Кератоконус, голубые склеры, слабость связок и глухота
О синдроме, включающем кератоконус, голубые склеры, дефект проводимости в среднем ухе и спондилолистез у сибсов, сообщили Greenfield, Romano, Slein и Goodman. Авторы проанализировали I 1 подобных случаев, опубликованных в литературе, и составили таблицу обнаруженных симптомов. Только указанные авторы и Behr (1913) отметили глухоту. Мы полагаем, что Lamba с соавт. представили другое заболевание. Возможно, что некоторые из упомянутых выше больных имели дефект лпзил-гидроксилазы.
Клинические данные. Данные осмотра. Изменения ограничены глазами, ушами и суставами. Больные были нормального роста и телосложения.
Орган зрения. У всех больных наблюдались голубые склеры и почти у всех — кератоконус или кератоглобус, т. е. роговица была конической или шаровидной формы соответственно. В боуменовой и десцеметовой оболочках всегда были слезы. Постепенно прогрессирующее ухудшение зрения начинается с перфорации истонченной роговицы (при обязательном условии наличия кератоконуса или кератоглобуса) и травматической катаракты после пубертатного возраста. В некоторых случаях (цит. по Greenfield с сотр.) отмечались разрывы роговицы. Очевиден был также горизонтальный нистагм с тяжелым двусторонним весенним конъюнктивитом. Внутриглазное давление было нормальным.
Костно-мышечная система. У обоих сибсов, описанных Greenfield с сотр., наблюдался сколиоз и спопдилолистез. Были выявлены также н другие, необязательные, изменения: конфигурация таза в виде «бутылки шампанского», широкий по «женскому типу» таз у мужчин сибсов, гипоплазия шиловидного отростка локтевой кости и гипоплазия малого трохантера бедра.
У 80% описанных больных было отмечено чрезмерное разгибание суставов. Тенденция к повышенной ломкости костей не являлась частью синдрома. Lamba с соавт. отметили полую стопу и пупочную грыжу
Орган слуха. У одного из больных, описанных Greenfield с сотр., была выявлена односторонняя прогрессирующая глухота, начавшаяся в 10-летнем возрасте. В дальнейшем, к 27 годам, выявилась потеря слуха с другой стороны. В 30-летнем возрасте у больного был диагностирован двусторонний отосклероз. Аудиометрия обнаружила, что отношение порогов воздушной и костной проводимости равно 45—60/15— 20 дБ. У другого сибса двусторонняя прогрессирующая глухота выявилась в возрасте 14 лет. Отношение порогов воздушной и костной проводимости соствило у него 60/30 дБ с обеих сторон. Behr изучил 2 братьев с кератоконусом голубыми склерами и повторными вывихами. У одного была выявлена неохарактеризованная соответствующим образом двусторонняя глухота. Lamba с сотр. описали двустороннюю проводящую глухоту.
Вестибулярная система. О результатах вестибулярных проб не упоминается.
Другие данные. Дерматоглифика была аномальной. Отмечался очень низкий гребневой счет, низкий а—b гребневой счет и atd углы ниже максимальных. Однако значение этих аномалий сомнительно.
Лабораторные данные. Патологии не выявлено.
Наследственность. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессив-ному типу. В семи из девяти семей обнаружено кровное родство между родителями.
Диагноз. Должен быть исключен синдром миопии, голубых склер и нейросепсорпой глухоты, наследующийся по доминантному типу. Голубые склеры могут встречаться при многих заболеваниях соединительной ткани: несовершенном остеогепезе, синдроме Элерса — Даплоса, синдроме Марфана. Указанная патология может также наблюдаться при синдроме Галлермапна — Штрейфа и при недержании пигмента. Однако эти состояния нетрудно исключить на основании клинических данных.
Хотя кератоконус является обычно изолированной патологией, имеется несколько семей, в которых он передастся или по аутосомно-доминантному, или по аутосомно-рецессивпому типу (McKusick). Кератоконус описан также в сочетании с глазо-зубо-костной дисплазией и встречается иногда при синдроме Элерса — Данлоса, несовершенном костеобразоваиии и синдроме Ригера.
Лечение. Слух может быть улучшен посредством стапедэктомии. При кератоконусе или кератоглобусе могут оказаться эффективными контактные линзы.
Прогноз. Перспектива у этих больных обычно благоприятная. Синдром не угрожает жизни, несмотря на то что глухота прогрессирует, она может быть сведена до минимума при помощи стапедэктомии. Кератоконус может быть причиной разрыва роговицы с последующими осложнениями.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) кератоконус или кератоглобус с истонченной хрупкой роговицей; 3) голубые склеры; 4) слабость связок; 5) проводящую глухоту.
