Среди множества генетических синдромов, включающих аномалии мочевых путей, синдромы VATER и CHARGE встречаются чаще других.
Синдром VATER назван так по первым буквам своих компонентов: Vertebral defects — аномалии позвоночника, Anal atresia — атрезия заднего прохода, TracheoEsophageal fistula — трахеопищеводный свищ, Radial dysplasia — дисплазия лучевой кости, Renal malformation — пороки развития почек; при сочетании с пороками сердца (Cardiac defects) и конечностей (Limb anomalies) синдром именуется VACTERL.
Чаще все эти дефекты не имеют единого генетического происхождения, хотя иногда синдром VATER может быть составной частью некоторых хромосомных болезней и генетических синдромов. Кроме того, он может возникать в результате тератогенных воздействий — например, при фетальном алкогольном синдроме. Среди встречающихся при этом синдроме аномалий почек преобладают агенезия, эктопия, дисплазия, обструктивные нарушения.
Аномалии позвоночника и высокая атрезия заднего прохода могут сочетаться с тяжелой нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря.
Синдром CHARGE назван по первым буквам слов: Coloboma — колобома, Heart defects — пороки сердца, Atresia choanae — атрезия хоан, Retarded growth and development — задержка психомоторного и физического развития, Genital anomalies — аномалии половых органов, Ear anomaly — пороки развития уха. Поражение почек чаще всего представлено агенезией, эктопией, дисплазией и дефектами мочеточников.
