Ретинобластома является самой распространенной первичной злокачественной внутриглазной опухолью в детском возрасте. Она встречается с частотой 1:18 000 младенцев; в США ежегодно сообщается о 250-300 новых случаях. Болезнь может передаваться по наследству или нет; зависимость от пола и расы не установлена. Наследственная форма обычно двусторонняя и многоочаговая, ненаследственная — односторонняя и одноочаговая.
В 15 % случаев односторонняя ретинобластома бывает наследственным. Двустороннее заболевание обычно проявляется раньше, чем одностороннее. Односторонние опухоли к моменту обнаружения, как правило, уже большие. Средний возраст детей при диагностике двусторонних случаев 15 мес, а односторонних — 25 мес. У детей ретинобластома редко развивается после 2 лет. Иногда опухоль обнаруживается при рождении, в подростковом возрасте и даже у взрослых.
Клинические проявления ретинобластомы вариабельны и зависят от ее стадии. Первым признаком у большинства пациентов является белый зрачковый рефлекс (лейкокория) из-за отражения света от белой опухоли, вторым — косоглазие. Более редки ложный гипопион (опухолевые клетки в нижней части перед радужкой), обусловленный диссеминацией опухоли в передней камере глаза, гифема (кровь перед радужкой) из-за неоваскуляризации радужки, кровоизлияние в стекловидное тело, орбитальная флегмона.
При осмотре ретинобластома выглядит как белая масса, маленькая и плоская, а иногда большая и выступающая, узловатая. Может быть помутнение стекловидного тела в результате обсеменения его клетками опухоли.
Ген ретинобластомы — это рецессивный супрессорный ген, расположенный на хромосоме 13 в участке 13ql4. Поскольку ретинобластома имеет наследственный характер, члены семьи больного ребенка должны пройти полное офтальмологическое обследование и генетическое консультирование. Новорожденные сибсы и дети пораженных родителей должны осматриваться офтальмологом сразу после рождения, когда можно обследовать периферический участок сетчатки без анестезии.
Диагноз ретинобластомы ставит опытный офтальмолог при прямом обследовании, подтверждая его КТ или ультразвуковым зондированием, определяющими кальцификацию внутри массы. Иногда невозможно поставить окончательный диагноз, и в этом случае следует подумать об удалении глаза, чтобы предупредить распространение метастазов опухоли. Поскольку биопсия может вызвать распространение опухоли, гистологическое подтверждение перед энуклеацией в большинстве случаев не проводится. Поэтому при высокой вероятности ретинобластомы целесообразно удаление слепого глаза.
Лечение ретинобластомы зависит от размера и локализации опухоли, односторонняя она или двусторонняя. Методом лечения далеко зашедшей опухоли является энуклеация. Другие методы лечения включают в себя наружное облучение глаза, лучевую терапию бляшки, лазерную, крио- и химиотерапию.
Прогноз зависит от размера и распространения ретинобластомы. Если опухоль ограничивается глазом, то большинство их подлежит лечению. При распространении опухоли на глазницу или вдоль зрительного нерва прогноз долговременного выживания неутешительный.
