Одновременное развитие структуры и функции глаза и зрительного пути определяет появление зрительных реакций в очень раннем возрасте. Здоровый доношенный младенец обычно начинает улыбаться в ответ на соответствующий стимул в возрасте пяти недель и легко фиксировать взгляд и следить примерно в возрасте двух месяцев.
Некоторые младенцы при отсутствии видимой офтальмологической или общей патологии не проходят в положенные сроки соответствующих связанных со зрительным поведением вех развития. К таким случаям применяется термин задержка зрительного созревания (delayed visual maturation — DVM). Вероятно, задержка зрительного созревания в большей степени вызывается нарушением развития зрительного внимания, чем какими-либо диагностируемыми физиологическими нарушениями зрительной системы.
Младенцы раннего возраста, у которых отсутствуют зрительные реакции, направляются к офтальмологу с подозрением на слепоту. У некоторых из них не будет выявлено ни офтальмологической, ни неврологической патологии, у других будет диагностировано офтальмологическое заболевание. Плюс к этому, у некоторых будет выявлена патология головного мозга; еще у некоторых характерные клинические изменения глаз и головного мозга будут отсутствовать, но впоследствии у них будет диагностировано расстройство, связанное с когнитивными нарушениями или нарушениями нервного развития.
Группа младенцев раннего возраста с нарушениями зрительных реакций включает в себя пациентов с различными диагнозами. Схемы классификации задержки зрительного развития у младенцев стремятся организовать огромный объем информации. Среди младенцев, при обследовании которых офтальмологической или неврологической патологии выявлено не было, у многих вскоре развиваются нормальные зрительные реакции. У некоторых из последней группы впоследствии будет выявлены когнитивные нарушения. Hoyt в течение двадцати лет наблюдал пациентов, у которых в младенчестве отмечались изолированные задержки в развитии зрительных реакций. Почти у всех развилось отличное зрение, но больше чем у половины проявились нарушения нервного развития, обычно нарушения способности к обучению.
Некоторые характерные офтальмологические нарушения мы регулярно наблюдаем у младенцев с нарушением зрительного внимания. У некоторых из этих младенцев диагностируется гипоплазия зрительного нерва. Диагностируемые (хотя иногда и скрытые) офтальмологические нарушения, развиваются при различных формах альбинизма, возможно, это наиболее часто встречающееся у младенцев сопутствующее нарушениям зрительных реакций состояние.
Если не удается выявить других патологических изменений, необходимо провести электроретинографическое исследование на предмет тяжелой врожденной дистрофии сетчатки (например, врожденный амавроз Лебера). Даже если в раннем младенчестве у пациентов с тяжелыми заболеваниями глаз имеется выраженное нарушение зрительного внимания (в том числе гипоплазия зрительно нерва и врожденный амавроз Лебера), со временем может отмечаться некоторое повышение остроты зрения по результатам тестов на зрительное предпочтение, вероятно, вследствие продолжающегося созревания связанных со зрительными функциями зон головного мозга.
Среди младенцев младшего возраста мы также выявляли случаи врожденных нарушений функций сетчатки, ахроматопсии, и врожденной стационарной ночной слепоты. Мы сузили дифференциальный диагноз, выполнив электроретинографию, а затем уточнили диагноз с помощью молекулярного генетического исследования.
Если глаза интактны, в качестве причины нарушения зрительного внимания у младенцев нужно учитывать возможность наличия патологии головного мозга. Структурные аномалии головного мозга выявляются при МРТ. Кроме того, у других младенцев могут отмечаться припадочная активность, в частности, припадочная активность в лобных или теменных долях, сопровождающаяся снижением зрительных реакций даже при отсутствии мальформаций головного мозга.
Острота зрения у младенцев с задержкой развития зрительных реакций, измеряемая с помощью PL или VEP, вариабельна, от значительно сниженной до нормальной для этого возраста. Такая вариабельность не удивляет, учитывая различные вызывающие задержку диагнозы, большое количество структур, созревание которых необходимо для развития зрительных реакций, и тот факт, что приблизительно половина головного мозга занята обработкой зрительной информации. Fantz с сотрудниками первоначально применяли методику зрительного предпочтения для оценки общего развития младенца, а не только для исследования остроты зрения.
По нашим наблюдениям, у младенцев младшего возраста с ослабленными или отсутствующими зрительными реакциями может отмечаться острога зрения, измеряемая способом зрительного предпочтения, то есть в пределах возрастной нормы. У таких младенцев обычно развивается хорошее зрение. Однако у значительной части этих пациентов могут присутствовать нарушения нервного развития, проявляющиеся позже в младенческом или детском возрасте.
Что же лежит в основе задержки развития зрительных реакций у младенцев с клинически здоровыми глазами? Еще предстоит дать многие ответы. При выполнении функциональной МРТ взрослым пациентам с ахроматопсией или альбинизмом (эти состояния мы наблюдали у некоторых младенцев с задержкой развития зрительных реакций) выявлена аномальная, вызванная зрительными стимулами активность головного мозга.
Столь тонкие изменения нервных цепей головного мозга невозможно выявить при стандартной МРТ. В будущем, без сомнения, будут более полно изучены процессы, регулирующие развитие зрительных функций младенца, в том числе и неожиданно высокие зрительные функции при изолированных задержках развития зрительных реакций. Мы считаем, что разработка методов точной диагностики позволит применять к таким пациентам лучшее лечение.
В заключение мы хотим обратить внимание читателя на то, что у младенцев младшего возраста с нарушениями зрения часто наблюдаются задержки моторного, социального и даже языкового развития. В отсутствие зрительных стимулов (например, выражения лица) не происходит развития социальных и двигательных навыков. Эти нарушения могут оказаться незамеченными семьей и врачами. Роль офтальмолога в профилактике ошибок при диагностике общей задержки развития у детей с нарушениями зрительных реакций заключается в раннем и тщательном обследовании органа зрения, в том числе, при наличии показаний, и электофизиологическими методами.
Острота зрения у различных пациентов.
Данные получены при обследовании пациентов с синдромом Барде-Бидля (Bardet—Biedl syndrome—BBS, BBS7 зеленые значки),
Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепотой (linked congenital stationary night blindness — CSNB, синие значки), и врожденным амаврозом Лебера (Leber’s congenital amaurosis — LCA, CRB1; красные значки).
Сплошная красная линия, перенесенная с рисунка выше, отображает среднюю остроту зрения в зависимости от возраста, пунктирной линией обозначена нижняя граница 95% интервала предсказания нормы; см. также таблицу ниже.
При обследовании пациентов с синдромом Барде-Бидля и врожденной стационарной ночной слепотой использовались соответствующие возрасту тесты.
У пациентов с синдромом Барде-Бидля острота зрения остается вблизи нижней границы возрастной нормы и повышается по ходу развития; в тот же период времени повышается зрительный порог темновой адаптации.
У пациента с врожденной стационарной ночной слепотой острота зрения и зрительный порог темновой адаптации остаются стабильными.
Острота зрения пациента с врожденным амаврозом Лебера и выраженной макулярной атрофией определялась при помощи теста на предпочтение с решетками.
В детском возрасте темновая адаптация этого пациента значительно ухудшалась. У детей можно ожидать изменение результатов исследования на целую октаву при повторных обследованиях.
