Описана Коатсом как заболевание «характеризующееся наличием в некоторых областях глазного дна обширных участков экссудации» и как «некоторые очень специфические формы сосудистого заболевания». Клиническими признаками являются сосудистые телеангиэктазии, распространенные (вытянутые) аневризмы сосудов сетчатки («лампочка») и микроаневризмы капилляров сопровождающиеся суб- и интраретинальной экссудацией. Экссудаты желто-белого цвета локализуются в заднем полюсе в виде пятна рядом с сосудами сетчатки, которое может быть окружено отложениями холестерола.
Экваториальная и периферическая сетчатка обычно вовлекаются вначале с височной стороны, хотя может поражаться любой квадрант. Как правило, это приводит к развитию отслойки сетчатки, глаукомы, катаракты и фтизису глазного яблока. У детей дошкольного возраста обычно отмечается косоглазие и лейкокория; достоверное снижение зрение при скрининговом обследовании составило 16%. Реже описывается наличие холестероза глазного яблока. У более старших детей или взрослых может быть потеря зрения; низкое зрение более чем в половине случаев связано с экссудативной отслойкой сетчатки или вовлечением макулярной области.
Макулярные изменения включают телеангиоэктазии, экссудаты и отек, фиброз макулы или сквозное макулярное отверстие. Стадии болезни Коатса показаны в таблице ниже. Большинство глаз представлены в стадиях 2 или 3, реже в стадиях 1 или 5. У молодых пациентов имеется тенденция к переходу заболевания в 3-ю стадию.
а) Распространенность. Соотношение мужчины/женгцины при болезни Коатса составляет 17:3. В 80% случаев заболевание одностороннее без расовой предрасположенности и с предполагаемой распространенностью в популяции 0,09 на 100000 населения. Средний возраст выявления заболевания составляет восемь лет, у большинства выявляется в первые 15 лет жизни. Ранние проявления заболевания указывают на более быстрое его прогрессирование.
б) Патогистология. Изменения сосудов включают их утолщение и гиалинизацию, истончение или исчезновение эндотелия и пропотевание плазмы в стенки сосудов из-за нарушения гемато-ретинального барьера. Это приводит к некрозу, дезорганизации, дилатации сосудов и образованию телеангиоэктазий.
Просачивание плазмы в интра- и субретинальные пространства приводит к образованию экссудатов, кровоизлияниям, формированию кист, отека, лимфоцитоидной инфильтрации и отложению фибрина. Нейрональная сетчатка подвергается вторичной дегенерации, а клетки ПЭС, фагоцитирующие липиды, трансформируются в заполненные жиром «теневые клетки».
в) Генетика. Многие случаи являются спорадическими, хотя болезнь Коатса может быть следствием соматической мутации в гене NDP (мутирует при болезни Норри) внутри сетчатки на стадии формирования, что приводит к носительству мутантной аллели в участке сетчатки. Изменения похожие на изменения при болезни Коатса встречаются при пигментном ретините, фенотип которого с сохранным параартериолярным ПЭС связывают с мутациями в гене CRB 1.
У детей описана болезнь Коатса, связанная с предполагаемым аутосомно-рецессивным состоянием, характеризующимся отложением внутримозговых кальцинатов, церебральной микроангиопатией, редкостью волос, дистрофией ногтевых пластин, задержкой внутриутробного развития, поражением костного мозга и задержкой развития в постнатальном периоде. Другие ассоциации включают плече-лопаточно-лицевую миопатию (в этих случаях она часто двусторонняя), дефицит плазминогена 1 типа, синдром Корнелии де Ланге, синдром Халлермана-Штрайфа, синдром Сеньора-Локена и множественные гломусные опухоли (ангионевромы).
г) Лечение. Диагностика болезни Коатса часто не вызывает затруднений. Дифференциальный диагноз в первую очередь проводят с ретинобластомой особенно при диффузных плоских, нечетких, без кальцинатов инфильтративных опухолях, выявленных в старшем возрасте При невозможности исключить ретинобластому все же выполняют энуклеацию. Другие причины дифференциальной диагностики включают персистирующую эмбриональную (фетальную) васкуляризацию, витреоретинальную дисплазию, ретинопатию недоношенных, парспланит, Х-связанный ретиношизис, токсакароз и болезнь Гиппеля фон Линдау.
Болезнь Коатса прогрессирует медленно, вызывая приблизительно у 64% пациентов отслойку сетчатки в течение пяти лет, особенно у пациентов в возрасте четырех лет и младше. К факторам неблагоприятного прогноза относят: постэкваториальное расположение, диффузные или расположенные над сетчаткой телеангиоэктазии и экссудаты, макроцисты сетчатки, нерассасывающаяся после лечения жидкость и отслойка сетчатки.
При лечении в большинстве случает удается стабилизировать или улучшить процесс (в 98% в нашем исследовании). В легких случаях цель лечения — сохранить зрение. В более сложных случаях — в создании комфорта для глаз и косметических улучшениях.
Ранняя абляция периферических телеангиоэктазий и аневризм более эффективна из-за их небольшого размера или отсутствия экссудации и вовлечения других квадрантов. Лечение включает проведение криотерапии, аргон-лазерной коагуляции или их комбинацию. Зеленый диодный лазер (532 нм) применяют при наличии субретинальной жидкости. Осложнения включают развитие катаракты, отслойки сетчатки и пролиферативной витреоретинопатии.
В случае наличия отслойки сетчатки ее укладывают на место путем дренирования субретинальной жидкости с или без склерального пломбирования с нанесением лазерокоагулятов. Проведение витрэктомии с дренированием субретинальной жидкости с наложением циркляжной ленты может улучшить зрительные функции.
Различную эффективность имеет дополнительная интравитреальная терапия стероидами, ингибиторами фактора роста эндотелия сосудов или их комбинация. Однако были отмечены случаи тракционной отслойки сетчатки из-за развития сокращающихся витреоретинальных фиброзных тяжей. Интраокулярное введение стероидов также сопряжено с риском развития катаракты и глаукомы.
Болезнь Коатса.
«Визитная карточка» — сосудистая телеангиоэктазия,
видимая на периферической флюоресцентной ангиографии, и аневризматически расширенные сосуды сетчатки.
а - Болезнь Коатса. Аневризматическое расширение сосудов сетчатки, экссудаты — несколько в данном случае — и микроаневризмы.
б - Болезнь Коатса. Серозная отслойка сетчатки с массивным субретинапьным отложением холестерола.
