Офтальмоплегия, дегенерация сетчатки, нарушение проводимости сердца и глухота
Kearns и Sayre впервые описали синдром «пигментного ретинита, наружной офтальмоплегии и полной сердечной блокады» у 2 неродственных больных. Kearns добавил соответственно еще 9 больных — 6 с «полным» и 3 с «неполным» синдромом, т. е. без кардиомиопатни. Дополнительные наблюдения были представлены Jager, Fred, Butler и Carries, Drachrnan, Danta с соавт, и Gadoth.
Клинические данные. Данные осмотра. Если синдром выявляется в раннем детстве, то у больных отмечается тенденция к низкому росту и слабому телосложению.
Орган зрения. Первые очевидные симптомы болезни, птоз и прогрессирующая наружная офтальмоплегия, у большинства больных появились во втором десятилетии жизни. Вскоре вслед за ними выявились пигментная дегенерация сетчатки и атрофия зрительных нервов. Хотя у некоторых больных главным расстройством являлся птоз, многие из них компенсировали его путем запрокидывания головы назад. Экзофтальм, обнаруженный у нескольких больных, возможно, является следствием слабости глазных мышц. Пигментная дегенерация сетчатки характеризуется рассеянным по всей сетчатке, иногда расположенным маленькими группами чистым пигментом. Вокруг диска зрительного нерва отмечаются чистые участки.
Типичные «костные тельца» не наблюдаются. Артерии сетчатки не сужены, но сама сетчатка истончена. Часто снижена острота зрения.
Нервная и мышечная система. Бульбарпые нарушения проявляются афонией, дисфагией и хриплым голосом. Голос слабый, речь с носовым оттенком, обусловленным неполным закрытием надгортанника. У большинства больных наблюдаются атрофии мышц лица, манифестирующиеся нарушениями открывания и смыкания век. В некоторых случаях была обнаружена мпопатия в проксимальных отделах плечевого и тазового пояса. У других больных отмечалась мышечная слабость и утрата чувствительности в дистальных отделах конечностей, что позволяло предположить периферическую нейропатию.
Мозжечковая атаксия, симптомы поражения кортико-спинального тракта (положительный симптом Бабинского, гиперрефлексия или арефлексия) и изменения психики по органическому типу являлись непостоянными симптомами.
Сердечно-сосудистая система. У большинства больных отмечался дефект сердечной проводимости. Блок одной из ножек пучка Гиса мог прогрессировать, приводя к атриовентрнкулярной блокаде различной степени выраженности. У ряда больных наблюдались синкопальные эпизоды типа Стокса — Адамса, связанные с изменением сердечного ритма.
Эндокринная система. У некоторых больных отмечалось недостаточное развитие половой сферы.
Орган слуха. У большинства больных была обнаружена потеря слуха смешанного типа, хотя у некоторых была установлена только нейросенсорная глухота. Потеря слуха была резче выражена па высоких частотах. Тест Бекеши и SISI-тест вызывали подкрепление феномена только на высоких частотах, но не на низких. Эти данные позволили предположить локализацию поражения в улитке или в стволе мозга
Вестибулярная система. Калорические пробы выявили значительное снижение реакции на стимуляцию вестибулярного аппарата или даже полное отсутствие реакции.
Лабораторные данные. Электроретипографпя показала ослабление реакции. Электроэнцефалографические изменения были неспецифическими и распределялись от грубой диффузной медленноволновой активности со спайками и комплексами волн в теменных и затылочных областях до легких медленных волн в лобных долях. Электромиография и данные биопсии позволили предположить миопатию.
У всех больных было повышено содержание белка в спинномозговой жидкости.
Содержание в сыворотке крови фнтаповой кислоты, SGOT, СРК и LDH не было повышенным. Не выявлено альфа-, бета-липопротеинемии, нарушения всасывания или акаптоцитоза. У некоторых больных была снижена экскреция стероидов.
Патология. Биопсия глазных мышц обнаружила увеличение эндомизиальной и перимизиальной соединительной ткани, разные размеры волокон и несколько центральное расположение ядер. Не было обнаружено увеличения мышечных волокон, сарколемных ядер или воспалительных инфильтратов.
Наследственность. Все случаи были спорадическими. Дальнейшее обсуждение см. ниже.
Диагноз. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с птозом или без него может встречаться как изолированная патология или быть обнаружена в сочетании с дюжиной или более синдромальных комбинаций, некоторые из которых могут оказаться ложными. Этому вопросу посвящен обзор Drachrnan. Синдром Рефсума должен быть исключен на основании данных о нормальном содержании фитановой кислоты в сыворотке крови.
Существует много сходных наблюдений, что затрудняет точную классификацию. Olson с соавт., DiMauro с сотр., а также Morgan-Hughes и Mair сообщили о больных с симптомами, описанными при данном синдроме. У них были обнаружены накопления гликогена и гигантские митохондрии с паракристаллическими включениями. Все случаи были спорадическими. Однако Taniura с сотр. описали 3 больных сибсов, родители которых состояли в кровном родстве. Возможно, мы имеем дело с этиологической гетерогенностью.
Лечение. Больные должны быть направлены к кардиологу для лечения дефекта сердечной проводимости. Птоз может быть исправлен при помощи пластической операции.
Прогноз. Различные симптомы синдрома прогрессируют, но в большинстве случаев заболевание не приводит к заметному укорочению жизни.
