а) Аутосомно-доминантная витреохориодопатия. Аутосомно-доминантная витреохориодопатия редкая дистрофия с аномальной хориоретинальной пигментацией на 360° окружности между вортикозными венами и зубчатой линией, которая выявляется в детстве и обычно прогрессирует.
На периферии сетчатки и заднем полюсе глаза могут быть выявлены области гипо- и гиперпигментации и желтые пятна. Обычно присутствуют ретиноваскулярные изменения с сужением артериол, окклюзией вен и распространенным просачиванием из сосудов. Видна демаркационная линия между нормальной и измененной сетчаткой. Стекловидное тело разжижается с уплотнением на периферии.
Часто развивается ранняя катаракта. На флуоресцентной ангиографии выявляются области расширенных капилляров и диффузного просачивания из сосудов; в некоторых случаях на периферии могут развиться процессы неоваскуляризации.
Нарушение зрения редко отмечается у детей, но может встречаться у взрослых вследствие развития катаракты, макулярного отека, кровоизлияний в стекловидное тело и отслойки сетчатки. Никталопия не выраженная и ЭРГ в пределах нормы, но иногда может изменяться с возрастом. ЭОГ обычно подтверждает обширный дефект ПЭС, но может быть и в норме. Отсутствуют системные изменения.
При световой и электронной микроскопии выявляются похожие изменения как у молодых, так и пожилых пациентов; можно предположить, что ADVIRC — это рано начинающаяся периферическая дистрофия сетчатки с минимальным последующим прогрессированием, характеризующимся изменениями в ПЭС, включающими интраретинальную миграцию и отложения внеклеточного матрикса.
Молекулярная генетика и патогенез. Мутации обнаружены в гене бестрофин-1 (BEST1). Варианты последовательности, выявленные в гене BEST1, встречаются при некоторых других фенотипах сетчатки, включая болезнь Беста, аутосомно-рецессивную бестрофинопатию, вителлиформную макулярную дистрофию взрослых, MRCS-синдром (микрокорнеа, дистрофия палочек, катаракта и задняя стафилома) и пигментный ретинит.
б) Аутосомно-доминантная неоваскулярная воспалительная витреохориопатия. Аутосомно-доминантная неоваскулярная воспалительная витреохориопатия редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся панофтальмитом, отложениями пигмента на периферии сетчатки, окклюзиями сосудов сетчатки и неоваскуляризацией, кровоизлияниями в стекловидное тело и тракционной отслойкой сетчатки. Характерна пресенильная катаракта.
На ЭРГ на белую вспышку высокой яркости выявляется раннее селективное угнетение b-волны («негативная ЭРГ»), что отличает данное заболевание от других витреоретинопатий с окклюзией сосудов. Ночная слепота— поздний признак; в далеко зашедших стадиях регистрация ЭРГ может полностью отсутствовать. Не отмечены системные изменения.
Ранние симптомы — клетки в стекловидном теле, умеренная ишемия сетчатки на периферии, снижение амплитуды b-волны на ЭРГ. Но эти изменения не всегда можно выявить в детском возрасте.
Молекулярная генетика. Ген может локализоваться в локусе 11q рядом с локусом аутосомно-доминантной семейной экссудативной витреоретинопатии 11q (FZD4 и LRP5); причинный ген не установлен.
