Синдром, характеризующийся остеосклерозом черепа, нижней челюсти, ключиц и ребер, а также гиперплазией кортикального слоя диафи-зов длинных и коротких трубчатых костей, был описан у 7 больных van Buchem с сотр.. Раньше случай этого заболевания опубликовал Garland. Изолированный случай был представлен Fosmoe с соавт.. Van Buchem сообщил данные еще о 8 других больных.
Заболевание начинается в пубертатном возрасте, и у некоторых больных в результате сужения отверстий черепно-мозговых нервов развиваются паралич лицевого нерва, снижение остроты зрения и глухота.
Клинические данные. Данные осмотра. Изменение черт лица происходит медленно, по обычно становится заметным до второго десятилетия жизни. Наиболее удивительной чертой является расширенная и утолщенная нижняя челюсть, позволяющая заподозрить акромегалию. Иногда отмечается увеличение окружности черепа. В отдельных случаях наблюдается легкий экзофтальм. Конечности нормальные.
Костная система. Увеличение нижней челюсти и черепа обычно становится заметным в возрасте около 10 лет. Свод черепа утолщается, а основание черепа становится плотным. У взрослых больных можно пропальпировать утолщения ключиц. Утолщения медленно прогрессируют и до тех пор, пока не разовьются паралич лицевого нерва, слепота или глухота, никаких других признаков заболевания не отмечается. Длинные трубчатые кости утолщаются. Повышенной наклонности к переломам не наблюдается.
Орган зрения. У 3 из 7 больных, описанных van Buchem с сотр., отмечалось снижение остроты зрения, начинающееся с отека соска зрительного перва в 30-летпем возрасте, прогрессирующее до атрофии зрительных нервов и слепоты.
Нервная система. Постоянны жалобы на головную боль. Паралич лицевого нерва, который не обязателен, является преходящим и выявляется в молодом возрасте. У 2 из 15 больных паралич лицевого нерва был односторонним и у одного — двусторонним (van Buchem et al.). У всех 8 больных наблюдался паралич лицевого нерва: у 5 взрослых — двусторонний, у 3 детей — односторонний (van Buchem
Орган слуха. У 13 из 15 описанных больных наблюдалась глухота (van Buchem et al.). Постепенное ухудшение слуха начиналось в возрасте около 15 лет. У одного больного глубокая глухота наблюдалась в возрасте 38 лет. У всех 7 больных, описанных van der Wouden, наблюдалась двусторонняя симметричная глухота. В некоторых случаях была обнаружена нейросенсорная глухота, в то время как у других больных наблюдалась смешанная глухота. При речевой аудиометрии часто отмечалась потеря способности различать речь. Tone-decay- и SISI-тесты были положительными в нескольких случаях.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Изменения скелета заключались в заметном утолщении костей черепа и увеличении нижней челюсти. В ключицах, ребрах и диафизах длинных костей отмечалось значительное увеличение плотности, и они отличались грубым строением. Костномозговой канал часто был закупорен. Диаметр ребер и ключиц был увеличен на всем протяжении.
Другие данные. Уровень кальция и неорганического фосфора в сыворотке крови был нормальным, но уровень щелочной фосфатазы был обычно повышен на 50—250% против нормы.
Патология. Результаты вскрытия описаны только в одном случае (van Buehem et al.). Череп был значительно увеличен и утолщен, кости его были компактными и не содержали выпускников, па их поверхности отмечались многочисленные костные наросты (гиперостозы). Все отверстия черепа были сужены (van Buehem). Диафизы данных костей утолщены.
Гистологическое исследование обнаружило зрелую слоистую кость с суженными гаверсовыми каналами и редкой остеобластической активностью. Гистологическое исследование височной кости не представлено.
Наследственность. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители здоровы, заболевание описано у сибсов. Кровное родство между родителями было установлено van Buehem с соавт., van Buehem.
Диагноз. При остеопетрозе повышена плотность всех костей. Выраженного утолщения костей черепа и нижней челюсти не встречается. При пахидермопериостозе, так же как и при болезни ван Бухема, неправильно формируется субпериостальная кость, но это более отчетливо выражено на дистальных концах длинных костей и на костных вставках в сухожилиях и связках. /Массивного эндостоза при этом заболевании не наблюдается. Существуют две или более генетические формы болезни. У больных, описанных Dyson, возможно, был склеростеоз.
Лечение. Слуховые аппараты могут уменьшить степень потери слуха. Возможна декомпрессия зрительных и лицевых нервов, когда имеются симптомы их поражения.
Прогноз. Заболевание проявляется, когда больной достигает почти 10-летнего возраста, и в дальнейшем медленно прогрессирует. Один из больных умер в возрасте 52 лет (Van Buehem et al.). Остальные больные в возрасте от 23 до 48 лет, кроме симптомов болезни и параличей черепно-мозговых нервов, были практически здоровыми.
Выводы. Характеристика этого заболевания включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) общее остеосклеротическое разрастание скелета, охватывающее нижнюю челюсть, череп, ребра, длинные и короткие трубчатые кости; 3) значительное повышение уровня щелочной фосфатазы в сыворотке крови у большей части больных; 4) сужение отверстий черепа, ведущее к параличам черепно-мозговых нервов с потерей зрения и смешанной глухотой.
