Синдром симфалангизма с брахидактилией. Множественные синостозы и проводящая глухота
Maroteaux с сотр. и Herrmann описали семьи с множественными синостозами и проводящей глухотой. Мы наблюдали изолированный случай.
Клинические данные. Данные осмотра. Нос длинный и тонкий с минимально выражеными крыльями, т. е. гемицилиндрический. Даже при нормальном росте отмечаются неправильные пропорции тела. Походка переваливающаяся. Больные часто ходят на наружных краях стоп, не опираясь на пятки.
Костно-мышечная система. Плечи короткие. Отмечаются вальгусная деформация локтей с вывихом головки лучевой кости и ограничением пронации, супинации и разгибания локтя.
Пальцы короткие. Над всеми проксимальными межфаланговыми суставами, а также над V, менее часто над IV, дистальными суставами отсутствуют складки. Один или большее число ногтей на руках и/или ногах, гипопластичны. Могут отсутствовать концевые части одного или более пальцев на руках и/или ногах, редко III пальца. Может наблюдаться клинодактилия V пальцев, I палец часто укорочен, расстояние между I и остальными пальцами может быть увеличено.
Другие данные. Общей чертой является «обезьянья складка» на ладонях. Наблюдаются отсутствие некоторых пальцевых трирадиусов и наличие двух ладонных осевых трирадиусов (Maroteaux et al.). У нескольких больных наблюдалось косоглазие (Herrmann).
Орган слуха. В течение раннего детства или к подростковому возрасту выявляется проводящая глухота, отмечавшаяся у 4 из 6 больных, описанных Herrmann. и у 4 из 7 больных, обследованных Maroteaux с соавт.. Позже авторы обнаружили тотальный анкилоз стремени. У одного из больных была найдена деформация стремени и наковальни.
Вестибулярная система. Данных о состоянии вестибулярной функции не имеется.
Лабораторные данные. Наиболее тяжело поражены руки и йоги. В детстве начинается прогрессирующее синостозирование малой многоугольной — головчатой — крючковатой и трехгранной костей; I пястная кость короткая и широкая. Прогрессирует проксимальный симфа-лангизм, II, III, IV и V пальцев. Прогрессирует также дистальный сим-фалангизм V и нередко IV пальцев. Одна или большее число дистальных фаланг могут быть гипопластичными и одна или большее число пястных костей и проксимальных фаланг могут быть гиперпластичными.
Передняя часть стопы короткая. Обнаруживаются синостозы между таранной и ладьевидной костями, между II и III клиновидными костями И между первыми двумя клиновидными костями, а также синостозы суставов между предплюсной и плюсной. Отмечается прогрессирующая вальгусная деформация I пальца и проксимальный симфалангизм 11, III и IV пальцев ног, а также гипоплазия или отсутствие средних и дистальных фаланг IV и/или V пальцев; I плюсневая кость часто укорочена и похожа на остальные плюсневые кости, но она может быть гиперпластичной.
Метафизы длинных костей коротки и неправильной формы. Диафизы могут быть несколько искривлены. Общими признаками являются синостоз между лучевой и плечевой костями, деформация дистальной части плечевой кости и проксимальной части лучевой кости, а также подвывих головки лучевой кости.
Аномалии позвоночника включают гипоплазию остистых отростков шейных позвонков, синостоз дуг и остеолитический дефект в передне-верхних отделах нижних грудных и верхних поясничных позвонков.
Наследственность. Синдром отчетливо наследуется по аутосомпо-доминантному типу.
Диагноз. Lambert и Pfeffer кратко описали детей со сходным поражением, но ни один из исследователей не упомянул о глухоте. Lacheretz с соавт. сообщили о мальчике, родители которого были двоюродными сибсами. У него наблюдались облитерация коронарного и сагиттального швов, слегка цилиндрический нос, двусторонний синостоз между лучевой п плечевой костями, синостоз между большой и малой многоугольными костями, деформированная ушная раковина, отсутствие ладонных сгибагельных складок, эквиноварусная деформация стопы, умственная отсталость и проводящая глухота, развившаяся вследствие фиксации основания стремени. Возможно, это уникальное состояние наследовалось по аутосомно-рецессивному типу.
Необходимо исключить синдром доминантного симфалангизма и проводящей глухоты, так как при нем не наблюдается изменений лица; изменения со стороны скелета ограничены только руками и ногами; не наблюдаются гипоплазия или аплазии концевых фаланг и/или ногтей.
Прогноз. Симфалангизм и другие синостозы, так же как и глухота, прогрессируют.
Лечение. Стапедэктомия и введение в среднее ухо протеза могут привести к улучшению слуха. Для облегчения дефектов скелета должна быть использована хирургическая ортопедическая помощь.
Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-доминантным наследованием; 2) недостаточным выступанием крыльев носа; 3) прогрессирующим проксимальным симфалангизмом всех пальцев и дистальпым симфалангизмом последних (IV и V) пальцев; 4) синостозированием костей запястья и предплюсны; 5) подвывихом головки лучевой кости; 6) короткой плюсневой костью; 7) гипоплазией или аплазией разных дистальных фаланг и соответствующих ногтей на руках и ногах; 8) прогрессирующей проводящей глухотой.
