Gorlin, Spranger и Koszalka применили термин «краниодиафизарная дисплазия» для обозначения очень тяжелого заболевания костной системы, характеризующегося массивным генерализованным гиперостозом и склерозом, охватывающим главным образом кости черепа и лица (de Souza, Halliday, Stransky et al., Macpherson). Больной, описанный Gemmell, имел, вероятно, легкую форму болезни.
Клинические данные. Данные осмотра. Лицо и череп резко утолщены, расширены и деформированы. В течение нескольких первых лет или даже нескольких первых месяцев жизни становится очевидной закупорка носа и наблюдаются повторные респираторные инфекции. Выражены утолщение костей носа, гипертелоризм и уплощение носа, впоследствии развивается общее резко выраженное несмыкание зубов. Двусторонний стеноз хоан выявляется в течение первых нескольких лет жизни, и больные вынуждены для дыхания постоянно держать открытым рот.
Рост задержан. Больные обычно умирают в молодом возрасте. Костная система. Костные изменения были описаны выше (см. «Данные осмотра») н будут описаны ниже.
Орган зрения. У всех больных имеются резко выраженный гипертелоризм, закупорка слезного капала в результате разрастания костей, а также снижение остроты зрения или слепота вследствие атрофии зрительных нервов (de Souza, Gemmell, Halliday, Joseph et al.).
Нервная система. Все этапы развития задержаны. В результате разрастания костной ткани возникает сдавлеиие черепно-мозговых нервов. Этот безжалостный процесс приводит к возникновению головной боли, развитию прогрессирующего слабоумия и судорожных припадков (Gemmell, Halliday, Stransky et al.). Заметно повышается внутричерепное давление (Macpherson). Возможно, вследствие повреждения гипофиза отмечается задержка полового развития (de Souza, Stransky et al.).
Орган слуха. Глухота обнаружена во всех случаях. У некоторых больных потеря слуха была врожденной (Stransky et al.). Gemmell охарактеризовал глухоту как смешанную, Halliday как нейросенсорную.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не представлены.
Лабораторные данные. Рентгенологически кости черепа, лица и нижняя челюсть резко склерозированы и гиперостозированы. Параназальные синусы и клетки сосцевидных отростков не развиты. Отмечаются умеренное утолщение и выраженный склероз ребер и ключиц. На длинных трубчатых костях не выражены выпуклости метафизов, виден эндостоз диафизов. По своей форме кости скорее всего напоминают «ночную полицейскую дубинку». Короткие трубчатые кости рук и ног, особенно первые пястные и плюсневые кости, цилиндрической формы. Костный возраст может быть задержанным.
Joseph с соавт., Stransky с соавт. и Macpherson обнаружили в сыворотке крови повышенный уровень алкалинфосфатазы, но нормальный уровень кальция и фосфора.
Наследственность. Все приведенные выше наблюдения, за исключением сибсов (мальчика и девочки), описанных de Souze, были спорадическими. Родители были здоровы. Кровное родство между родителями отмечено Halliday. Заболеванием поражаются и мальчики, и девочки. Так, что наиболее вероятен аутосомно-рецессивный тип наследования.
Диагноз. При краниометафизарной дисплазии, при обеих формах: доминантной и рецессивной, наблюдаются гипертелоризм, параназальные костные разрастания и сужение черепных отверстий. При обоих заболеваниях отмечаются легкие изменения со стороны метафизов длинных костей, особенно бедренной кости, что явно отличает эти две формы от описываемого здесь заболевания.
Лечение. Лечение невозможно.
Прогноз. Прогноз неблагоприятный. Заболевание безжалостно прогрессирует и ведет к глубокой умственной отсталости, а также к нарушению физического развития, слепоте и глухоте. Очень часто больные рано умирают.
Выводы. Характеристика этого заболевания включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) массивное увеличение и склероз костей лица, черепа, ребер и ключиц; 3) цилиндризацию длинных костей и эндостозы диафизов; 4) костные разрастания в отверстиях черепа, в результате чего развиваются слепота и глухота; 5) повышение уровня алкалинфосфатазы в сыворотке крови; 6) смешанную глухоту.
