МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дисплазия эпифиза головки бедра, близорукость и глухота

Pfeiffer, Junemann, Polster и Bauer описали синдром, выявленный у 3 братьев, который заключался в резкой миопии, дисплазии эпифизов головок бедренной кости и нейросенсорной глухоте.
Клинические данные. Данные осмотра. Больные были нормального роста.

Костно-мышечная система. У всех 3 братьев отмечалась слегка впалая грудь и чрезмерная подвижность суставов, проявляющаяся в вальгусной деформации и рекурвацип коленей. У одного из сибсов была паховая грыжа.

Орган зрения. У каждого из братьев в 5-летнем возрасте была выявлена близорукость около 10 диоптрий. Исследование глазного дна обнаружило чрезмерное натяжение сетчатки на назальной стороне диска, атрофию пигментного эпителия, уменьшение хориоидеа с назальной стороны и рассеянную диффузную пигментацию по периферии сетчатки.

Орган слуха. У всех 3 братьев отмечалась симметричная нейросенсорная глухота с острой потерей слуха на высокие тоны около 3000-4000 Гц. Порог восприятия речи (SRT) составлял от 30 до 35 дБ. Тест на различение речи выявил 20% потерн слуха.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.

дисплазия эпифиза головки бедра

Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование выявило у каждого мальчика уплощение, деформацию и фрагментацию головок бедренных костей. Дистальные метафизы лучевой и локтевой костей были неправильной формы. В запястье отмечалось два дополнительных центра окостенения. У 2 братьев (идентичных близнецов) обнаружено атипичное окостенение таранной кости.
Электроретинограммы были нормальными.

Наследственность. Заболевание, очевидно, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители больных состояли в кровно-родственном браке.

Диагноз. Данная комбинация симптомов является уникальной. Резкая миопия и нейросенсорная глухота могут встречаться при многих синдромах: наследственной артроофтальмопатии, синдроме Маршалла, врожденной спондило-эпифизарной дисплазии и при других. Необходимо исключить асептический некроз головки бедра (болезнь Пертеса). Robinson с сотр. описали доминантно наследующуюся Пертес-подобную дисплазию, сочетающуюся с брахидактилией. Должна быть исключена также множественная эпифизарная дисплазия (Hunt et al.).
Прогноз. Прогрессирующим поражением является эппфизарная дисплазия. Нарушения слуха не прогрессируют.

Лечение. Никакой другой терапии, кроме очков, не имеется.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) эпифизарную дисплазию, особенно эпифизов головок бедренных костей; 3) резкую миопатию; 4) нейросенсорную глухоту.

- Также рекомендуем "Глухота с отсутствием большеберцовой кости. Глухота с широкими фалангами и аномальным лицом"

Оглавление темы "Наследственная глухота":
  1. Синдром Харбойяна: врожденная дистрофия роговицы и глухота
  2. Семейная дегенерация роговицы, патология обмена кальция и глухота
  3. Синдром Норри. Глазо-слухо-церебральная дегенерация
  4. Кератоконус, голубые склеры, слабость связок и глухота
  5. Офтальмоплегия, дегенерация сетчатки, нарушение проводимости сердца и глухота
  6. Ухо-небно-пальцевой синдром. Ото-палато-дигитальный или OPD-синдром
  7. Синдром Мора. Рото-лице-пальцевой или OFD II синдром
  8. Дисплазия эпифиза головки бедра, близорукость и глухота
  9. Глухота с отсутствием большеберцовой кости. Глухота с широкими фалангами и аномальным лицом
  10. Доминантная краниометафизарная дисплазия
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Реклама на сайте
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.