Миотоническая дистрофия характеризуется замедлением расслабления мышц после прекращения произвольного усилия (миотония). Различают две формы: классическая форма I типа, вызванная мутацией в гене протеинкиназы DMPK, и II типа (проксимальная мышечная миопатия), при которой страдает ген CNBP.
Миотоническая дистрофия II типа встречается реже, отличается меньшим числом системных признаков (часто встречается катаракта) и более благоприятным отдаленным прогнозом. Обе формы наследуются по аутосомно-доминантному типу, спорадические случаи встречаются редко. Ниже рассматривается миотоническая дистрофия I типа.
а) Диагностика. В семьях отмечается более тяжелая манифестация болезни и в более молодом возрасте в каждом последующем поколении (феномен антиципации) из-за прогрессирующего увеличения соответствующего генетического дефекта при оплодотворении яйцеклетки (тринуклеотидные повторы).
• Симптомы впервые появляются на третьем-шестом десятилетии жизни в виде слабости в руках и затруднений при ходьбе.
• Системные проявления:
о Периферические. Трудности при разжимании пальцев, мышечная атрофия и слабость.
о Центральные. Скорбное выражение лица, вызванное двусторонней слабостью мимических мышц, впалостью щек (миотоническое состояние лица), и дизартрия вследствие поражения языка и мышц глотки (рис. ниже).
Миотоническое состояние лица, облысение лба и левосторонняя экзотропия
о Другие. Встречаются облысение у мужчин, сонливость, гипогонадизм, эндокринные нарушения, кардиомиопатия, легочные заболевания, снижение интеллекта и изменения костей.
• Офтальмические проявления:
о Частые. У большинства пациентов отмечается ранняя катаракта, первоначально проявляющаяся в виде радужной пыли (иногда имеет сложную структуру рождественской елки) с прогрессированием помутнений до субкапсулярных и кортикальных слоев, часто звездчатой конфигурации. Распространенными признаками являются птоз и гиперметропия.
о Редкие. Нарушения моторики (косоглазие, нистагм, нарушения саккад и плавных поисковых движений), диссоциация «свет-близь», сосудистые пучки на радужке, слабовыраженная пигментная ретинопатия, атрофия зрительного нерва и гипотония.
• Обследование. Генетическое тестирование подтверждает наличие дефекта и может проводиться в пренатальном периоде.
б) Лечение. Проводятся генетическое консультирование, кардиомониторинг и симптоматическое лечение (например, операция по удалению катаракты, блефаропластика и подтяжка лба). Пациентов следует предупреждать о повышенном риске анестезиологических осложнений.
