а) Визуализация:
• Череп:
о Брахицефалия, плоский затылок
• Позвоночник:
о Гипопластическая дуга С1-позвонка
о Атлантоаксиальный подвывих, характеризующийся нестабильностью
о Неврологические осложнения наблюдаются редко
• Грудная клетка:
о Одиннадцать пар ребер
о Два центра оссификации в рукоятке грудине
• Таз:
о Развернутые подвздошные крылья- «уши слона»
о Уменьшение крестцово-седалищной вырезки
о Уменьшение ацетабулярного индекса (горизонтальная крыша вертлужной впадины)
• Кисти:
о Клинодактилия, брахидактилия
• КТ в аксиальной плоскости: расхождение крыльев подвздошных костей (Т подвздошный угол):
о Увеличение длины подвздошной кости
• УЗИ: антенатальная диагностика:
о Увеличение толщины воротникового пространства
о Уменьшение длины носовой кости
о Кистозная гигрома
(Слева) При 3D УЗИ определяются патологические черты лица: уплощение носа и средней зоны. Больше отклонений выявлено не было. На 3D реконструкции в костном режиме было подтверждено наличие двух укороченных носовых костей. Внешний вид новорожденного соответствовал синдрому Дауна.
(Справа) При УЗИ определяется деформация стопы, характеризующаяся образованием сандалевидной щели. Эта особенность является малым признаком синдрома Дауна.
(Слева) При 3D УЗИ определяются некоторое уплощение средней зоны лица и клинодактилия мизинца. После родов была подтверждена трисомия 21 хромосомы.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: визуализируются широкие крылья подвздошных костей и суженные крестцово-седалищные вырезки. Обратите внимание на почти горизонтальное расположение крыш вертлужных впадин, что является типичным признаком синдрома Дауна. Такие изменения могут выявляться при ахондроплазии, однако для нее характерно увеличение расстояния между корнями дуг позвонков, что в этом случае отсутствует.
б) Патология:
• Трисомия 21 хромосомы:
о В 90% случаев обусловлена нерасхождением хромосом
о В 10% случаев обусловлена транслокацией или мозаичностью
• Сопутствующие врожденные пороки сердца (классически встречается дефект предсердно-желудочковой перегородки)
• Сопутствующие заболевания желудочно-кишечного тракта:
о Атрезия двенадцатиперстной кишки
о Кольцевидная поджелудочная железа
о Болезнь Гиршпрунга
в) Клинические особенности:
• 1/1000 живых новорожденных
