Врожденный наследственный ретиношизис, также называемый юношеским Х-сцепленным ретиношизисом, является двусторонней витреоретинальной дистрофией, которая обнаруживается в раннем периоде жизни, часто в младенчестве. Заболевание заключается в расслоении сетчатки на внутренний и наружный слои. Обычным офтальмоскопическим признаком у мальчиков является подъем внутреннего слоя сетчатки, чаще в нижневисочном квадранте дна, нередко с образованием круглых или овальных отверстий во внутреннем слое.
Патогномоничный признак — шизис ямки у 100 % пациентов, обнаруживается при офтальмоскопии на ранних стадиях в виде маленьких тонких полос во внутренней мембране, радиально расходящихся в виде лепестков или колесных спиц. Иногда происходят явная отслойка сетчатки или кровоизлияние в стекловидное тело.
Снижение зрительных функций варьирует от легких до тяжелых; острота зрения может снижаться с возрастом, но часто сохраняется хорошее зрение. У женщин-носителей эта патология клинически не проявляется; изучение родственных связей помогает обнаружить носителей.
Отслойка сетчатки - это отделение наружных слоев сетчатки от нижележащего пигментного эпителия сетчатки. В процессе эмбриогенеза сетчатка и ее пигментный эпителий изначально разделены. При развитии глаза эти слои соединяются и удерживаются в контакте различными физиологическими механизмами. Под действием патологических факторов сетчатка и пигментный эпителии разъединяются и приходят в первоначальное состояние.
Отслойка может быть наследственной аномалией, но в большинстве случаев является вторичной при других глазных аномалиях или травме. Описано три типа отслойки, каждый из них может иметь место у детей. Регматогенная отслойка вызывается разрывом сетчатки, в результате чего в субретинальное пространство поступает жидкость. У детей это бывает из-за травмы, миопии, РН или после операции по поводу врожденной катаракты. Тракционная отслойка сетчатки происходит, когда витреоретинальные мембраны натягиваются на сетчатке, — при диабете, серповидноклеточной болезни и РН.
Экссудативная отслойка сетчатки происходит, когда экссудация превышает всасывание, — при болезни Коутса, ретинобластоме и воспалении глаз.
Отличительным признаком отслойки сетчатки у младенца или маленького ребенка является снижение зрения, вторичное косоглазие или нистагм, лейкокория (белый зрачковый рефлекс). В диагностике используют такие методы, как УЗ-сканирование, КТ и МРТ. Для спасения зрения большое значение имеет быстрое оказание помощи.
