Синдром Sturge-Weber (SWS) — редкое врожденное нейрокутанное заболевание, возникающее спорадически приблизительно у 1 на 40000-50000 живых новорожденных. Оно характеризуется появлением ангиоматозных сосудистых мальформаций на лице, в глазу и центральной нервной системе и подразделяется на три типа в зависимости от распространенности поражения:
Тип I (наиболее частый): капиллярные мальформации лица, «винное пятно» и интракраниальная лептоменингеальная сосудистая мальформация, с патологией глаз, например глаукомой или без нее.
Тип II: капиллярные мальформации лица и, возможно, глаукома, но аномалии головного мозга отсутствуют.
Тип III: лептоменингеальный ангиоматоз без изменений кожи и глазной патологии.
а) Патогенез. Этиология синдрома Sturge-Weber остается неясной. Механизм наследования не установлен. Предполагают, что патогенез заболевания связан с первичной венозной дисплазией, при которой не происходит регресса зародышевых эмбриональных венозных сплетений, в норме существующих на 5-8 неделях гестации. В других исследованиях выявлено, что эктазия капилляров и венул сопровождается снижением плотности нервных структур посткапиллярных венул. Альтернативная гипотеза объясняет патогенез заболевания локальной первичной венозной дисплазией, вызывающей венозную гипертензию, в том числе и в близлежащих путях венозного оттока и компенсаторных коллатеральных венозных каналах.
Новообразования кожи представляют собой «сосудистые мальформации». В офтальмологии сосудистые мальформации хориоидеи и конъюнктивы называются «гемангиомами». Однако при гистологическом исследовании выявляется диффузное поражение хориоидеи, аналогичное образованиям кожи.
б) Неврологические проявления синдрома Sturge-Weber. Неврологические осложнения включают в себя эпилепсию, прогрессирующую умственную отсталость, контралатеральный гемипарез, гемиплегию или гемианопсию. Эти нарушения вызываются развитием ипсилатеральных лептоменингеальных сосудистых мальформаций. Чаще всего поражаются затылочная и височная доли. Распространенность и тяжесть неврологической симптоматики определяется обширностью зоны снижения метаболизма глюкозы и его тяжестью. Легкое поражение коры сопровождается более тяжелой эпилепсией. Большое значение имеет профилактика инсультов, включающая в себя достаточную регидратацию при общих заболеваниях. Аспирин в малых дозах снижает частоту инсультоподобных эпизодов при синдроме Sturge-Weber.
в) Офтальмологические проявления и проблемы лечения синдрома Sturge-Weber. Основным глазным осложнением является глаукома, развивающаяся в 58-71% случаев бимодальной формы заболевания; в группе рано дебютирующей глаукомы она развивается вследствие аномалий угла передней камеры и трабекулодисгенеза. В группе поздно дебютирующей глаукомы она связана с повышением давления в эписклеральных венах. Течение глаукомы в группе рано дебютирующего заболевания с течением времени может ухудшаться из-за роста эписклеральных и конъюнктивальных сосудистых мальформаций.
Часто наблюдаются сосудистые мальформации хориоидеи («гемангиомы»). Они могут локализоваться в заднем полюсе или распространяться на все глазное дно. Диагностике помогает сравнение с парным глазом. Отмечается исчезновение нормального хориоидального сосудистого рисунка на фоне диффузно-красного гладкого глазного дна. При двустороннем поражении выявление новообразований бывает затруднено. Эти гемангиомы растут медленно и могут вызывать дегенеративные изменения вышележащей сетчатки и ее серозную отслойку.
Лечение глаукомы при синдроме Sturge-Weber затруднено. В группе рано дебютирующей глаукомы операцией выбора является гониотомия. Антиглаукомные препараты в этой группе играют лишь вспомогательную роль. В группе поздно дебютирующей глаукомы первично назначается медикаментозное лечение. При выполнении фильтрующих операций, необходимо модифицировать методику вмешательства с целю минимизации гипотонии и/или кровотечения. При выполнении трабекулэктомии следует предварительно наложить швы на склеральный лоскут (для его быстрого ушивания) и либо ввести вискоэластик, либо установить подачу для поддержания объема в переднюю камеру.
Риск развития кровоизлияния или эффузии пропорционален размеру сосудистой мальформации хориоидеи. При имплантации дренажной трубки необходимом минимизировать интра- и послеоперационную гипотонию, в том числе установить подачу для поддержания объема передней камеры (25 G), или в момент введения дренажной трубки ввести вискоэластик, на ложить на дренаж лигатуру или ввести в него стент. При введении дренажной трубки в переднюю камеру рекомендуется пользоваться иглами малого диаметра (25 G). При развитии интраоперационной хориоидальной эффузии необходимо увеличить подачу в переднюю камеру (поднять бутылку с раствором) и ушить операционную рану ± дренировать (отслойку) через заранее выполненные склеростомы.
г) Дерматологические проявления и проблемы лечения. Винное пятно, существующее с рождения, представляет собой капиллярную сосудистую мальформацию, локализующуюся в сосочковом, а также в поверхностном и ретикулярном слоях кожи. В отличие от капиллярных гемангиом, они персистируют и не имеют тенденции к разрешению, а в среднем возрасте часто темнеют, становятся фиолетовыми и выступают над кожей.
Импульсный лазер на красителях позволяет эффективно тормозить прогрессирование изменений кожи, особенно гладкие и бугристые. Действие лазера обусловлено селективным сосудистым фототермолизом. Может потребоваться множество сеансов. Если сосудистая мальформация распространяется на верхнее веко, вероятно наличие внутриглазного поражения. Лазер на красителях, хотя и может повреждать альтернативные эписклеральные пути венозного оттока, не вызывает повышения внутриглазного давления или глаукомы.
Синдром Sturge-Weber, капиллярная мальформация лица типа «винное пятно».
В возрасте одного месяца (А) и через восемь лет (Б) после множественных сеансов лазерной терапии.
(В) Терапия лазером на красителях. Повторный сеанс лазерной терапии на необработанные участки кожи.
Из-за недавно выполненной трабекулэктомии веки лазером не обрабатывались.
(А) Усиление сигнала мягких оболочек головного мозга—проявление ангиоматоза. Сопутствующая атрофия головного мозга.
Аксиальная Т1 MPT-томограмма после введения гадолиния.
(Б) Лептоменингеальный ангиоматоз левой височной доли, атрофия коры, утолщение костей свода черепа и левосторонний буфтальм. Аксиальная Т2 МР-томограмма.
Ультразвуковое исследование: сосудистые мальформации хориоидеи («гемангиома»),
сопровождающиеся экссудативными отслойками сетчатки, на правом глазу—почти полной, на левом—ограниченной.
Сосудистая мальформация хориоидеи.
(А) Нормальный правый глаз.
(Б) Диффузное поражение заднего полюса (глазное дно типа «томатного кетчупа») у того же пациента, что и на фотографии А.
(В) Ограниченная сосудистая мальформация хориоидеи заднего полюса.
