Дисплазия эпифиза головки бедра, близорукость и глухота
Pfeiffer, Junemann, Polster и Bauer описали синдром, выявленный у 3 братьев, который заключался в резкой миопии, дисплазии эпифизов головок бедренной кости и нейросенсорной глухоте.
Клинические данные. Данные осмотра. Больные были нормального роста.
Костно-мышечная система. У всех 3 братьев отмечалась слегка впалая грудь и чрезмерная подвижность суставов, проявляющаяся в вальгусной деформации и рекурвацип коленей. У одного из сибсов была паховая грыжа.
Орган зрения. У каждого из братьев в 5-летнем возрасте была выявлена близорукость около 10 диоптрий. Исследование глазного дна обнаружило чрезмерное натяжение сетчатки на назальной стороне диска, атрофию пигментного эпителия, уменьшение хориоидеа с назальной стороны и рассеянную диффузную пигментацию по периферии сетчатки.
Орган слуха. У всех 3 братьев отмечалась симметричная нейросенсорная глухота с острой потерей слуха на высокие тоны около 3000-4000 Гц. Порог восприятия речи (SRT) составлял от 30 до 35 дБ. Тест на различение речи выявил 20% потерн слуха.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.
Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование выявило у каждого мальчика уплощение, деформацию и фрагментацию головок бедренных костей. Дистальные метафизы лучевой и локтевой костей были неправильной формы. В запястье отмечалось два дополнительных центра окостенения. У 2 братьев (идентичных близнецов) обнаружено атипичное окостенение таранной кости.
Электроретинограммы были нормальными.
Наследственность. Заболевание, очевидно, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители больных состояли в кровно-родственном браке.
Диагноз. Данная комбинация симптомов является уникальной. Резкая миопия и нейросенсорная глухота могут встречаться при многих синдромах: наследственной артроофтальмопатии, синдроме Маршалла, врожденной спондило-эпифизарной дисплазии и при других. Необходимо исключить асептический некроз головки бедра (болезнь Пертеса). Robinson с сотр. описали доминантно наследующуюся Пертес-подобную дисплазию, сочетающуюся с брахидактилией. Должна быть исключена также множественная эпифизарная дисплазия (Hunt et al.).
Прогноз. Прогрессирующим поражением является эппфизарная дисплазия. Нарушения слуха не прогрессируют.
Лечение. Никакой другой терапии, кроме очков, не имеется.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) эпифизарную дисплазию, особенно эпифизов головок бедренных костей; 3) резкую миопатию; 4) нейросенсорную глухоту.