Блефарофимоз — врождённый синдром, при котором наблюдают характерное изменение век: телекантус, обратный эпикантус и выраженный миогенный птоз.
Эпидемиология и этиология:
• Возраст: заболевание врождённое.
• Пол: одинаково часто наблюдают у мальчиков и девочек.
• Тип наследования — аутосомно-доминантный.
• Этиология неизвестна.
Анамнез. Часто блефарофимозом страдают и другие члены семьи.
Внешний вид блефарофимоза. Характерны изменения век: телекантус, обратный эпикантус и выраженный птоз. Также наблюдают другие симптомы: выворот нижнего века, недоразвитие переносицы, двусторонняя гипоплазия верхнего края орбиты, гипертелоризм, двигательные расстройства и отставание в умственном развитии различной степени выраженности.
Дифференциальная диагностика:
• Простой эпикантус.
• Телекантус.
Лечение блефарофимоза. Необходимо выполнение многоэтапной реконструкции. Сначала проводят хирургическое вмешательство по поводу телекантуса и обратного эпикантуса (обычная Z-пластика, Y-V-пластика или трансназальная фиксация). Второй этап — коррекция птоза с помощью подвешивания к лобной мышце. Затем исправляют другие аномалии век.
Прогноз. Хирургическая коррекция позволяет достигнуть значительного улучшения. В зависимости от тяжести изменений некоторые косметические дефекты не поддаются исправлению.