Лобно-метафизарная или фронто-метафизарная дисплазия
Gorlin и Cohen выделили лобно-метафпзарную дисплазию из многих других краниотубулярных дисплазий. Это заболевание проявляется выбухающими костными надглазничными утолщениями, проводящей глухотой и различными изменениями скелета. Похожие случаи были описаны Lischi, Walker, Holt с соавт., Danks с соавт., Jarvis и Jenkins, Weiss и Reynolds.
Клинические данные. Данные осмотра. Выраженные надглазничные бугры, широкий корень носа и маленький острый подбородок придают больным странный внешний вид. Утолщение надглазничных дуг становится очевидным к пубертатному возрасту (Danks et al.).
Костно-мышечная система. Отмечаются атрофии мышц рук п ног, особенно гипотенара и межкостных мышц кистей. Полное дорсальное сгибание кисти и разгибание локтей невозможны, пронация и супинация также чрезвычайно органичены. Прогрессируют сгибательные контрактуры пальцев и ульнарное отклонение кисти. Движения пальцев ограничены, особенно в пястно-фаланговых суставах. На ногах, кроме того, пальцы имеют молоткообразную форму.
Нервная система. Walker отметил головную боль и снижение чувствительности в областях, снабжаемых тройничным нервом. Jarvis и Jenkins сообщили о глубокой умственной отсталости у их больных.
Другие данные. У одного больного наблюдался маленький половой член и крииторхизм (Gorlin, Cohen). Блок одной из ножек пучка Гиса и гипертрофия правого желудочка были отмечены Danks с сотр.
Наблюдались отсутствие постоянных зубов при сохранности молочных зубов, а также расщепление язычка (Lischi, Gorlin, Cohen, Danks et al.).
Орган слуха. Gorlin и Cohen описали умеренную проводящую глухоту у 19-летнего больного. Walker сообщил о дефиците слуха и приступообразном шуме в ушах, выявившихся у наблюдаемого им больного к 25-летпему возрасту. Глухота не была охарактеризована. Holt с сотр. и Arenberg с соавт. обнаружили симметричную прогрессирующую смешанную глухоту, выявившуюся впервые к пубертатному возрасту. При тимпанотомии была обнаружена фиксация молоточка и наковальни.
Вестибулярная система. Результаты обследования вестибулярной системы не опубликованы.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. При рентгенологическом исследовании были обнаружены толстые, валикоиодобиые лобные бугры, отсутствие лобных синусов, дефекты надорбитальных щелей и дуг верхнего края верхнечелюстных синусов в форме «купола мечети», а также зазубрины вдоль нижнего края нижней челюсти до углов, выраженную гипоплазию угла и мыщелка нижней челюсти (Gorlin, Cohen, Holt et al.).
Большое отверстие черепа было резко расширено. Отмечались множественные аномалии шейных позвонков, такие, как расположенный далеко кпереди зубовидный отросток, отсутствие задней дуги атланта, синостоз С2 и С3, частичное смещение С3 и С4. На рентгенограммах длинных костей обнаружены повышенная плотность диафизов и недостаточно сформированные метафизы, что создает деформацию типа зрленмейеровских колб (Erlenmeyer-flask). Отмечались выпуклые подвздошные кости, расширенные и удлиненные средние фаланги пальцев, тонкие, слабые ребра. При обследовании позвоночника выявлено увеличение расстояния между ножками дуг в поясничном отделе (Danks et al.). Ребра и позвонки были неправильно контурированы (Holt et al.).
Другие данные. Danks с сотр. обнаружили метахромазию в культе фибробластов.
Наследственность. Болезнь может быть генетически неоднородной. Weiss и Reynolds описали заболевание у матери и сына, предположив аутосомно-доминантное наследование. Jarvis и Jenkins сообщили о заболевании у мальчиков полусибсов, имевших одну мать, и установили Х-сцепленное наследование. Несмотря на сходство костных аномалий, больные были глубоко умственно отсталыми, что не было обнаружено пи в одном другом случае.
Диагноз. Необходимо исключить другие краниотубулярные дисплазии, такие, как краниометафизарная дисплазия и краниодиафизарная дисплазия. Эти заболевания подробно обсуждены Gorlin с соавт..
Толстые, валикоподобные лобные бугры наблюдаются в конечной стадии метафизарного дизостоза Янсена (Jansen), заболевания костной системы, полностью отличающегося со всех других сторон, от лобно-метафизарной дисплазии (de Haas et al.).
Лечение. Для улучшения слуха можно использовать слуховые аппараты.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает:
1) аутосомно-доминантное или Х-сцепленное рецессивное наследование;
2) характерное лицо, отличающееся выбухающими надглазничными буграми и маленьким подбородком;
3) атрофии мышц рук п ног со сгибательными деформациями суставов;
4) характерные изменения скелета;
5) смешанную, чаще проводящую глухоту.
