Reinstein и Chalfin сообщили о синдроме обратного пигментного ретинита, гипогениталнзма и нейросенсорной глухоты у 2 женщин и мужчины — сибсов.
Клинические данные. Орган зрения. Затуманивание центрального зрения было впервые пережито в возрасте между 20 и 30 годами.
Поражение медленно прогрессировало в течение последующих 5— 10 лет до стабильного конечного состояния. Ухудшения ночного или цветного зрения не отмечалось. Изменения на глазном дне заключались в отложении пигмента в виде костных телец, ограниченном задним полем, т. е. вокруг желтого пятна и диска зрительного нерва. Иногда пигмент рсаполагался в виде отдельных кругов, часто отмечались уменьшение числа сосудов сетчатки и бледность диска зрительного нерва. Может быть также выявлен почти смежный с отложениями пигмента хориоидальный склероз. У всех 3 сибсов обнаружено крапчатое поражение желтого пятна. Порог темповой адаптации был повышен. Электроретинограммы были значительно угнетены. Исследование полей зрения выявило зубообразную центральную скотому со снижением периферического зрения.
Половая система. Вторичные половые признаки у мужчины сибса выглядели, как у 14 летнего мальчика. В возрасте 60 лет у него были обнаружены маленькие и мягкие яички. Импотенцию больной отрицал.
Ни у одной из женщин спбсов не наблюдалось спонтанного появления менструаций. Менструация наступала лишь после терапии эстрогенами. Только после проведения гормонотерапии появились признаки развития молочных желез и оволосение на лобке.
Обратный пигментный ретинит, гипогенитализм и нейросенсорная глухота. Дегенерация вначале возникает покруг macula и сопровождается утратой центрального Зрения - - состояние, противоположное тому, что наблюдается при обычной форме пигментного ретинита. На глазном дне наблюдаются пигментные изменения, истончение и инкапсуляция артериол, в области пигментации, как указано, отмечаются вторичные дегенеративные изменения желтого пятна, ранняя вторичная атрофия зрительного нерва и перипапиллярное кольцо. Исследование полей зрения обнаруживает выпадение центрального зрения. (из N. М. Reinstein a. A. I. Chalfin, Am. J. Ophthalmol.)
Орган слуха. Мужчина сибс отметил начало и слабое прогрессирование глухоты в 11-летнем возрасте. В возрасте 60 лет у него отмечалась умеренно глубокая нейросенсорная глухота. Одна из сестер впервые заметила ухудшение слуха в 35-летнем возрасте. Потеря слуха медленно прогрессировала до глубокой нейросенсорной глухоты на частотах свыше 2000 Гц. У другой сестры инициальные симптомы нарушения слуха выявились примерно в 40-летпем возрасте, и 8 лет спустя у нее наблюдалась умеренная нейросенсорная глухота, выраженная резче на высоких частотах.
Лабораторные данные. Сообщений о сколько-нибудь значительных лабораторных находках не имеется.
Наследственность. Трое больных сибсов родились от кровнородственного союза. Родители пробандов и бабка с дедом по линии матери были двоюродными сибсами из евреев Ашкенази. Наследование синдрома представляется аутосомно-рецессивным.
Диагноз. В противоположность типичным периферическим формам пигментного ретинита, которые могут существовать как изолированная патология пли как часть некоторых синдромов, обратный пигментный ретинит характеризуется отсутствием ночной слепоты, ранней утратой центрального зрения и часто предпочтением тусклого света яркому освещению.
Лечение. Для проявления пубертатных изменений, очевидно, необходимо введение гормонов.
Прогноз. Поражение зрения, выявляющееся обычно в третьем десятилетии, прогрессивно нарастая, приводит к глубокой его потере в течение следующего десятилетия жизни.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) обратный пигментный ретинит с отсутствием ночной слепоты, ранней утратой центрального зрения, предпочтением тусклого освещения; 3) гипогонадизм и 4) нейросенсорную глухоту.
