а) Перипапиллярная стафилома — обычно одностороннее состояние, которое не является наследственной аномалией. ДЗН не изменен и располагается на дне глубокой экскавации, по краям которой выявляются атрофические изменения сосудистой оболочки и ретинального пигментного эпителия (рис. A).
ОЗ существенно снижается, может наблюдаться локальная отслойка сетчатки. В отличие от других аномалий ДЗН, данное состояние редко связано с другими врожденными дефектами или системными заболеваниями.
б) Папиллоренальный синдром (синдром почечной колобомы) — это генетическое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное в большинстве случаев мутацией гена РАХ2 и характеризующееся дисплазией почек и ДЗН.
Со стороны ДЗН не выявляется признаков истинной гипоплазии, однако отмечается нарушение ангиогенеза. Диски имеют нормальные размеры с центральной экскавацией и замещением центральной ретинальной сосудистой сети цилиоретинальными сосудами (рис. B).
в) Дисплазия диска зрительного нерва — это собирательный термин для обозначения значимой деформации ДЗН, которая не соответствует какой-либо конкретной категории (рис. C).
г) Мегалопапилла — это состояние, обычно охватывающее ДЗН с обеих сторон, при котором горизонтальный и вертикальный диаметры дисков составляют 2,1 мм и более либо площадь диска превышает 2,5 мм2.
Соотношение диаметра экскавации к диаметру ДЗН зрительного нерва больше, чем в норме, экскавация характеризуется нормальной конфигурацией без признаков локальной потери нейроретинального пояска. На ОКТ может выявляться истончение перипапиллярного СНВС, комплекс ганглиозных клеток сетчатки в макулярной области обычно не изменен.
д) Аплазия зрительного нерва — очень редкая аномалия, при которой ДЗН отсутствует или недоразвит, сосуды сетчатки отсутствуют или малочисленны и имеют аномальное строение. Возможно нарушение ретинальной пигментации, особенно в той области, где мог находиться ДЗН. Могут отмечаться другие офтальмологические и системные пороки развития.
