Проводящая глухота, развивающаяся в связи с фиксацией основания стремени в овальном окне, в комбинации с наследственным отсутствием проксимальных межфаланговых суставов и слиянием запястных и предплюсневых костей, описана в нескольких семьях (Vesell, Strasburger et al., Gorlin et al., Maroteaux et al., Gloede, Stenger, Spoendlin, Murakami). Несмотря на то что аномалии пальцев отмечались в течение нескольких столетий в семье Тэлбот (пальцы Тэлбота) в Англии, мнение, что Джон Тэлбот (John Talbot), первый граф Шрьюсбури, имел это заболевание, пересмотрено после закрытой проверки доказательств. Джон Тэлбот стал знаменитым благодаря Шекспиру («Генрих VI», часть I, акт IV) (Elkington, Huntsman).
Клинические данные. Орган зрения. У матери и у дочери, описанных Vesell, так же как и у сибсов, описанных Gloede и Stenger, наблюдалось косоглазие.
Костная система. Пальцы были необычными, с рождения отмечалась неподвижность или малоподвижность в проксимальных межфаланговых суставах. Кожа над пораженными суставами была гладкой, без волос и складок. В некоторых случаях средние фаланги были более короткими и широкими, чем в норме. Если в процесс были вовлечены многие пальцы, то все пальцы со стороны локтевой кости и большая часть пальцев со стороны лучевой кости были поражены и ненормально синостозированы. В процесс никогда не вовлекались I пальцы рук, а также пястные кости, хотя почти в 25% случаев наблюдалось укорочение и уплощение дистальной головки I пястной кости. Непостоянным симптомом является некоторая степень клинодактилии V пальцев.
Клинически на стопах часто отмечается выступ на медиальной стороне, на уровне дистального конца ладьевидной кости. Другой выступ обычно виден у основания V плюсневой кости. Wildervanck с соавт. отметили дополнительные косточки.
В результате синостозирования костей предплюсны возникает ограниченная подвижность в подтаранпом и плюсневых суставах. Стопы обычно плоские, лодыжки широкие. Способность к внутренней и наружной ротации стоп ограничена. У некоторых больных походка почти нормальная, другие ходят на наружном крае стопы, а иногда на пальцах. Пальцы как на руках, так и на ногах могут быть тугоподвижпыми, укороченными или даже ампутированными. В отдельных случаях наблюдается ограничение сгибания, разгибания, пронации и супинации в локтевых суставах (Murakami).
Орган слуха. У матери и у дочери, описанных Vesell, отмечалась двусторонняя проводящая глухота на частоты между 500 и 2000 Гц в пределах 10—60 дБ. У обеих потеря слуха наблюдалась с детства и, возможно, была врожденной. Глухими были многие члены семьи, описанной Strasburger с соавт.. Проводящая глухота выявлялась в течение первого года жизни. Тпмпанотомня обнаружила костный синостоз между стременем и каменистой частью височной кости. Общую неподвижность стремени описали также Gorlin с сотр..
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не описаны.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. В подростковом возрасте (у некоторых детей раньше) отмечался полный синостоз проксимальных межфаланговых суставов мизинцев и менее полный синостоз этих же самых суставов в пальцах, расположенных радиальнее. Средние фаланги могут быть нормальными, могут быть короткими и массивными или даже гипопластичными. Синостоз дистальных межфаланговых суставов наблюдается нечасто. В некоторых случаях V пальцы выглядят состоящими из гипопластичной средней фаланги, спаянной с концевой фалангой; I пястная кость укорочена и ее проксимальный конец конической формы или же спаян со смежной костью запястья.
Эпифиз большой пястной кости может быть уплощенным. У некоторых больных наблюдаются аномалии костей запястья, включающие недостаточную сегментацию трехгранной кости и частичный синостоз полулунной и крючковатой костей. Постоянным симптомом фактически является синостоз между таранной и ладьевидной костями. Менее часто описывают синостозы, охватывающие все пястные кости, пяточную и кубовидную кости. На пальцах ног наиболее частой патологией является синостоз дистальных межфаланговых суставов, а менее частой — проксимальные синостозы. В семье, о которой сообщил Spoendlin, были отмечены синостозы запястных и предплюсневых костей, но симфалангизма не отмечалось.
Наследственность. Описанные всеми авторами семьи убедительно демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.
Диагноз. Проксимальный симфалангизм может наблюдаться при дистрофической и метатропической карликовости. Эти состояния, однако, легко отличимы от синдрома, который здесь обсуждался. Дистальный симфалангизм — доминантно наследующееся заболевание, не сочетается с глухотой (McKusick).
Доминантный симфалангизм и проводящая глухота должны быть отграничены от множественных синостозов и проводящей глухоты (синдрома симфалангизма с брахидактилией). Это заболевание также наследуется по аутосомно-доминантному типу, но оно отличается характерным лицом и поражением других частей костной системы, а также часто сочетается с гипоплазией или аплазией пальцев на руках и ногах.
Имеется много сообщений, в которых авторы рассматривают сочетание симфалапгнзма с синостозами запястных и предплюсневых костей. Однако ни в одном случае, кроме приведенных здесь, не была обнаружена глухота (Harle, Stevenson, Wildervanck et al.,Geelhoed et al.).
Лечение. Несмотря на неспособность сгибать пальцы, больные вполне полноценны и лечения симфалангизма не требуют. Глухоту можно эффективно лечить при помощи стапедэктомии.
Прогноз. Хотя симфалангизм является врожденным, он становится все более заметным с возрастом. Прогрессирование процесса имеет также отношение к запястью и предплюсне. Глухота может быть врожденной, но может выявиться в детском возрасте. Несмотря на то что долговременных подтверждающих исследований не имеется, не создается впечатления прогрессирования глухоты с возрастом.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) спмфалангизм, охватывающий проксимальные межфаланговые суставы, резче выраженный в ульнарных пальцах; 3) сйностозирование костей запястья и предплюсны; 4) легкую или умеренную проводящую глухоту, выявляющуюся в младенчестве или в раннем детстве.
