Краниометафизарная дисплазия характеризуется гиперостозами костей черепа и лица и скошенными метафизарными концами длинных костей. Существуют две наследственные формы заболевания: доминантная и рецессивная. Мы их рассмотрим поочередно. В многочисленных сообщениях описывается сочетание крапиометафизарпой дисплазии с глухотой. Заболевание описывают под различными терминами. Наиболее часто употребляют ошибочное название «болезнь Пиле». Ранние случаи принадлежат Brown и Haruer, а также Mitchell и Macleod.
Клинические данные. Данные осмотра. Несмотря на варьирующую экспрессивность гена, в большинстве случаев лицо имеет вполне характерный вид. Обычно на первом году жизни становится широким корень носа, крылья носа поднимаются, а носовые кости расширяются с обеих сторон по направлениям к слулам. Разрастающиеся гиперосто-ЗЫ носовых костей часто суживают носовые отверстия, что может привести к их полному закрытию. В результате этого у больных постоянно открыт рот.
Костная система. Скелетные аномалии обсуждены выше в разделе «Данные осмотра» и будут обсуждаться ниже в разделе «Лабораторные данные».
Нервная система. Хотя большинство больных, кроме нарушений слуха, неврологически здоровы, у некоторых из них могут наблюдаться периферический паралич лицевого нерва, головные боли или головокружения. Иногда отмечается снижение чувствительности на лице. Предполагают, что у этих больных в процесс вовлекается V пара череп-номозговых нервов (тройничный нерв). У некоторых из больных наблюдаются судорожные припадки или симптомы поражения пирамидных путей (Walker, Holt, Spranger et al., Rimoin et al., Kietzer, Paparella, Gladney, Monteleone, Cooper).
Орган слуха. Почти во всех случаях могут быть обнаружены различные степени глухоты. Это не редкий симптом болезни (Saunders). Потеря слуха начинается в детстве и медленно прогрессирует до умеренной или резко выраженной глухоты (от 30 до 90 дБ), развивающейся к третьему — четвертому десятилетию жизни. В 2 из 3 наблюдений SISI-тест, который вначале был отрицательным, к 12 годам жизни становился положительным (Gladney, Monteleone). Несмотря на то что глухота в основном проводящего типа, во многих случаях может наблюдаться и нейросенсорпый компонент (Saunders, Kietzer, Paparella, Gladney, Monteleone).
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы нормальные (Paulsen et al.).
Лабораторные данные. Рентгенограммы. На рентгенограммах черепа обнаружены лобный и затылочный гиперостозы и/или склероз. Основание черепа обычно плотное с облитерированными параназальными синусами и с недостаточной пневматизацией сосцевидного отростка. Отмечается гипертелоризм. В течение первых 6 лет жизни метафизы длинных костей начинают приобретать булавовидную форму, выраженную значительно слабее, чем это наблюдается при болезни Пиле (метафизарной дисплазии), и могут быть на протяжении раннего детства минимальным и. У маленьких детей и в старшем возрасте встречается диафизарный склероз, но с возрастом он исчезает (Beckman, Walker). В коротких трубчатых костях обнаруживаются те же самые изменения, что и в длинных костях. Может быть расширена грудинная половина ключиц. Таз и латеральная часть позвоночника нормальные. В некоторых случаях отмечается сужение внутреннего слухового прохода (Rimoin et al.). Политомограммы показали, что область улитки заполнена костью (Gladney, Monteleone).
Патология. Возможно, скошенность метафизов, утолщение костей черепа и лица возникают вследствие недостаточной резорбции вторичной спонгиозной ткани. Сужение отверстий черепно-мозговых нервов, возникающее, вероятно, в связи с заполнением их костью, ведет к глухоте, а в некоторых случаях к потере зрения, нистагму, параличу лицевого нерва. Глухота является смешанной. Сужение внутреннего слухового прохода может быть установлено на рентгенограмме. Нейросенсорпый компонент глухоты, по-видимому, возникает в связи со сдавлением слухового нерва (Miller et al.). Причиной нарушения функции проводящего компонента в большинстве случаев, очевидно, является неподвижность основания стремени пли костные разращения на слуховых косточках, ведущие к их иммобилизации (Kietzer, Paparella).
Наследственность. Выявление заболевания в нескольких следующих друг за другом поколениях, так же как и передача болезни от мужчины к мужчине, отчетливо демонстрируют аутосомно-доминантное наследование (Brown, Harper, Spranger et al., Rimoin et al.).
Диагноз. Гиперостоз черепа наблюдается также при рецессивной краниометафизарной дисплазии, краниодиафизарной дисплазии, врожденной гинерфосфатазии, синдроме Шварца—Лелека, болезни Педжета, остеопетрозе, болезни Ван Бухема, фронто-метафизарной дисплазии, дизостеосклерозе и склеростеозе. Патология длинных костей при болезни Пиле (метафизарной дисплазии) может быть отграничена от того, что наблюдается при краниометафизарной дисплазии (Gorlin et al.). Преходящий дпафизарный склероз, наблюдающийся при краниометафизарной дисплазии в детстве, может выглядеть подобно тому, что отмечается при болезни Энгельманна.
Скошенные метафизы длинных костей могут быть также обнаружены у больных остеопетрозом, гиперплазией костного мозга, инфильтрацией костного мозга, как при болезни Гоше или лейкемиях, при некоторых дефицитных состояниях, таких, как излечивающаяся цыпга, или излечивающийся рахит, а также при некоторых токсических состояниях, таких, как свинцовое отравление. Однако пи при одном из этих состояний не обнаружен гиперостоз костей черепа.
Лечение. Слуховые аппараты могут уменьшить потерю слуха. Лицам с преимущественно проводящей глухотой нужно рекомендовать стапедэктомию.
Прогноз. Слух снижается вскоре после рождения и дефект слуха в дальнейшем может обнаружить некоторое прогрессировать, в большинстве случаев до подросткового возраста. Такие же различия в степени выраженности и прогресснрования наблюдаются при потере зрения и параличе лицевого нерва.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) склероз костей черепа с сужением отверстий черепно-мозговых нервов, в результате чего в некоторых случаях развиваются параличи черепно-мозговых нервов; 3) метафизариую дисплазию, поражающую длинные кости; 4) смешанную глухоту примерно в половине случаев.
