У трех сибсов из несвязанных между собой семей с частыми кровосмешениями были множественные, двусторонние макроаневризмы артерий сетчатки с четковидными изменениями артериол первого порядка с прогрессированием поражения на сосуды второго и третьего порядка.
Они имели признаки и симптомы заболевания еще в детстве в возрасте трех месяцев. Макроаневризмы формируются в зонах четкообразно измененных артерий. Это сопровождается интра- и субретинальной экссудацией и реактивными изменениями, включая изменения пигментации на уровне пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и субретинальное рубцевание, атрофия и муфты на сосудах.
Осложнения включают рецидивирующие кровоизлияния под внутренней пограничной мембраной и пропотевание из макроаневризм, выявляемое при флюоресцеиновой ангиографии с зонами экссудативной отслойки сетчатки.
Выпот рассасывается спонтанно, но проведение аргон-лазерной фотокоагуляции оказывает благоприятный клинический эффект.
