Увеит при синдроме периодической лихорадки у ребенка
Существует несколько семейных заболеваний, проявляющихся периодическим повышением температуры тела, уртикарной сыпью, которые могут сопровождаться интермиттирующим или персистирующим воспалением суставов и структур глаз.
Они подразделяются на две группы: вызываемые мутациями криопирина и связанные с аномалиями других генов.
Семейные гранулематозные синдромы, например синдром Блау, и семейный саркоидоз также может дебютировать в детском возрасте и проявляться лихорадкой, сыпью, поражением суставов и глаз. Спорадические гранулематозные и семейные заболевания сопровождаются некоторыми общими генетическими аномалиями.
Хотя эти состояния и являются моногенными воспалительными заболеваниями, некоторые из них могут манифестировать локальным поражением.
Криопирин-ассоциированные синдромы периодической лихорадки представляют собою расстройства врожденного иммунитета, их встречаемость составляет три случая на миллион жителей. Мутации гена NLRP3 вызывают неконтролируемую активацию инфламмосом, мультимолекулярных внутриклеточных комплексов, образованных криопирином, что приводит к усилению продукции активных интерлейкина-1-бета, интерлейкина-18 и гамма-интерферона.
Тяжесть заболевания варьирует от транзиторных недеструктивных сыпи и лихорадки (семейный холодовой аутовоспалительный синдром) до более стойкого воспаления и выраженной почечной недостаточности вследствие амилоидоза, глухоты, хронического увеита и артропатии (C1NCA — chronic infantile neurologic cutaneous and arthritis, хронический детский кожно-неврологический и суставной синдром).
Заболевание промежуточной степени тяжести описывается как синдром Макла-Уэльса. У 40% пациентов с CINCA не удается выявить генетическую аномалию; в некоторых случаях наблюдается мозаицизм. В пределах этих трех групп описаны частично перекрывающие друг друга синдромы.
Терапия, направленная на интерлейкин-1-бета, может оказаться очень эффективной.