Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО) относится к группе заболеваний, характеризующихся птозом и медленно прогрессирующей двусторонней неподвижностью глаз. Глазные симптомы могут возникать изолированно или в сочетании с синдромом Кернса-Сейра или окулофарингеальной дистрофией.
а) Изолированная ХПНО:
• Птоз (двусторонний и асимметричный) обычно является первым симптомом. Хирургическая коррекция может уменьшить компенсаторное отклонение головы, но не восстанавливает нормальное движение век и создает риск обнажения поверхности роговицы.
• Зрачки обычно интактны.
• Наружная офтальмоплегия начинается в молодом возрасте и обычно бывает симметричной (рис. 1). Характеризуется прогрессирующим течением без ремиссии и обострения. Вначале затрудняется взгляд вверх, потом движение в стороны — глаза становятся практически неподвижными.
Диплопия встречается редко из-за симметричного нарушения движений глаз, чтение может быть затруднено вследствие недостаточности конвергенции.
• Обследования. Электромиография показывает миотонический и миопатический потенциалы. Повышено содержание креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
• Лечение включает физические упражнения и профилактику развития контрактур. Оперативное лечение диплопии эффективно у небольшого числа пациентов.
б) Синдром Кернса-Сейра. Синдром Кернса-Сейра представляет собой митохондриальную миопатию вследствие делеции митохондриальной ДНК. Первым симптомом является постепенно прогрессирующая наружная офтальмоплегия, которая возникает на первом и втором десятилетиях жизни.
В основном регистрируются спорадические случаи, хотя заболевание может иметь наследственный характер. В настоящее время эффективных методов лечения не существует.
• Клинические особенности:
о Классическая триада — это ХПНО, нарушения сердечной проводимости и пигментная ретинопатия по типу «соль и перец» с преимущественным поражением макулярной области (рис. 2). Могут наблюдаться умеренное нарушение зрения и гемералопия. Реже встречаются типичный пигментный ретинит или хориоидальная атрофия, схожая с хориоидеремией (рис. 2).
о Другие симптомы включают утомляемость, слабость проксимальных мышц, глухоту, диабет, мозжечковую атаксию, низкий рост, заболевания почек, эндокринные нарушения и слабоумие.
Рисунок 2. Изменения на глазном дне при синдроме Кернса-Сейра: (А) пигментная ретинопатия по типу «соль и перец»; (B) атрофия хориоидеи
• Обследования:
о Генетическое тестирование.
о Люмбальная пункция — повышение уровня белка в CSF.
о На электрокардиограмме выявляются нарушения сердечной проводимости, поэтому необходимо проводить исследования в динамике. Может потребоваться имплантация кардиостимулятора.
о При гистологическом исследовании биоптатов экстраокулярных мышц выявляется феномен «рваных красных волокон» из-за накопления патологических митохондрий в мышечной ткани (рис. 3).
о Большое значение имеет лабораторный скрининг эндокринной системы.
Рисунок 3. Гистологическая картина мышечного биоптата показывает «рваные красные волокна» при синдроме Кернса-Сейра
в) Окулофарингеальная дистрофия. Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) возникает при наличии мутации гена PABPN1. Как и миотоническая дистрофия, ОФМД представляет собой болезнь экспансии тринуклеотидных повторов. Тип наследования АД или АР.
Первые признаки заболевания отмечаются в возрасте от 40 до 50 лет, системные проявления включают слабость глоточных мышц и атрофию височной мышцы. Лечение паллиативное. Например, крикофарингеальная миотомия улучшает глотание.
