Синдром Айкарди - по международной клинической офтальмологии
Синдром Айкарди включает целый ряд врожденных пороков развития центральной нервной системы и других аномалий развития в сочетании со множественными двусторонними депигментированными хориоретинальными лакунарными очагами вокруг измененного ДЗН, который характеризуется наличием гипоплазии, колобомы или пигментации (рис. ниже).
Глазное дно при синдроме Айкарди: (А) правый глаз; (B) левый глаз
Другие офтальмологические проявления могут включать катаракту и колобому. Наследование Х-сцепленное доминантное. Мальчики погибают внутриутробно, девочки — в течение первых нескольких лет жизни.