Аутосомно-доминантная инеевидная дегенерация характеризуется обширными изменениями на периферии сетчатки, множественными мелкими инеевидными отложениями в сетчатке и полосами сопровождения периферических сосудов сетчатки. Позже возможна окклюзия периферических сосудов и пигментация сетчатки.

Стекловидное тело дезорганизовано и разжиженное. Психофизические исследования показывают нарушения функций палочек и колбочек, и хотя изначально ЭРГ может быть нормальной, позже амплитуда b-волны уменьшается.

Повышенный риск формирования разрывов сетчатки и ее отслойки. Изменения на сетчатке наиболее часто могут выявляться в детстве с 10-летнего возраста и старше. Нет системных изменений.

Молекулярная генетика и патогенез. Нонсенс-мутация выявлена в гене KCNJ13, который кодирует калиевый канал внутреннего выпрямления. Нулевая мутация этого гена связана с редкой формой врожденного амавроза Лебера.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Также рекомендуем "Кровь в стекловидном теле глаза у ребенка"

1. Глаза при синдроме Стиклера у ребенка
2. Глаза при ювенильном Х-связанном ретиношизисе у ребенка
3. Семейная экссудативная витреоретинопатия (СЭВРП) у ребенка
4. Витреохориодопатия у ребенка
5. Аутосомно-доминантная инеевидная дегенерация сетчатки у ребенка
6. Кровь в стекловидном теле глаза у ребенка