Одновременный дефект верхней конечности и глаз встречается довольно часто. Его можно встретить при таких заболеваниях как синдром Duane, синдром Mobius, синдром CHARGE, а также при многих других. Не всегда удается определить этиологию данного заболевания, вследствие неполной пенетрантности гена, случайных событий, а также влияния факторов окружающей среды, но таковыми могут быть генетические причины, включая специфичные гены и/ или новые мутации.
а) Эмбриология сочетанных аномалий руки и глаз. Крайне важным этапом в понимании почему данные дефекты могут происходить одновременно является анализ эмбриологии глаза и этапов развития верхней конечности. Зачаток органов зрения становится различим в человеческом эмбрионе во время третьей недели беременности, примерно на 22 день.
Данное событие является первым признаком органов зрения. На 25 день с появлением зрительного бокала и эмбриональной щели начинает развиваться зачаток верхней конечности. На 36 день практически полностью оканчивается закрытие эмбриональной щели, сетчатка же на данном этапе пигментирована не полностью. Одновременно с этим формируется зачаток кисти и мезенхима. Центральная запястная часть зачатка кисти окружена серповидным гребнем, зачатком пальцев, от которого отходят пять лучей-пальцев. Пальцы практически полностью разделяются к 45 дню.
б) Причины сочетанных аномалий верхней конечности и глаз. Этиология большинства дефектов конечностей остается неизвестной. Наличие данной патологии у родственников указывает в некоторых случаях на генетическую основу; несмотря на это, причиной развития дефектов конечностей могут послужить экзогенные факторы, такие как лекарственные препараты. С аномалиями развития конечностей также связывают другие аномалии развития, например амниотические перетяжки, олигогидрамнион и локальные повреждения сосудов.
Дефекты глаз и верхних конечностей/пальцев начинают развиваться между третьей и пятой неделей беременности. С дефектами глаз и рук связывают многие локусные и генетические мутации.
Различные дефекты верхних конечностей и глаз можно сгруппировать по принципу схожести их признаков в целом или по одной из главных особенностей врожденного порока среди всех моделей мальформаций, как это предложено в книге «Распознаваемые структуры пороков развития». Дефекты верхней конечности и глаз иногда встречаются при многих заболеваниях, но в таблице ниже перечислены только самые важные из них.
(А) Синдром Apert.
(Б) Тот же пациент после хирургического лечения синдактилии.
(В) Синдактилия пальцев стопы.
Синдром Mobius.
Эктродактилия правой кисти и меромелия левой кисти.
Атипичная колобома радужки у пациента с синдромом Pfeiffer.
Часто встречающаяся у пациентов с синдромом Marfan арахнодактилия.
(А) Постаксиальная полидактилия у пациента с синдромом Барде-Бидля.
(Б) Небольшая постаксиальная полидактилия.
В большинстве случаев к моменту посещения офтальмолога дополнительный палец уже удален.
Синдром Duane тип III.
(А) Ребенок смотрит направо: отсутствие правой абдукции и небольшое сужение левой глазной щели.
(Б) Косоглазие отсутствует при прямом положении головы, но в данном положении наблюдается двусторонний горизонтальный паралич взора, патологическое моргание и слезотечение.
(В) Ребенок смотрит налево: отсутствует левая абдукция при уменьшенной правой абдукции с уменьшением правой глазной щели.
(Г, Д) Двухсторонняя клинодактилия.
