным наследованием;
2) изменениями зубов, включающими шаровидные задние зубы и тауродоптизм;
3) двусторонней высокотональной нейросенсорной глухотой.
Липодистрофия лица, плеч и кисты костей с глухотой
Van Leeuwen описал 3 взрослых сестер с проводящей глухотой, липодистрофией лица и плеч, костными кистами и легкой умственной отсталостью.
Клинические данные. Данные осмотра. Лицо больных было ужасно своим изможденным, трупоподобным видом.
Покровная система. Липодистрофия лица и плеч начиналась примерно в возрасте 5—6 лет и прогрессировала в течение ближайших 5 лет. У одной из девушек отмечалось скудное оволосение подмышечных впадин, но на лобке волосы росли нормально. Тем не менее у больной был обнаружен пушковый гирсутизм.
Костная система. Рост у всех взрослых сестер был низким (145—150 см). У всех сестер в большой берцовой, подвздошной, плечевой и малой берцовой костях обнаружены мелкие рассеянные дефекты костной ткани или костные кисты, заполненные красным костным мозгом.
Эндокринная система. У сестер отмечалось недоразвитие молочных желез, а менструации появились поздно и были нерегулярными. У одной из девушек обнаружена гипоплазия матки.
Орган слуха. В возрасте 5—6 лет, примерно тогда же, когда становилась явной липодистрофия, у всех 3 сестер появилась проводящая глухота. Степень глухоты не определялась, но подразумевалось, что потеря слуха была глубокой.
Вестибулярная система. Результаты исследований не опубликованы.
Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование показало многочисленные костные дефекты. Несмотря на то что у сестер была установлена легкая умственная отсталость, подтверждающих тестов не было поставлено. Можно предположить, что глубокая глухота и обусловленная необычным лицом застенчивость могли создать ложное впечатление умственной отсталости.
Наследственность. Родители и 5 других сибсов были здоровыми. Между родителями отмечалось кровное родство. Хотя у дяди и двоюродной сестры больных было диагностировано похожее заболевание они не были обследованы и их состояние не было документировано. Наследование представляется аутосомно-рецсссивным.
Диагноз. Генерализованная липодистрофия (синдром Ссйпа), наследующаяся по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется: исчезновением подкожного, мезентериального и ретроперитомеального жира, а также гиперлипемией, черным акантозом и инсулин-резистентным сахарным диабетом. Подкожный жир исчезает на всем теле. Ни глухота, ни костные дефекты не являются симптомами этого заболевания. Однако Brunzell с соавт. описали семью с «кистозным ангиоматозом» костей и общей липодистрофией. Необходимо исключить частичную липодистрофию, охватывающую верхнюю половину туловища и сопровождающуюся выраженным ожирением нижней половины. Это заболевание чаще встречается у женщин (4 женщины, 1 мужчина) и, возможно, имеет наследственное происхождение. Заболевание нередко, сочетается с нефропатией (Senior, Gellis, Piscatelli et al.). Senior и Gellis у 2 из 14 больных обнаружили одностороннюю нейросенсорную глухоту.
Лечение. Для коррекции глухоты должна быть произведена стапедэктомия.
Прогноз. Одна из сестер умерла от остеосаркомы, метастазировавшей в легкие.
Выводы. Синдром характеризуется:
1) аутосомно-рецессивным наследованием;
2) прогрессирующей липодистрофией лица и плеч, начинающейся в первом десятилетии жизни;
3) множественными костными кистами и
4) резко выраженной глухотой проводящего типа.
