Ген CARD15 кодирует рецептор NOD2, и 40% страдающих болезнью Крона пациентов имеют один из трех вариантов гена. При язвенном колите варианты CARD15 могут взаимодействовать как гены-модификаторы с аллелями риска IBD5.
Мутации могут обуславливать неадекватную воспалительную реакцию на пептидогликан бактерий и вызывать гиперпродукцию интерлейкина-1. Мутации CARD15, с которыми связано развитие синдрома Блау, локализуются в другой зоне гена, нежели связанные с развитием болезни Крона.
При синдроме Блау тип мутации может влиять на тяжесть поражения глаз. Другие мутации CARD15 могут определять ранний дебют саркоидоза и псориатического артрита. Синдром Блау (семейный) и рано дебютирующий саркоидоз (спорадический) иногда объединяют в группу «детских гранулематозных артритов».
а) Системные проявления синдрома Блау. Синдром Блау — семейное рано дебютирующее гранулематозное заболевание, проявляющееся различными изменениями, напоминающими детский саркоидоз. В первые три года жизни появляется транзиторная точечная эритематозная сыпь, развивается неэрозивная артропатия с гигантскими синовиальными кистами. При биопсии синовиальной оболочки или сухожилия выявляются гранулемы.
На кистях наблюдается искривление мизинцев — камптодактилия. Могут развиваться поражения печени и почек, но легкие остаются интактными. Может развиться васкулопатия, поражающая мелкие и крупные сосуды. В последующих поколениях могут отмечаться более ранний дебют и неполные формы.
б) Глазные симптомы синдрома Блау. Увеит развивается в возрасте восьми лет, через четыре года после дебюта артрита; самому маленькому пациенту было 18 месяцев. Наиболее частыми проявлениями являются ЮИА-подобный хронический передний увеит с лентовидной кератопатией. Утверждается, что транзиторные субэпителиальные помутнения роговицы являются патогномоничным признаком.
Позже часто развивается мультифокальный хориоидит. Ангиопатия может вызывать поражения зрительного нерва, сетчатки и черепных нервов. Заболевание может приводить к тяжелым осложнениям: в одной серии наблюдений у 11 пациентов из 16 наблюдались катаракты, у 6 из 16 развилась глаукома, в половине случаев потребовалась иммуносупрессивная терапия.
