Синдром Стиклера — патология с патогномоничным признаком в виде нарушения гелевой структуры стекловидного тела, обычно связанная с врожденной непрогрессирующей миопией высокой степени. Остальные изменения со стороны глаз включают параваскулярную пигментированную решетчатую дистрофию, катаракту и отслойку сетчатки.
Внеглазные проявления крайне вариабельны: глухота, плоская средняя часть лица с низко расположенной спинкой носа, короткий нос, антеверсия ноздрей и микрогнатия, которые могут становится менее выраженными с возрастом. Расщепление по средней линии губы и неба, при ее наличии, варьирует от подкожной расщелины до синдрома Пьера-Робина, в то время как гиперподвижность суставов уменьшается с возрастом. Остеоартроз может развиваться после третьей декады жизни. Телосложение и интеллектуальное развитие в норме.
Молекулярная генетика и патогенез синдрома Стиклера. Ген COL2A1 кодирует II тип проколлагена, являющегося предшественником компонентов вторичного стекловидного тела и хрящевой ткани суставов; в семьях с синдромами Стиклера и Книста выявляются несколько мутаций. У приблизительно двух третей семей с выявленной связью с геном COL2A1 выявляются фенотипические различия в наличии или отсутствии системных изменений и в гетерогенности локуса.
Синдром Стиклера можно разделить на два типа в зависимости от картины при биомикроскопии стекловидного тела на щелевой лампе:
1. Тип 1: с ретролентальной аномалией стекловидного тела и связанный с мутациями в гене COL2A1.
2. Тип 2: без ретролентальной аномалии и без изменений в гене COL2A1. Мутации в генах COL11A1 (кодирует α1 цепь XI типа коллагена) и COL11A2 (кодирует α2 цепь XI типа коллагена) выявлены в семьях 2 типа.
Мутации в экзоне 2 гена COL2A1 могут приводить к фенотипу синдрома Стиклера с доминантной глазной манифестацией.
Миелиновые нервные волокна, витреоретинопатия и пороки развития скелета. Были описаны мать и дочь непохожие на пациентов с синдромом Стиклера с выраженной витреоретинальной дегенерацией, миопией высокой степени, миелиновыми нервными волокнами и аномалией скелета. У обеих были выраженные зрительные нарушения и блуждающие движения глаз, а при электрофизиологическом исследовании матери выявлены патологические скотопическая и фотопическая ЭРГ.
